Arvelig bryst- og ovariecancersyndrom: risici og risikoreduktion

Hvad er arvelig bryst- og ovariecancersyndrom (HBOC)?

HBOC syndrom er en type arvelig lidelse, der øger din risiko for bryst- og æggestokkræft sammenlignet med nogen uden syndromet. Din risiko kan også være særligt højere før alder 50.

Synes godt om andre arvelige kræftformer, HBOC refererer til genetiske mutationer, der overføres fra dine forældre. At have sådanne genetiske mutationer fra arvelige kræftsyndromer betyder ikke, at du automatisk udvikler kræft, men din risiko er meget højere.

Kræft udvikler sig selv, når gener muterer. Imidlertid, de fleste tilfælde er erhvervet, mens HBOC og andre familiesyndromer er arvelige.

Hvem er i risikozonen for arvelig bryst- og ovariecancersyndrom?

Selvom den nøjagtige statistik ikke er kendt, anslås det, at 1 ud af hver 400 til 800 mennesker kan have HBOC-syndrom.

HBOC syndrom er genetisk. De fleste mennesker med HBOC har arvet genetiske mutationer i enten BRCA1 eller BRCA2 gener. Både mænd og kvinder kan arve HBOC syndrom.

Det er dog også muligt at have HBOC syndrom uden mutationer i disse to gener. Forskere studerer stadig andre mulige genmutationer, der kan bidrage til HBOC.

Du kan også have en større risiko for HBOC hvis en nærtstående, såsom en forælder eller søskende, udvikler disse typer kræft. Også, hvis en nærtstående har en BRCA mutation, der er en 50 procent chance for at du har den samme genetiske mutation.

Derudover BRCA genmutationer er mere udbredte hos mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning.

Hvad er kræftrisikoen forbundet med HBOC?

Overordnet set tegner arvelige familiekræftsyndromer sig for 5 til 10 procent af alle kræfttilfælde. Det betyder, at de fleste kræftformer ikke er detforbundet med genetiske mutationer.

Men hvis du eller et familiemedlem har HBOC-syndrom, betyder det, at du kan have unormale genændringer øge din risiko til bryst- og æggestokkræft.

Ifølge Centre for Disease Control and Prevention (CDC), der har BRCA mutationer kan betyde, at du er op til 65 procent tilbøjelig til at udvikle brystkræft og op til 39 procent tilbøjelig til at udvikle kræft i æggestokkene i en alder af 70.

Derudover kan have HBOC syndrom øge din risiko at udvikle andre kræftformer, såsom:

• livmoderhalskræft
• æggelederkræft
• melanom
• kræft i bugspytkirtlen
• primær peritoneal cancer
• prostatakræft

BRCA1 mutationer har en tendens til at udgøre større risiko for brystkræft, mens BRCA2 mutationer kan være forbundet til prostata-, bugspytkirtel- og brystkræft hos mænd.

De nøjagtige procentsatser varierer også efter gen, som følger:

Hvordan diagnosticeres HBOC?

Enhver, der er betragtes som højrisiko for HBOC og har en stærk familiehistorie bør overveje at blive testet for genetiske mutationer. Denne proces kaldes også genetisk testning eller rådgivning. Det udføres via blod- eller spytprøver.

HBOC syndrom identificeres gennem genetisk testning. Dette er den eneste måde at afgøre, om du har genetiske mutationer, der øger din risiko for visse kræftformer. At have disse oplysninger kan hjælpe dig med at bestemme dine næste skridt til risikoreduktion.

Hvis du ikke er sikker på, om HBOC-syndrom forekommer i din familie, kan du overveje at bede din læge om en henvisning til genetisk rådgivning, især hvis nogen af følgende faktorer gælder for dig eller din familie:

• kræftformer, der er opstået i flere generationer af din familie
• personlig eller familiehistorie med flere typer kræft (såsom både bryst- og æggestokkræft hos én person)
• kræft, der påvirker begge organer, herunder brystkræft, der påvirker begge bryster
• historie med kræft, der er opstået i en yngre alder end normalt

Hvis du har en historie med HBOC, kan det også være en god idé at blive testet for at forstå, om du bærer genetiske mutationer, og om der er risiko for at overføre dem til børn.

Kan du reducere din risiko for at udvikle kræft?

Mens det at have HBOC-syndrom ikke betyder, at du helt sikkert vil udvikle kræft, er det vigtigt at overveje, hvordan du kan reducere din individuelle risiko. Muligheder kan omfatte:

• risikoreducerende mastektomi (RRM) til forebyggelse af brystkræft (også kaldet en profylaktisk eller forebyggende mastektomi)
• risikoreducerende salpingo-ooforektomi (RSO), som fjerner æggestokke og æggeledere til forebyggelse af kræft i æggestokkene
• kemoprævention, som kan involvere orale præventionsmidler for at reducere risikoen for kræft i æggestokkene eller tage tamoxifen, en anti-østrogenbehandling for at reducere brystkræftcellevækst

Din læge vil sandsynligvis også anbefale hyppigere test i en yngre alder sammenlignet med en person, der ikke har HBOC-syndrom. Dette kan omfatte billeddiagnostiske tests, såsom mammografi for brystkræft eller transvaginal ultralyd for ovariecancer.

Selvom du ikke kan ændre din alder eller de gener, der kan øge din risiko for kræftudvikling, kan du tage visse skridt, kaldet “beskyttende faktorerfor at ændre adfærd og eksponeringer, der kan øge din kræftrisiko.

Hvordan kan jeg forhindre, at jeg overfører denne tilstand til mine børn?

HBOC syndrom kan overføres på hver side af din familie, og der er ikke en kendt måde at forhindre videregivelse af arvelige kræftsyndromer.

Alligevel, selvom du har HBOC, viser forskning, at du kan mindske din risiko for at udvikle relaterede kræftformer ved at reducere miljø- og adfærdsmæssig eksponering.

Tal med din læge, hvis du er bekymret over eventuelle genetiske og erhvervede risikofaktorer, du måtte have.

HBOC syndrom er forårsaget af arvelige genetiske mutationer, der løber i familier. At have dette syndrom kan øge din risiko for bryst- og æggestokkræft, såvel som andre typer kræft, såsom prostata og bugspytkirtel.

Hvis bryst- og æggestokkræft forekommer i din familie, kan det være værd at overveje genetiske tests for at afgøre, om du bærer genetiske mutationer, der øger din risiko for at udvikle disse kræftformer.

Selvom du ikke kan ændre dine gener, kan det at kende disse oplysninger hjælpe med at bestemme, hvor ofte og hvornår du skal screenes for visse kræftformer. Du kan også tale med din læge om dine kræftrisikofaktorer kan kontrol, såsom vægtkontrol, rygning og alkoholbrug.