Din guide til Diamond Blackfan-anæmi og dens behandling

Diamond Blackfan anæmi (DBA) er en sjælden og kompleks genetisk tilstand, hvor din krop ikke er i stand til at producere nok røde blodlegemer.

DBA kan have en betydelig indvirkning på livet for dem, der er ramt af det, hvilket ofte forårsager træthed, forsinket vækst og fysiske abnormiteter.

DBA er en sjælden tilstand – der er kun 7 tilfælde pr. million levendefødte — men forskningen i DBA er i gang, og der udvikles løbende nye behandlinger.

Årsager til Diamond Blackfan anæmi (DBA)

DBA er en tilstand, hvor knoglemarven ikke er i stand til at producere nok røde blodlegemer, hvilket resulterer i en form for anæmi. Anæmi opstår, når din krop ikke har nok røde blodlegemer til effektivt at transportere ilt til dets væv.

Hos omkring 45 % af personer med DBA er mutationen arvet fra en forælder med DBA. De øvrige 55 % har ingen familiehistorie med lidelsen og udvikler den på grund af en ny (sporadisk) genmutation. Risikoen for at overføre genet fra en berørt forælder til et barn er 50 % for hver graviditet.

Nogle gange kan miljøfaktorer, såsom eksponering for toksiner, også spille en rolle i udviklingen af DBA. Men de nøjagtige årsager til DBA er ikke fuldt ud forstået, og der er behov for mere forskning.

Tegn og symptomer på Diamond Blackfan anæmi (DBA)

DBA kan forårsage en række forskellige tegn og symptomer, som kan variere i sværhedsgrad fra person til person.

Nogle almindelige symptomer på DBA omfatte:

Bleg hud: Mennesker med DBA har ofte hud, der er lysere i farven end normalt på grund af mangel på røde blodlegemer.
Træthed og svaghed: Kroppen har ikke nok røde blodlegemer til at transportere ilt til kroppens væv, hvilket kan føre til en følelse af træthed og svaghed.
Forsinket vækst og udvikling: Børn med DBA må ikke vokse eller udvikle sig i samme hastighed som andre børn på deres alder. Omkring 1 ud af 3 personer med DBA har langsom vækst/kort statur.
Medfødte abnormiteter: Omkring halvdelen af mennesker med DBA har fysiske abnormiteter, såsom et mindre hoved, lille underkæbe, lavtstående ører og vidt ansatte øjne.
Hjerteproblemer: I sjældne tilfælde kan DBA forårsage hjertefejl eller andre hjerte-kar-problemer.
Øget risiko for infektioner: Mangel på røde blodlegemer kan svække immunsystemet, hvilket øger risikoen for infektioner.

I hvilken alder starter Diamond Blackfan anæmi normalt?

DBA er en genetisk lidelse, der er til stede fra fødslen. Omkring 95 % af personer med DBA får en diagnose før 2 års alderen, og 99 % får en før 5 år.

Hjalp dette?

Behandlingsmuligheder for Diamond Blackfan anæmi (DBA)

Kortikosteroider og transfusioner af røde blodlegemer er de mest almindeligt anvendte behandlinger for DBA.

Men forskning tyder på at 40 % af personer med DBA enten reagerer dårligt på steroider eller er steroid-resistente.

Yderligere beviser tyder på, at omkring halvdelen af mennesker med DBA på steroidbehandling i sidste ende ikke reagerer på det over en længere periode. Disse personer vil derefter kræve regelmæssige blodtransfusioner.

Mennesker, der har brug for regelmæssige blodtransfusioner (normalt hver 3-4 uger) vil også have brug for jernkeleringsterapi. Denne behandling er nødvendig for at fjerne det overskydende jern, der ophobes i kroppen på grund af transfusioner.

Knoglemarvstransplantation

Hos behandlingsresistente personer kan en type knoglemarvstransplantation, kendt som en hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT), anbefales. Denne procedure indebærer at erstatte den defekte knoglemarv med sunde donorstamceller, der kan producere sunde røde blodlegemer.

Mens HSCT effektivt kan behandle DBA og genoprette normal blodcelleproduktion, er det en kompleks procedure med risici, og den er ikke passende for alle med tilstanden. Selvom transplantationen lykkes, kan der stadig være langtidseffekter af proceduren. Tæt overvågning og opfølgning er nødvendig.

For eksempel, en undersøgelse af 10 børn med DBA, der har gennemgået HSCT, viser de involverede risici.

Ni af de 10 børn modtog med succes de nye knoglemarvs- og donorceller. Men på trods af at de fik særlig medicin, udviklede syv af børnene akut graft-versus-host-sygdom (GvHD), en komplikation, der kan opstå, når dit immunsystem angriber dit eget væv.

Efter en 4-årig periode var syv af deltagerne sygdomsfri, men to børn døde på grund af alvorlige bivirkninger ved behandlingerne.

På grund af dette overvejes beslutningen om at forfølge HSCT kun hos visse mennesker. Det afhænger af flere faktorer, herunder alder, overordnet helbred og sygdommens sværhedsgrad, samt tilgængeligheden af egnede donorer.

Kan DBA helbredes?

HSCT, en knoglemarvstransplantation, er den eneste kendte kur mod DBA, men det kan have mange bivirkninger og anbefales ikke altid.

Forskning er i gang for at udvikle nye behandlinger til DBA, herunder genterapier og andre målrettede interventioner, der kan tilbyde mindre invasive muligheder. Hvis du vil hjælpe forskere med at lære mere om disse nye behandlinger, kan du tjekke ClinicalTrials.gov for at se, hvilke undersøgelser der i øjeblikket leder efter deltagere.

Sørg altid for at diskutere deltagelse i et klinisk forsøg med en læge, især hvis det vil involvere ændringer i dit behandlingsregime.

Hjalp dette?

Omkostninger og dækning af DBA-behandlinger

Omkostningerne og dækningen af DBA-behandlinger kan variere afhængigt af den specifikke behandling, det land, du bor i, og din sundhedsforsikringsdækning.

Regelmæssige blodtransfusioner, som er en almindelig behandling for DBA, kan være dækket af sygesikringen i mange lande. Omkostningerne ved transfusioner kan variere afhængigt af antallet og hyppigheden af nødvendige transfusioner, såvel som typen af anvendt blodprodukt.

Kortikosteroider er generelt billigere end blodtransfusioner og kan også være dækket af forsikringen. Andre lægemidler, der bruges til at behandle DBA, såsom immunsuppressiva og jernkelatbehandling, kan også være dækket af forsikringen, men dækningen og omkostningerne kan variere meget.

Knoglemarvstransplantationer er en meget dyrere og mere kompleks behandlingsmulighed, der spænder fra titusindvis til hundredtusindvis af dollars. Forsikringsdækningen kan også variere. Enkeltpersoner skal muligvis arbejde med deres forsikringsudbyder for at bestemme dækning og egne omkostninger.

Det er vigtigt at bemærke, at mange lande har regeringssponserede sundhedsprogrammer, der giver dækning for behandlinger af sjældne sygdomme som DBA. Nogle organisationer og patientgrupper kan også tilbyde økonomisk bistand eller ressourcer til at dække udgifterne til DBA-behandlinger.

Tal med en læge, hvis du har brug for ressourcer til at betale for DBA-behandlinger.

Forventet levetid for Diamond Blackfan anæmi (DBA)

Med nuværende behandlinger er den samlede overlevelse af personer med DBA, som rapporteret af DBA Registry, 75,1 % i en alder af 40.

Mennesker med DBA er mere sårbare over for at udvikle livstruende medicinske tilstande, såsom kræft. I middelalderen har personer med DBA en 4,8 gange højere risiko at udvikle kræft sammenlignet med den generelle befolkning.

Alligevel lever andre lange liv, og omkring 17 % har bevaret remission (som rapporteret til DBA Registry). Remission kan ske efter både steroid- og/eller transfusionsbehandlinger.

Diamond Blackfan anæmi er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved manglende evne til at producere nok røde blodlegemer. Mennesker med DBA kan have bleg hud, træthed, fysiske abnormiteter og en øget risiko for kræft.

DBA behandles typisk med kortikosteroider og blodtransfusioner. Når disse behandlinger ikke virker, kan det være nødvendigt med en knoglemarvstransplantation.

Mens mennesker med DBA er mere sårbare over for at udvikle kræft, lever mange lange liv, og nogle bevarer fuldstændig remission.