Kerubisme: Hvad er det, og hvordan behandles det?

Symptomer

De mest almindelige symptomer på kerubisme er:

• runde, hævede kinder
• en bred kæbe
• løse, fejlplacerede eller manglende tænder
• øjne, der vender lidt opad (i fremskredne stadier)

Mennesker med kerubisme viser ingen tegn på det ved fødslen. Det begynder at dukke op i den tidlige barndom, normalt mellem 2 og 5 år. Vævsvæksten i kæben vokser hurtigt, indtil barnet er omkring 7 eller 8 år. På det tidspunkt holder vævet normalt op med at vokse eller vokser langsommere i flere år.

Når en person med kerubisme når puberteten, begynder virkningerne af tilstanden normalt at vende. For mange mennesker begynder kinderne og kæben at vende tilbage til deres typiske størrelse og form i den tidlige voksenalder. Når dette sker, erstatter normal knogle vævsvæksten igen.

Mange mennesker viser få eller ingen ydre tegn på kerubisme i 30’erne eller 40’erne. I nogle sjældne tilfælde varer symptomerne dog hele voksenalderen og vender ikke tilbage.

Årsager

Kerubisme er en genetisk lidelse. Det betyder, at der er en mutation eller permanent ændring i DNA-mønsteret af mindst ét ​​gen. Mutationer kan påvirke et enkelt gen eller flere gener.

Omkring 80 procent af mennesker med kerubisme har en mutation til det samme gen, kaldet SH3BP2. Undersøgelser tyder på, at dette gen er involveret i at skabe celler, der nedbryder knoglevæv. Det kan være grunden til, at når netop dette gen er muteret, påvirker det knoglevæksten i kæberne.

Hos de resterende 20 procent af mennesker med kerubisme er årsagen højst sandsynligt også en genetisk lidelse. Det vides dog ikke, hvilket gen der er påvirket.

Hvem er i fare

Fordi kerubisme er en genetisk tilstand, er den største risikofaktor at have en forælder, der har kerubisme eller er bærer. Hvis de er en bærer, har de den genetiske mutation, men de viser ingen symptomer.

Forskning tyder på, at blandt mennesker, der har et muteret gen, der forårsager kerubisme, viser 100 procent af mænd og 50 til 70 procent af kvinder de fysiske tegn på tilstanden. Det betyder, at hunner kan være bærere af mutationen, men uvidende om, at de har den. Hanner kan ikke betragtes som bærere, fordi de altid viser de fysiske tegn på kerubisme.

Du kan få lavet en genetisk test for at finde ud af, om du er bærer af SH3BP2 genmutation. Testresultaterne vil dog ikke fortælle dig, om du er bærer af kerubisme forårsaget af en anden genmutation.

Hvis du har kerubisme eller er bærer, har du 50 procent chance for at overføre tilstanden til dine børn. Hvis du eller din partner har SH3BP2 genmutation, kan du muligvis lave prænatal test. Tal med din læge om dine muligheder, så snart du ved, at du er gravid.

Når det er sagt, forekommer nogle gange kerubisme spontant, hvilket betyder, at der er en genmutation, men ingen familiehistorie af tilstanden.

Hvordan det er diagnosticeret

Læger diagnosticerer normalt kerubisme gennem en kombination af vurderinger, herunder:

• fysisk eksamen
• gennemgang af familiens historie
• CT-scanning
• Røntgen

Hvis du bliver diagnosticeret med kerubisme, kan din læge tage en blodprøve eller tage en hudbiopsi for at teste, om mutationen er i SH3BP2 gen.

For at hjælpe med at bestemme, hvilken type behandling der er nødvendig efter en kerubismediagnose, kan din læge også anbefale:

• tandvurdering hos din tandlæge eller tandlæge
• oftalmisk øjenundersøgelse
• familiehistorie vurdering, hvis ikke en del af den indledende diagnose

Behandlingsmuligheder

For nogle mennesker er operation for at fjerne vævsvæksten en mulighed. Det kan hjælpe med at genoprette dine kæber og kinder til deres tidligere størrelse og form.

Hvis du har fejlplacerede tænder, kan tænderne trækkes eller justeres gennem tandregulering. Eventuelle manglende eller trukket tænder kan også erstattes med implantater.

Børn med kerubisme bør se deres læge og tandlæge regelmæssigt for at overvåge symptomer og tilstandens fremskridt. Det anbefales ikke, at børn får en operation for at fjerne vækst af ansigtsvæv, før de er gået gennem puberteten.

Tal med din læge om eventuelle bekymringer, du måtte have. De vil arbejde sammen med dig om at udvikle den bedste behandlingsplan for dig baseret på dine symptomer og andre sundhedsfaktorer.

Mulige komplikationer

Kerubisme påvirker alle forskelligt. Hvis du har en mild form, er den måske knapt mærkbar for andre. Mere alvorlige former er mere indlysende og kan forårsage andre komplikationer. Selvom kerubisme i sig selv normalt er smertefrit, kan dets komplikationer forårsage ubehag.

Svær kerubisme kan forårsage problemer med:

• tygge
• synke
• tale
• vejrtrækning
• vision

Kerubisme er normalt ikke bundet til en anden tilstand, men det har nogle gange vist sig med en anden genetisk lidelse. I sjældne tilfælde er kerubisme blevet rapporteret sammen med:

• Noonan syndrom, som forårsager hjertefejl, kort statur og tydelige ansigtstræk, såsom vidstående øjne og lavtstående ører, der drejes bagud
• skrøbeligt X-syndrom, som forårsager indlæringsvanskeligheder og kognitiv svækkelse og normalt påvirker mænd mere alvorligt end kvinder
• Ramons syndrom, som forårsager kort statur, indlæringsvanskeligheder og forvokset tandkød

Outlook

Dit individuelle syn vil afhænge af dit specifikke tilfælde af kerubisme, og om det optræder med en anden tilstand.

Kerubisme er ikke livstruende og påvirker ikke den forventede levetid. Mange mennesker, der har sygdommen, fortsætter med at leve et aktivt, sundt liv.

De fysiske virkninger af kerubisme kan forårsage problemer med image eller selvværd for nogle. Især børn og teenagere kan kæmpe med alt, der får dem til at se anderledes ud end andre mennesker. Hvis du har et barn med kerubisme, så giv dem mulighed for at tale om, hvordan tilstanden får dem til at føle. De kunne tale med dig, en skolevejleder eller en autoriseret børneterapeut.

Nogle voksne kan finde kerubisme lettere at håndtere, når de bliver ældre på grund af den vending eller reduktion af symptomer, der normalt sker. Kontakt din læge regelmæssigt for at overvåge dine symptomer og tilstandens fremskridt.