Progeria syndrom

Hvad er progeria syndrom?

Progeria syndrom er betegnelsen for en gruppe lidelser, der forårsager hurtig aldring hos børn. På græsk betyder “progeria” for tidligt gammel. Børn med denne tilstand lever til en gennemsnitsalder på 13 år.

Progeria syndrom er sjældent. Ifølge Progeria Research Foundation påvirker det omkring 1 ud af 20 millioner mennesker. Det anslås, at 350 til 400 børn lever med syndromet på ethvert givet tidspunkt i verden. Progeria påvirker børn uanset deres køn eller etnicitet.

Typer af progeria syndrom

Den mest almindelige type progeria syndrom er Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Det er en sjælden og dødelig genetisk lidelse. Wiedemann-Rautenstrauch syndrom er en anden type progeria syndrom. Det vises hos børn, mens de stadig er i livmoderen.

Den voksne version af progeria syndrom er Werner syndrom. Symptomerne på Werners syndrom forekommer normalt hos teenagere. Mennesker med denne tilstand kan leve i 40’erne eller 50’erne.

Hvad er symptomerne på progeria?

Hvis dit barn har en form for progeria, vil deres symptomer sandsynligvis begynde at dukke op før eller omkring deres første fødselsdag. De vil sandsynligvis ligne en sund baby, når de bliver født, men de begynder at ældes hurtigt derfra. De vil sandsynligvis udvikle følgende symptomer:

dårlig udvikling i højde og vægt
tab af kropsfedt
tab af hår
synlige hovedårer
hud, der ser gammel eller slidt ud
udstående øjne
tynde læber
stive led

Hvad forårsager progeria?

Progeria er forårsaget af en genetisk mutation. Mutationen sker i LMNA-genet. Dette gen er ansvarlig for at producere et protein, der hjælper med at opretholde den strukturelle integritet af kernen i celler. Uden styrke i sin kerne er en celles struktur svag. Dette fører til hurtig aldring.

Mens progeria påvirker gener, mener eksperter ikke, at det er arveligt. Forældre, der har et barn, der har progeria, har ikke større chance for at få et andet barn, der har det.

Hvordan diagnosticeres progeria?

Dit barns læge vil først foretage en fysisk undersøgelse. Hvis de har mistanke om, at dit barn har progeria, vil de sandsynligvis bestille en blodprøve for at kontrollere for en mutation af det specifikke gen, der er ansvarlig for det.

Hvordan behandles progeria?

Progeria kan ikke helbredes, men behandling til at håndtere sygdommen er tilgængelig. Igangværende forskning har identificeret nogle lovende lægemiddelmuligheder.

Nogle børn med progeria får behandling for komplikationer fra sygdommen, såsom hærdede arterier. For eksempel kan dit barns læge ordinere aspirin, statiner, fysioterapi eller andre behandlinger.

Hvad er udsigterne for mennesker med progeria?

Den gennemsnitlige levetid for mennesker med progeria er 13 år, selvom nogle mennesker lever i 20’erne. Progeria er et dødeligt syndrom.

Mennesker med progeria har øget risiko for mange sundhedsmæssige forhold. For eksempel har de en tendens til let at rykke deres hofter af led. De fleste af dem oplever efterhånden hjertesygdomme og slagtilfælde. Det er meget almindeligt, at børn med progeria udvikler åreforkalkning eller hærdede og forsnævrede arterier. De fleste berørte børn dør til sidst af hjertesygdomme. Børn med progeria har en motorisk udvikling, der er typisk for deres alder.