Oversigt
Hvad er Fanconi anæmi (FA)?
Fanconi anæmi (FA) er en sjælden, arvelig svigt i knoglemarven, det svampede væv i midten af knoglerne, til at producere tilstrækkelige blodceller. Normalt producerer knoglemarvsstamceller røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.
- Røde blodlegemer er de blodlegemer, der transporterer ilt til kroppen.
- Hvide blodlegemer er infektionsbekæmpende blodlegemer.
- Blodplader er skiveformede celler, der er nødvendige for blodkoagulation som reaktion på skade.
En mangel i produktionen af røde blodlegemer, de blodlegemer, der transporterer ilt til kroppen, kaldes anæmi. I FA kan røde blodlegemer også være unormalt store, hvilket forringer deres funktion.
Nogle gange vil knoglemarven lave umodne hvide blodlegemer (myoblaster, normalt kaldet blaster) i stedet for sunde hvide blodlegemer. Blaster forstyrrer produktionen af normale blodceller.
På grund af svigt af knoglemarven i FA har patienter med tilstanden øget risiko for at udvikle leukæmi, en type blodkræft. Overlevende til voksenalderen er mere tilbøjelige til at udvikle solide tumorer.
Omkring 75 procent af børn, der arver FA, har fødselsdefekter, herunder unormalt pigment, kort statur og uregelmæssigheder i deres tommelfingre.
Hvem er i fare for Fanconi anæmi (FA)?
Omkring én person ud af 360.000 mennesker i USA er født med FA; en af hver 300 er en transportør. Jøder af østeuropæisk afstamning (ashkenazi-jøder) har én ud af 90 chance for at blive en bærer, og én ud af 30.000 er født med det. Den anden etniske gruppe, der har en højere risiko, er folk hjemmehørende i Sydafrika.
Symptomer og årsager
Hvad er årsagen til Fanconi anæmi (FA)?
Mindst 19 gener vides at være ansvarlige for FA. At arve unormalt gen fra begge forældre forårsager lidelsen. Når begge forældre har det samme unormale gen, er chancen for, at et barn arver FA omkring 25 procent. Mennesker, der arver en kopi af unormalt gen, men ikke har FA, kan stadig videregive genet til deres børn.
Hvad er tegn og symptomer på Fanconi anæmi (FA)?
- Fødselsdefekter kan være en tidlig indikator. Disse kan omfatte abnormiteter i tommelfingrene, såsom manglende tommelfingre, mere end to tommelfingre eller mærkeligt formede tommelfingre.
- Hudmisfarvning, som kan omfatte café au lait pletter (kaffefarvede pletter på huden)
- Usædvanligt kort statur, unormale ører eller nyrefejl
- Lav fødselsvægt og/eller langsom udvikling
- Første tegn på blodmarvssvigt: blå mærker og petekkier eller små purpurrøde pletter forårsaget af blødning i kar lige under huden. Træthed fra anæmi er også almindelig, ligesom infektioner, der skyldes et utilstrækkeligt antal hvide blodlegemer, der produceres.
- Andre abnormiteter i hoved og ansigt, nakke, rygsøjle, øjne, ører, hjerte og lunger
Voksne med FA kan have underudviklede kønsorganer. Kvinder kan begynde at menstruere sent, have svært ved at blive gravide og begynde overgangsalderen hurtigere end kvinder uden FA.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Fanconi anæmi (FA)?
En genetisk test er nødvendig for at etablere en diagnose af FA. Disse tests omfatter:
- Det kromosombrudstest, som behandler hvide blodlegemer eller nogle gange hudceller med visse kemikalier for at se, hvordan kromosomerne i disse celler reagerer
- mutationsscreening, som leder efter abnormiteter i specifikke gener, der er ansvarlige for FA
- Hvis du har en familiehistorie med FA og bliver gravid, kan følgende to tests afgøre, om fosteret har FA:
- Fostervandsprøve, som tester kromosomer fra en væskeprøve af fostervandssækken (den væskefyldte sæk omkring fosteret)
- Sampling af korionvillushvor en vævsprøve taget fra placenta testes for genetiske defekter relateret til FA
Nyfødte bliver undersøgt for de tidligere nævnte fødselsskader.
Knoglemarvssvigt er normalt tydeligt i det andet årti af livet, selvom det kan forekomme senere. Aplastisk anæmi udvikler sig med svigtende knoglemarv. Aplastisk anæmi er en sygdom, hvor knoglemarven ikke kan producere tilstrækkelige blodceller af alle typer. Derfor vil din læge gerne lave en fuldstændig blodtælling (CBC). CBC omfatter foranstaltninger af:
- Hæmoglobin, det iltbærende protein i røde blodlegemer
-
Hæmatokrit, som er mængden af røde blodlegemer i blodet
- Mængde (og størrelse) af røde blodlegemer
- Mængden af hvide blodlegemer
- Mængde af blodplader
Lave niveauer af nogen af disse blodkomponenter kan signalere anæmi.
Et retikulocyttal, et mål for unge røde blodlegemer, kan indikere, at din knoglemarv ikke producerer nok røde blodlegemer.
Knoglemarvsaspiration (fjernelse af en lille mængde af den flydende del af knoglemarven gennem en nål) og en knoglemarvsbiopsi (fjernelse af en lille prøve af knoglemarvsvæv gennem en nål) kan bekræfte diagnosen. Hvis antallet af celler i disse prøver er unormalt lavt, etableres en diagnose af aplastisk anæmi.
Ultralyd eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan udføres for at se på størrelsen og placeringen af nyrerne, for at overvåge levertumorer og opdage hjerteabnormiteter.
Ledelse og behandling
Hvad er behandlingsmulighederne for Fanconi anæmi (FA)?
Knoglemarvstransplantation. Hvis knoglemarvssvigt er blevet diagnosticeret, eller der er opstået præleukæmi eller leukæmi, er en knoglemarvstransplantation fra en kompatibel beslægtet donor den mest effektive behandling. For de fleste personer med FA er knoglemarvstransplantation den ultimative terapi for marvsdysfunktion.
Androgen terapi. Androgener er mandlige hormoner, der kan stimulere produktionen af røde blodlegemer ved anæmi forårsaget af en mangel i produktionen af røde blodlegemer. De kan også øge dit blodpladetal, men er mindre effektive til at producere hvide blodlegemer. Hvis androgenbehandling vælges, vil det være nødvendigt med løbende behandling.
Vækstfaktorer er naturligt forekommende stoffer i kroppen, der stimulerer knoglemarven til at lave flere røde og hvide blodlegemer. Syntetiske versioner af disse stoffer kan anvendes til patienter med FA.
Kirurgi. Håndkirurgi tidligt i livet kan forbedre funktionen, hvis FA har forårsaget tommelfingerabnormiteter. Hjerteoperationer kan også være påkrævet for visse hjertefejl, hvis de eksisterer. Visse fordøjelsesproblemer, såsom en defekt i det område, hvor luftrøret møder spiserøret, kan også kræve operation.
At leve med
Hvilken form for løbende medicinsk behandling vil en person med Fanconi anæmi (FA) have brug for?
Du skal have blodtællinger cirka hver tredje måned og lejlighedsvis knoglemarvsundersøgelse. Stamcelletransplantationer og transfusioner vil være nødvendige afhængigt af resultaterne af disse tests. Hvis du har lave niveauer af blodplader, skal du muligvis undgå visse aktiviteter, der kan forårsage blå mærker og blødninger.
Navnet Fanconi anæmi kan være vildledende for både læger og patienter, fordi blodsygdomsaspektet af FA ikke er det eneste problem for dem med FA. Mange ting skal overvåges, herunder høreevaluering, vurdering af problemer med det endokrine system og mave-tarmkanalen og langsigtet kræftovervågning, fordi egenskaber ved FA kan være meget varierende.
FA er en kræfttilbøjelig lidelse. Tæt overvågning, især for den høje forekomst af hudkræft, er vigtig i hele patientens levetid, selv efter knoglemarvstransplantation. Den iboende genetiske ustabilitet af FA-celler betyder, at eksponering for ioniserende stråling, miljømæssige kræftfremkaldende stoffer og kemoterapeutiske midler sandsynligvis udgør særlige risici for personer med FA. Således kan tobaks- og alkoholbrug meget vel have alvorlige negative konsekvenser, selv ud over dem, man støder på i den almindelige befolkning.
Ressourcer
Hvilke ressourcer er tilgængelige for Fanconi anæmi?
Familierådgivning, støttegrupper og økonomisk bistand kan være tilgængelig. Nogle organisationer, der kan være behjælpelige med at finde assistance:
-
Fanconi Anæmi Research Fund 1.888.326.2664
-
Børneorgantransplantationsforeningen 800.366.2682
Discussion about this post