Familiediskussionsvejledning: HAE-genetik og tips til forældre

Vil mit barn udvikle HAE?

HAE følger et autosomalt dominant arvemønster.

Det betyder, at et barn kun behøver at arve én kopi af det berørte gen for at udvikle sygdommen.

Hvis enten du eller din partner har HAE, er der en 50 procent chance for, at dit barn vil arve det berørte gen og udvikle tilstanden.

Symptomer på HAE kan udvikle sig i alle aldre, men de optræder normalt i barndommen eller ungdommen.

Under et HAE-anfald opstår der hævelse i forskellige dele af kroppen. Almindelige HAE-symptomer omfatter:

• hævelse af huden, der starter med prikken og gradvist bliver mere smertefuld
• mavehævelse, der kan føre til alvorlige mavesmerter, kvalme og dehydrering
• halshævelse, der kan føre til synke- og vejrtrækningsbesvær

Et HAE-anfald er en medicinsk nødsituation, der bør behandles med det samme. Halshævelse kan være livstruende. Ring til 911 eller din lokale alarmcentral, hvis du eller dit barn oplever dette symptom.

Skal mit barn testes for HAE?

Hvis du eller din partner har HAE, kan du finde det nyttigt at mødes med en genetisk rådgiver.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at lære mere om:

• hvordan tilstanden kan overføres fra forælder til barn
• de potentielle fordele og risici ved genetisk testning for dit barn
• strategier til at screene dit barn for HAE, herunder blodprøver for at kontrollere niveauet af visse proteiner i deres krop

En genetisk rådgiver kan også dele tips og vejledning til at tale med dit barn og andre familiemedlemmer om HAE.

Hvis du beslutter dig for at få rutinemæssige blodprøver for at screene for markører for HAE hos dit barn, kan din læge eller genetiske rådgiver råde dig til at vente, indtil dit barn er mindst 1 år gammel. Visse test er muligvis ikke nøjagtige inden da.

Genetisk testning for HAE kan udføres i alle aldre, herunder hos børn under 1 år. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at afveje de potentielle fordele og ulemper ved genetisk testning.

Hvordan kan jeg tale med mit barn om HAE?

At tale med dit barn om HAE kan hjælpe dem med at udvikle vigtige mestringsevner samt en følelse af familiestøtte og tillid.

Hvis de har arvet det berørte gen og udvikler tilstanden, kan det bedre at tale med dit barn forberede dem på en episode med symptomer.

Det kan også hjælpe dem til at føle sig mindre forvirrede eller mindre bange, hvis de ser et andet medlem af din familie, der oplever et anfald af symptomer.

Prøv at bruge alderssvarende udtryk, når du lærer dit barn om HAE, herunder HAE-symptomer, og hvornår du skal få hjælp.

For eksempel kan små børn finde ord som “hævede læber” og “øm mave” lettere at forstå end “hævelse” og “kvalme.”

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn til at føle sig støttet?

Åben kommunikation er vigtig for at hjælpe dit barn til at føle sig tryg og støttet, når din familie navigerer i livet med HAE.

Prøv at opmuntre dit barn til at:

• dele eventuelle spørgsmål, de måtte have om HAE
• lad dig eller en anden betroet voksen vide, hvis de føler sig forvirrede eller kede af, hvordan tilstanden påvirker dem eller andre familiemedlemmer
• fortælle en voksen, hvis de tror, ​​de kan have symptomer

Nogle gange vil dit barn måske have alenetid eller plads til at bearbejde deres tanker og følelser. Fortæl dem, at du elsker dem, og at du er her for dem, når de vil have hjælp.

Det er også vigtigt at lade dit barn vide, at HAE kan behandles. Hvis de udvikler tilstanden, så hjælp dem med at udvikle de færdigheder, de har brug for til at klare den, mens de deltager i aktiviteter i skolen, med venner og derhjemme.

Med alle de behandlinger, der er tilgængelige i dag, behøver HAE ikke at holde dit barn tilbage fra at forfølge og opnå deres drømme.

Hvor kan jeg finde mere information og support?

Hvis dit barn leder efter information eller hjælp, som du ikke kan give på egen hånd, kan du overveje at spørge din læge eller andre medlemmer af dit sundhedsteam om støtte.

Din læge eller andre sundhedsudbydere kan hjælpe med at besvare dine spørgsmål, guide dig til troværdige informationskilder og udvikle en plan for at screene eller behandle dit barn for HAE.

Medlemmer af dit sundhedsteam kan også henvise dig eller dit barn til en patientstøttegruppe, rådgiver eller andre kilder til støtte i dit lokalsamfund.

For at finde information og ressourcer online kan du overveje at besøge:

• Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
• Genetisk hjemmereference
• National Organisation for Sjældne Lidelser
• US Hereditary Angioedema Association
• HAE International

Hvis du eller din partner har HAE, kan en læge eller genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere chancerne for, at du får et barn, der udvikler sygdommen.

En læge eller genetisk rådgiver kan også hjælpe dig med at lære om genetiske tests, screeningstests og andre strategier til at overvåge dit barn for tegn på HAE.

For at hjælpe dit barn med at klare de virkninger, som HAE kan have på dem eller din familie, er det vigtigt at tale med dem om tilstanden fra en ung alder. Tilskynd dem til at stille spørgsmål, dele deres følelser og række ud efter hjælp, når de har brug for det.