Aicardis syndrom

Hvad er Aicardis syndrom?

Aicardis syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forstyrrer dannelsen af corpus callosum, som er den struktur, der forbinder de to sider af hjernen. Hos mennesker med Aicardi syndrom mangler corpus callosum enten delvist eller helt. Lidelsen forekommer næsten udelukkende hos nyfødte piger. Medicinske forskere tror ikke på, at lidelsen er overført fra forældrene til deres barn.

Den nøjagtige årsag til Aicardi syndrom er ikke kendt. Det menes dog at være forårsaget af en førstegangsmutation i barnets gener. Da lidelsen primært rammer kvinder, mener forskere, at mutationen specifikt opstår på X-kromosomet, som er et af de to kønskromosomer. Hunnerne har to X-kromosomer. Mænd har typisk et X-kromosom og et Y-kromosom.

Mennesker med Aicardi syndrom har ofte følgende:

et delvist eller fuldstændigt fravær af corpus callosum
infantile spasmer eller anfald, der begynder i spædbarnsalderen
chorioretinale lakuner eller læsioner i det lysfølsomme lag af væv bagerst i øjet

Ikke alle mennesker med Aicardi syndrom har disse egenskaber. Nogle mennesker kan dog vise yderligere abnormiteter i hjernen, øjnene og ansigtet. Sværhedsgraden af symptomer varierer betydeligt fra person til person. Nogle har meget alvorlige anfald og overlever måske ikke tidligere i barndommen, mens andre har mildere symptomer og kan leve langt op i voksenalderen.

Hvad er symptomerne på Aicardi syndrom?

Symptomer på Aicardi syndrom forekommer normalt hos babyer mellem 2 og 5 måneder gamle. Dit barn kan begynde at rykke eller have infantile spasmer, en type anfald, der opstår hos spædbørn. Disse anfald kan udvikle sig til epilepsi senere i livet. Dit barn kan også udvikle gullige pletter på deres øjne. Læsioner på nethinden, som er det lysfølsomme lag af væv bagerst i øjet, forårsager disse pletter.

Andre symptomer på Aicardi syndrom omfatter:

et coloboma, som er et hul eller et hul i en af øjets strukturer
unormalt små øjne
et usædvanligt lille hoved
hånddeformiteter
intellektuelle handicap
udviklingsmæssige forsinkelser
svært ved at spise
diarré
forstoppelse
gastroøsofageal refluks
spasticitet, som er en tilstand, der forårsager stive og stive muskler

Yderligere symptomer på Aicardi syndrom omfatter ribben og rygsøjle abnormiteter, såsom skoliose. Børn med denne lidelse kan også have usædvanlige ansigtstræk, såsom en fladere næse, større ører eller et mindre mellemrum mellem overlæben og næsen. Da Aicardis syndrom kan resultere i dårligt udviklede øjne, kan børn opleve nedsat syn eller blindhed.

Forskere har også fundet ud af, at hjernen hos børn med Aicardi syndrom kan have færre folder og riller end en normal hjerne. Væskefyldte cyster kan også være til stede i hjernen.

Hvad forårsager Aicardis syndrom?

Aicardis syndrom optræder oftest hos kvinder såvel som hos drenge med Klinefelters syndrom, en tilstand, hvor en mand har et ekstra X-kromosom. Af disse grunde mener forskere, at lidelsen er forårsaget af en defekt på X-kromosomet.

Mennesker har normalt 46 kromosomer i hver celle. To af de 46 kromosomer er kønskromosomer, kendt som X og Y. De hjælper med at bestemme, om nogen vil udvikle mandlige eller kvindelige kønskarakteristika. Hunnerne har to X-kromosomer, mens hannerne normalt har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Under den normale udvikling af et embryo bør der kun være et aktivt X-kromosom i hver celle. Det betyder, at et af de to X-kromosomer i et kvindeligt embryo skal deaktiveres tilfældigt under celledannelse. I tilfælde af Aicardis syndrom mener forskere, at deaktiveringen af X-kromosomerne ikke veksler tilfældigt. Som følge heraf er ét X-kromosom aktivt i mere end halvdelen af kroppens celleformationer. Dette kaldes “skæv X-inaktivering.”

Forskere har endnu ikke fastslået det nøjagtige gen, der forårsager skæv X-inaktivering, så årsagen til lidelsen er stadig ikke kendt. Denne mangel på information gør det også vanskeligt at bestemme risikofaktorerne for Aicardis syndrom.

Hvordan diagnosticeres Aicardis syndrom?

Læger kan normalt diagnosticere Aicardi syndrom baseret på symptomerne. Men da hvert barn kan have forskellige symptomer, kan det være nødvendigt med yderligere test. Nogle test, der bruges til at hjælpe læger med at stille en diagnose, omfatter:

øjenundersøgelser
et elektroencefalogram (EEG), som evaluerer hjernens elektriske aktivitet og registrerer anfaldsaktivitet
en MR- eller CT-scanning, som giver detaljerede anatomiske billeder af hovedet og hjernen

Hvordan behandles Aicardi syndrom?

Der er ingen kur mod Aicardis syndrom på nuværende tidspunkt. Nogle symptomer kan dog håndteres med behandling. Den mest almindelige behandlingsmetode involverer at kontrollere anfald og spasmer forårsaget af lidelsen. Der er også tilgængelige programmer til at hjælpe både børn og deres forældre med at klare de intellektuelle handicap og udviklingsforsinkelser, der normalt ledsager Aicardis syndrom. Dit barns læge vil sandsynligvis henvise dig til en pædiatrisk neurolog for yderligere evaluering. En pædiatrisk neurolog er en læge, der har specialiseret sig i behandling af nervesystemsygdomme hos børn. De kan hjælpe dit barn med langsigtet behandling af Aicardis syndrom. Læger inden for disse andre områder kan også konsulteres baseret på symptomerne og sværhedsgraden af syndromet:

neurokirurgi
oftalmologi
ortopædi
gastroenterologi
fysisk terapi
taleterapi
ergoterapi

Hvad er udsigterne for mennesker med Aicardi syndrom?

Børn med Aicardi syndrom har en tendens til at have en kortere levetid, men udsigterne afhænger i høj grad af intensiteten af deres symptomer. Næsten alle børn med lidelsen har en eller anden form for intellektuelt handicap eller udviklingsforsinkelse.

Andre symptomer kan dog variere betydeligt afhængigt af personen. Nogle børn med Aicardis syndrom kan tale i korte sætninger og gå selv. Andre kan have brug for hjælp til at gå og udføre andre daglige opgaver. I disse tilfælde vil børn sandsynligvis have brug for en vicevært resten af deres liv. Tal med dit barns læge for at lære mere om dit barns særlige udsigter.