Alt du bør vide om galaktosæmi

Symptomer

Symptomer på galaktosæmi udvikler sig normalt flere dage eller uger efter fødslen. De mest almindelige symptomer omfatter:

• mistet appetiten
• opkastning

• gulsot, som er gulfarvning af huden og andre dele af kroppen

• leverforstørrelse
• leverskader
• væskeophobning i maven og hævelse
• unormal blødning
• diarré
• irritabilitet
• træthed eller sløvhed
• vægttab
• svaghed
• højere risiko for infektion

Babyer, der har galaktosæmi, har problemer med at spise og har tendens til at tabe sig. Dette er også kendt som manglende trives. Lær mere om, hvad manglende trivsel betyder for dit barn.

Komplikationer

Flere komplikationer kan opstå, hvis galaktosæmi ikke diagnosticeres og behandles med det samme. Opbygning af galactose i blodet kan være farlig. Uden diagnose og intervention kan galaktosæmi være livstruende hos nyfødte.

Almindelige komplikationer af galaktosæmi omfatter:

• leverskade eller leversvigt
• alvorlige bakterielle infektioner

• sepsis, som er et livstruende problem forårsaget af infektioner

• chok
• forsinket udvikling
• adfærdsproblemer
• grå stær
• rystelser
• taleproblemer og forsinkelser
• indlæringsvanskeligheder
• finmotoriske vanskeligheder
• lav knoglemineraltæthed
• reproduktive problemer
• for tidlig ovarieinsufficiens

For tidlig ovarieinsufficiens ses kun hos kvinder. Æggestokkene holder op med at fungere i en tidlig alder og påvirker fertiliteten. Dette sker normalt før 40 års alderen. Nogle af symptomerne på for tidlig ovarieinsufficiens ligner overgangsalderen.

Hvad forårsager galaktosæmi?

Galaktosæmi er forårsaget af mutationer i gener og mangel på enzymer. Det får sukkeret galactose til at opbygge i blodet. Det er en arvelig lidelse, og forældre kan give den videre til deres biologiske børn. Forældrene betragtes som bærere af denne sygdom.

Galaktosæmi er en recessiv genetisk lidelse, så to kopier af det defekte gen skal nedarves for at sygdommen kan opstå. Dette betyder normalt, at en person arver et defekt gen fra hver forælder.

Forekomst

Type 1 galaktosæmi forekommer hos 1 ud af hver 30.000 til 60.000 babyer. Type 2 galaktosæmi er mindre almindelig end type 1 og forekommer hos 1 ud af hver 100.000 babyer. Type 3 og Duarte variant galaktosæmi er meget sjældne.

Galaktosæmi er mere almindelig blandt dem, der har irske aner og blandt mennesker af afrikansk afstamning, der bor i Amerika.

Diagnose

Galaktosæmi diagnosticeres normalt gennem test, der udføres som en del af screeningsprogrammer for nyfødte. En blodprøve vil påvise høje niveauer af galactose og lave niveauer af enzymaktivitet. Blodet tages normalt ved at stikke en babys hæl.

En urintest kan også bruges til at diagnosticere denne tilstand. Genetisk testning kan også hjælpe med at diagnosticere galaktosæmi.

Behandling

Den mest almindelige behandling for galaktosæmi er en lav-galaktosediæt. Det betyder, at mælk og andre fødevarer, der indeholder laktose eller galactose, ikke kan indtages. Der er ingen kur mod galaktosæmi eller godkendt medicin til at erstatte enzymerne.

Selvom en diæt med lavt galaktoseindhold kan forhindre eller reducere risikoen for nogle komplikationer, stopper den muligvis ikke dem alle. I nogle tilfælde udvikler børn stadig problemer såsom taleforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og reproduktive problemer.

Taleproblemer og forsinkelser er en almindelig komplikation, så nogle børn kan have gavn af taleterapi som en del af behandlingsplanen.

Derudover kan børn, der har indlæringsvanskeligheder og andre forsinkelser, drage fordel af individuelle uddannelsesplaner og intervention.

Galaktosæmi kan øge risikoen for infektioner, så det er afgørende at kontrollere infektioner, når de opstår. Antibiotikabehandlinger eller anden medicin kan være nødvendig.

Genetisk rådgivning og hormonbehandling kan også anbefales. Galaktosæmi kan påvirke puberteten, så hormonbehandling kan hjælpe.

Det er vigtigt at tale med din læge og behandle bekymringer tidligt.

Kost

For at følge en lav-galaktose diæt, undgå fødevarer med laktose, herunder:

• mælk
• smør
• ost
• flødeis
• andre mejeriprodukter

Du kan erstatte mange af disse fødevarer med mælkefrie alternativer, såsom mandel- eller sojamælk, sorbet eller kokosolie. Lær om mandelmælk til babyer og småbørn.

Human modermælk indeholder også laktose og anbefales ikke til babyer diagnosticeret med denne tilstand. Nogle babyer med Duarte-variant galaktosæmi kan stadig være i stand dog at drikke modermælk. Tal med din læge, hvis du er bekymret over, at du ikke kan amme din baby.

Mens Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anbefaler modermælk som den bedste måde for spædbørn at modtage næringsstoffer, anbefaler de ikke at amme et spædbarn med galaktosæmi. I stedet skal du bruge en laktosefri formel. Spørg din læge om formel muligheder.

Hvis du planlægger at bruge formel, skal du kigge efter en laktosefri version. Mange mejeriprodukter er beriget med D-vitamin. Tal med din læge om D-vitamintilskud, og om de er passende for dit barn.

Outlook

Galaktosæmi er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker, hvordan galactose behandles i kroppen. Hvis galaktosæmi ikke diagnosticeres i en tidlig alder, kan komplikationer være alvorlige.

At følge en lav-galaktosediæt er en væsentlig del af håndteringen af ​​denne lidelse. Tal med din læge om yderligere diætrestriktioner og andre bekymringer.