Alt hvad du vil vide om akut promyelocytisk leukæmi

Hvad er APL?

APL er en af ​​de mange typer leukæmi. Det er en relativt sjælden type AML, som den kun udgør ca 7 til 8 procent af voksne AML-tilfælde. Det er en af ​​de otte underafdelinger af AML og er karakteriseret ved en stigning i umodne hvide blodlegemer kaldet promyelocytter.

APL starter med en mutation i DNA’et af blodproducerende celler i din knoglemarv. Specifikt er det forårsaget af mutationer på kromon 15 og 17, hvilket fører til dannelsen af ​​et unormalt gen kaldet PML/RARa.

Disse genmutationer fører til overproduktion af umodne promyelocytter. Fordi der er så mange promyelocytter, er der ikke nok af de normale røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, som din krop har brug for. Dette kan føre til potentielt livstruende komplikationer såsom blødning og dårlig blodpropper.

Før udviklingen af ​​moderne medicinske behandlinger havde APL en af ​​de dårligste prognoser for alle akutte leukæmier, og folk døde normalt inden for en måned. Nu næsten 100 procent af mennesker med APL går i remission, hvilket er, når kræft ikke længere kan påvises i din krop.

Hvad er symptomerne på APL?

Symptomerne på APL har tendens til at være uspecifikke og kan ligne dem ved mange andre tilstande eller andre typer leukæmi. De kan omfatte:

• feber
• træthed
• mistet appetiten
• hyppig infektion eller sygdom
• bleghed fra anæmi

• der dannes blå mærker uden grund eller mindre skade

• overdreven blødning fra små sår

• petekkier, røde pletter på størrelse med nålehovedet på huden

• blod i urinen
• nattesved
• næseblod
• hævede tandkød

• knogle- eller ledsmerter

• forstørret milt

• forstørret lever

• hovedpine
• forvirring
• visuelle ændringer

Hvordan diagnosticeres APL?

Omkring halvdelen af ​​personer med diagnosen APL er under 40 år. Gennemsnitsalderen for diagnosen er 44 år.

En APL-diagnose stilles på baggrund af resultaterne af visse laboratorietests sammen med en fysisk undersøgelse og din sygehistorie.

Blodprøver

Hvis din læge har mistanke om, at du har APL, vil de sandsynligvis udføre en komplet blodtællingstest for at kontrollere niveauet af dine blodceller. Personer med APL har normalt lave niveauer af:

• blodplader
• røde blodlegemer
• funktionelle hvide blodlegemer

Celler i blodprøven kan også kontrolleres for abnormiteter af en hæmatolog, en læge med speciale i blodet.

Knoglemarvsprøver

Hvis blodprøver afslører tegn på leukæmi, vil din læge sandsynligvis ønske at tage en knoglemarvsbiopsi. Denne test involverer at tage en lille mængde af den svampede marv inde i dine knogler for at studere. Hoftebenet bruges ofte.

Før proceduren vil du blive givet en lokalbedøvelse, så du ikke vil føle smerte. Biopsien vil blive taget med en lang nål.

Lab tests

En række laboratorietests kan bruges til at analysere knoglemarvsceller, herunder:

• Flowcytometri. Knoglemarvsceller er suspenderet i væske og strømmer gennem en laser, så sundhedspersonale kan identificere abnormiteter i celler.
• Karyotyping. Celler farves og undersøges under et mikroskop, mens de deler sig.
• Fluorescens in situ hybridisering. Visse områder på dine cellers kromosomer farves for at identificere store genetiske ændringer.
• Polymerase kædereaktion. Sundhedsprofessionelle udfører en DNA-sekventeringsteknik, der giver dem mulighed for at identificere mutationer og små genetiske ændringer.
• Næste generations sekvensering. Dette er en teknik, der giver forskere mulighed for at evaluere mutationer i flere gener på samme tid.

Hvordan behandles akut promyelocytisk leukæmi?

De fleste mennesker med APL behandles med et lægemiddel kaldet all-trans-retinsyre (ATRA) i kombination med arsentrioxid. Disse medikamenter er ofte nok til at sætte APL i remission.

Yderligere cyklusser af ATRA med arsentrioxid administreres normalt, efter at kræften er i remission for at holde den uopdagelig.

Mennesker, der har en høj risiko for, at sygdommen vender tilbage, kan få kemoterapi. Disse kemoterapilægemidler administreres ofte direkte i din cerebrale spinalvæske. Mennesker med lav risiko for at sygdommen vender tilbage vil sandsynligvis ikke få kemoterapi.

Nogle patienter kan også være nødt til at gennemgå vedligeholdelsesbehandling, som normalt består af ATRA eller ATRA og kemoterapi. Vedligeholdelsesterapi gives normalt i omkring et år.

Hvad er udsigterne for folk, der får APL?

At få hurtig behandling for APL er afgørende for at øge dine chancer for et godt resultat. Undersøgelser rapporterer en 2-års overlevelsesrate så høj som 97 procent hos patienter, der får ATRA-behandling.

På den anden side er udsigterne for personer med APL, der ikke modtager behandling, meget dårlige. Halvdelen af ​​denne gruppe lever muligvis mindre end en måned efter diagnose på grund af komplikationer som infektioner og blødninger.

APL er en relativt sjælden type leukæmi, der forårsager en ophobning af umodne hvide blodlegemer i dit blod og knoglemarv. Det er forårsaget af genetiske ændringer i de celler, der danner blodceller.

APL plejede at have en af ​​de dårligste prognoser for enhver akut leukæmi, men takket være fremskridt inden for medicinsk forskning har den nu en af ​​de højeste overlevelsesrater.

Det kan være svært at genkende APL, da mange af dets symptomer ikke er specifikke for denne sygdom. Det er en god idé at tjekke med en sundhedspersonale, hvis du bemærker potentielle advarselstegn såsom unormal blødning, lettere blå mærker end normalt eller uforklarlig træthed.