Familiær kombineret hyperlipidæmi (FCHL) er en arvelig lidelse, der øger niveauet af visse lipider (fedtstoffer) i dit blod. Specifikt hæver det dit LDL “dårlige” kolesterol og triglyceridniveauer. For meget af disse i dit blod kan øge din risiko for hjerte-kar-sygdomme og slagtilfælde.
FCHL er en af flere typer genetiske lipidlidelser, men den er også den mest almindelige. Ifølge en anmeldelse fra 2019 påvirker det ca
Lipidforstyrrelser kan ofte behandles effektivt med statiner og anden kolesterolsænkende medicin, såvel som ved at vedtage sund livsstilsadfærd, såsom regelmæssig motion og opretholdelse af en sund vægt.
Hyperlipidæmi vs. hyperkolesterolæmi
Udtrykket familiær hyperkolesterolæmi bruges nogle gange i flæng med familiær hyperlipidæmi. Selvom de to er beslægtede, betyder de ikke det samme.
Hyperlipidæmi kan henvise til unormalt høje niveauer af flere lipidtyper, herunder triglycerider.
Hyperkolesterolæmi refererer til høje niveauer af LDL-kolesterol eller totalkolesterol. Men det inkluderer ikke triglycerider. Hyperkolesterolæmi er en type hyperlipidæmi.
Hvad forårsager familiær hyperlipidæmi?
Hyperlipidæmi kan udvikle sig på en af to måder:
- Erhvervet hyperlipidæmi henviser til høje lipidniveauer på grund af en underliggende tilstand såsom fedme, diabetes eller en stillesiddende livsstil.
-
Familiær hyperlipidæmi er forårsaget af en mutation på
kromosom 19 . En eller begge forældre kan overføre denne genetiske mutation.
Typer af familiære lipidlidelser
Der er flere arvelige lipidlidelser. Hver af dem påvirker dine lipidniveauer på en anden måde. De vigtigste typer af familiære lipidlidelser omfatter:
- FCHL: Dette betyder normalt, at dit LDL-kolesterolniveau er over 190 mg/dL. Du har også højt totalkolesterol og triglycerider, men lavt HDL (“gode”) kolesterol.
- Familiært defekt apolipoprotein B100: Apolipoprotein B100 er en type protein og er en hovedbyggesten i LDL-kolesterol. Denne tilstand fører normalt til høje LDL-niveauer (160 mg/dL til 330 mg/dL).
- Familiær dysbetalipoproteinæmi: Dette skyldes en defekt i genet for apolipoprotein E, et protein, der “pakker” lipider, så de kan bevæge sig gennem din blodbane. Tilstanden fører til høje niveauer af total kolesterol og triglycerider.
- Familiær hypertriglyceridæmi: Dette forårsager overdreven produktion af meget lavdensitetslipoproteiner (VLDL). Dette forårsager igen høje niveauer af triglycerider (200 til 500 mg/dL).
- Heterozygot familiær hyperkolesterolæmi (HeFH): HeFH opstår, når en forælder overfører det muterede gen, der forårsager familiær hyperkolesterolæmi. Det fører til høje LDL-niveauer (190 til 350 mg/dL). Hvis begge forældre overfører det muterede gen, kaldes tilstanden homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH).
Hvad er risikofaktorerne for familiær hyperlipidæmi?
Mens fremskreden alder er en væsentlig risikofaktor for erhvervede lipidlidelser, er det ikke en risikofaktor for familiære lipidlidelser, som er til stede ved fødslen.
Det kan være personer med følgende racemæssige eller etniske baggrunde
- Afrikaner
- Ashkenazi jøde
- finsk
- fransk canadisk
- libanesisk
Hvad er symptomerne på familiær hyperlipidæmi?
I hvilken grad familiær hyperlipidæmi øger lipidniveauet varierer fra person til person.
Du kan have familiær hyperlipidæmi og ikke opleve nogen mærkbare symptomer. Men efterhånden som tilstanden skrider frem, kan du opleve:
- brystsmerter
- forvirring
- fodsår, der ikke heler
- benkramper, især i læggene
Fordi du ofte ikke har nogen symptomer med familiær hyperlipidæmi, er den eneste måde at vide det sikkert med en blodprøve. Erhvervet hyperlipidæmi vil normalt vise sig i rutinemæssigt blodarbejde i voksenalderen. Med familiær hyperlipidæmi kan høje lipidniveauer være til stede hos teenagere.
Hvordan diagnosticerer læger familiær hyperlipidæmi?
Hvis du ikke har nogen tydelige symptomer, men dit blodarbejde viser usædvanligt høje lipidniveauer, vil din læge måske undersøge muligheden for familiær hyperlipidæmi. De kan køre yderligere tests for at bekræfte de første testresultater.
Din læge vil også overveje din personlige og familiehistorie. Hvis du har en familiehistorie med lipidforstyrrelser eller en forælder, der havde et hjerteanfald i en relativt ung alder, skal du sørge for at dele denne information med din læge. Det kan hjælpe dem med at stille en korrekt diagnose.
Din læge kan også anbefale genetisk testning. Det
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Kan jeg forhindre hyperlipidæmi, hvis jeg har en familiehistorie om det?
Fordi det er en arvelig tilstand, kan du ikke forhindre familiær hyperlipidæmi. Men du kan arbejde tæt sammen med din læge for at sænke din risiko for hjerte-kar-problemer. Dette inkluderer at tage kolesterolsænkende medicin som foreskrevet.
Du kan muligvis nyde et langt og sundt liv selv med hyperlipidæmi. Nøglen vil være at forstå, at tilstanden er kronisk, så løbende behandling vil være nødvendig.
Hvad er de potentielle komplikationer af familiær hyperlipidæmi?
Arvelige lipidforstyrrelser har en tendens til at fremskynde kardiovaskulære komplikationer. Dette skyldes, at skaden fra forhøjede lipidniveauer starter meget tidligere i livet.
Den største bekymring med FCHL er den øgede risiko for hjertesygdomme, herunder et hjerteanfald eller slagtilfælde i en tidlig alder.
Høje niveauer af LDL-kolesterol i blodet gør det mere sandsynligt, at du vil udvikle en tilstand kaldet åreforkalkning. Det er, når dine arterier indsnævres på grund af en ophobning af plaques bestående af kolesterol og andre stoffer. Åreforkalkning er en væsentlig risikofaktor for hjerteanfald og andre kardiovaskulære problemer.
Højere forekomst af fedme og glukoseintolerance – begge risikofaktorer for type 2-diabetes – er også mere almindelige blandt mennesker med familiær hyperlipidæmi.
Hvordan behandles eller håndteres familiær hyperlipidæmi?
Behandling af hyperlipidæmi kræver normalt et statin, et dagligt lægemiddel til at nedbringe dit LDL-niveau. Statiner kan også sænke dine triglycerider.
Andre kolesterolsænkende lægemidler omfatter ezetimib (Zetia), som du kan tage ud over et statin. Din læge kan også ordinere PCSK9-hæmmere, som er dyre medicin, læger injicerer under din hud hver måned eller deromkring.
Din læge kan også råde dig til at træne regelmæssigt og følge en afbalanceret plantebaseret kost med lavt indhold af transfedt og mættet fedt.
Hvad er udsigterne for mennesker med familiær hyperlipidæmi?
Selvom det er en væsentlig risikofaktor for hjertesygdomme, kan familiær hyperlipidæmi behandles. Men fordi det er en alvorlig, livslang tilstand, kræver den løbende og ofte aggressiv blodlipidkontrol med medicin og livsstilsændringer.
Mennesker med familiære lipidforstyrrelser er mere tilbøjelige til at have hjertesygdomme i en yngre alder end den generelle befolkning. Undersøgelser tyder på, at tidlig testning og diagnose kan forbedre den forventede levetid for mennesker med FCHL.
Familiær hyperlipidæmi refererer til et sæt af arvelige lidelser, der forårsager dine blodlipidniveauer til at være meget høje. Den mest almindelige af disse tilstande er familiær kombineret hyperkolesterolæmi (FCHL).
Hvis du er diagnosticeret med en familiær lipidforstyrrelse, bliver du nødt til at overvåge dine LDL- og triglyceridniveauer regelmæssigt. Det er nyttigt også at spore dine HDL-niveauer, da højere HDL-niveauer kan hjælpe med at mindske de risici, som høj LDL udgør. Du skal også være opmærksom på at tage din medicin og følge en hjertesund livsstil.
Tidlig diagnose og behandling er nøglen til at forbedre dit syn. Fordi disse tilstande er sjældne, skal du muligvis tale med en læge, der er specialiseret i behandling af lipidforstyrrelser. At tale med en genetikrådgiver kan også hjælpe dig til bedre at forstå, hvordan din tilstand kan påvirke dig og din familie.
Discussion about this post