Hvad er Treacher Collins syndrom, og hvordan behandles det?

Hvad er symptomerne?

Symptomer på TCS kan være milde eller svære. Nogle børn kan gå udiagnosticeret, fordi ændringerne i deres ansigt er knap mærkbare. Andre kan have store fysiske abnormiteter og livstruende vejrtrækningsproblemer.

Børn født med TCS kan have et par eller alle af følgende egenskaber:

• små eller manglende kindben
• nedadgående øjne
• misdannede øjenlåg
• lille underkæbe og hage
• lille overkæbe
• små, manglende eller ude af position ydre ører
• defekter i mellemøret
• ganespalte

Disse fysiske problemer kan forårsage vejrtrækning, fodring, hørelse og talebesvær. Mennesker med TCS har normalt normal intelligens og sproglig udvikling.

Kan disse symptomer forårsage komplikationer?

De fysiske egenskaber ved TCS kan forårsage flere komplikationer, hvoraf nogle kan være livstruende.

Potentielle komplikationer omfatter:

Vejrtrækningsproblemer: En lille luftvej kan give vejrtrækningsproblemer. Din baby skal muligvis have et åndedrætsslange indsat i halsen eller have en kirurgisk indsat i luftrøret (vindrøret).

Søvnapnø: En blokeret eller lille luftvej kan få dit barn til at holde op med at trække vejret, mens det sover og derefter gispe eller snorke. Søvnapnø kan føre til vækstforsinkelse, aggression, hyperaktivitet, opmærksomhedsunderskud, hukommelsesproblemer og indlæringsvanskeligheder.

Spisebesvær: Formen på dit barns mundtag eller en åbning i mundvigen (ganespalte) kan gøre det svært at spise eller drikke.

Øjeninfektioner: På grund af øjenlågsformen kan dit barns øjne tørre ud og blive inficeret.

Høretab: Mindst halvdelen af ​​børn med TCS vil have høreproblemer. Øregangen og de små knogler inde i øret er ikke altid formet korrekt og transmitterer muligvis ikke lyd korrekt.

Taleproblemer: Dit barn kan have svært ved at lære at tale på grund af høretab, såvel som formen af ​​deres kæbe og mund. Intelligens og sprogudvikling er normalt fint.

Kognitiv forsinkelse: Omkring 5 procent af børn med TCS vil have udviklings- eller neurologiske underskud.

Hvad forårsager denne tilstand, og hvem er i fare?

TCS er forårsaget af en mutation i et eller flere gener på kromosom 5, der påvirker, hvordan en babys ansigt udvikler sig før fødslen. Om 40 procent af tiden har den ene forælder det muterede TCS-gen og har givet det videre til deres barn. Nogle gange kan en forælder være så let påvirket af syndromet, at de ikke engang vidste, at de havde en genetisk sygdom, før de gav den videre.

Om 60 procent af tiden starter TCS tilfældigt som en ny genetisk ændring, der ikke blev arvet fra moderen eller faren. Der er intet, du kan gøre for at forhindre disse nye, tilfældige mutationer.

Mindst tre forskellige gener er kendt for at forårsage TCS:

TCOF1 er et autosomalt dominant gen. Det betyder, at kun én kopi af det unormale gen er nødvendig for at forårsage sygdommen. Det kan arves fra begge forældre eller resultatet af en ny mutation. Hvis du er en voksen med TCS, har du 50 procent chance for at overføre genet til hvert barn, du føder. Fejl i TCOF1 gen forårsager omkring 80 procent af tilfældene af TCS.

POLR1C er et autosomalt recessivt gen. Det betyder, at et barn har brug for to kopier (en fra hver forælder) af dette gen for at have sygdommen. Hvis to voksne hver bærer det defekte gen, har et barn født af disse forældre 25 procent chance for at få sygdommen, 50 procent chance for at være bærer og 25 procent chance for ikke at have nogen kopier af det unormale gen.

POLR1D er blevet rapporteret som værende et dominant og et recessivt gen.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Det meste af tiden vil din læge diagnosticere TCS ved at foretage en fysisk undersøgelse af din baby efter fødslen. Dit barns træk vil ofte fortælle din læge alt, hvad de behøver at vide. De kan bestille røntgenbilleder eller en CT-scanning for at få et bedre overblik over dit barns knoglestruktur. Fordi flere forskellige genetiske lidelser kan forårsage lignende fysiske træk, vil din læge måske bestemme den nøjagtige gennem genetisk testning.

Nogle gange vil en ultralyd, du har foretaget før dit barns fødsel, vise usædvanlige ansigtstræk. Dette kan få din læge til at mistænke TCS. De kan derefter bestille en fostervandsprøve, så genetisk testning kan udføres.

Din læge vil muligvis have familiemedlemmer, især forældre og søskende, til at blive undersøgt og også gennemgå genetisk testning. Dette vil afsløre meget milde tilfælde og tilfælde, hvor en person er bærer af et recessivt gen.

Genetisk test udføres ved at tage en blod-, hud- eller fostervandsprøve og sende den til et laboratorium. Laboratoriet leder efter mutationer i TCOF1, POLR1C, og POLR1D gener.

Hvad er mulighederne for behandling?

TCS kan ikke helbredes, men dets symptomer kan håndteres. Dit barns behandlingsplan vil være baseret på deres individuelle behov.

Afhængigt af de nødvendige behandlinger kan plejeteamet omfatte følgende fagfolk:

• børnelæge
• øre-, næse- og halsspecialist
• tandlæge
• plastikkirurg
• talepædagog
• amme
• hørespecialist
• øjenlæge
• psykolog
• genetiker

Behandlinger, der beskytter dit barns vejrtrækning og fodring, vil have prioritet. Potentielle behandlinger spænder fra taleterapi til kirurgi og kan omfatte en eller flere af følgende:

• høreapparater
• taleterapi
• psykologisk rådgivning
• apparater til at korrigere tand- og kæbejustering
• kirurgisk ganespalte
• rekonstruktion af underkæbe og hage
• operation i overkæben
• reparation af øjenhuler
• øjenlågsoperation
• genopbygning af kindben
• øregangskorrektion
• rekonstruktion af det ydre øre
• næseoperation for at lette vejrtrækningen

Hvad er udsigterne?

En grundig og veludført behandlingsplan kan rekonstruere dit barns ydre fremtoning, samt deres evne til at trække vejret, spise, tale, sove og leve et fuldt liv. Afhængigt af hvor alvorligt dit barn er ramt, kan behandling være en lang, kompleks vej for hele familien. Overvej dine egne og dit barns psykologiske behov. Du kan måske finde det nyttigt at kontakte psykiatriske fagfolk og støttegrupper i andre familier, der lever med genetiske sygdomme, der kræver omfattende kirurgisk reparation.