Mens prænatal screening og diagnostiske tests opdager de fleste fødselsdefekter, er der mange tilstande, der simpelthen ikke kan diagnosticeres under graviditeten på grund af tilstandens art.
At få en baby er en spændende rejse fyldt med håb om et sundt barn. Mange potentielle problemer opdages før fødslen takket være fremskridt inden for prænatal screening. Men nogle fødselsdefekter eller medfødte tilstande kan først blive diagnosticeret eller vise tegn, efter din baby er født.
Om
Lær mere om fødselsdefekter.
Sprog betyder noget
Mens “fødselsdefekt” er et medicinsk udtryk, betyder det ikke, at en person er “defekt”. Det refererer til sundhedstilstande, der udvikler sig hos en baby før fødslen. Alligevel kan udtrykket være stødende og føles sårende.
Andre udtryk, der kan bruges, omfatter:
- medfødte tilstande
- medfødte (til stede ved fødslen) abnormiteter
- fysiske misdannelser
Nogle af disse udtryk kan også føles ufølsomme. I et forsøg på at være præcise og følsomme forsøger vi at bruge udtrykkene “medfødt tilstand” eller “tilstand til stede før fødslen” så meget som muligt. Når vi direkte citerer forskningsresultater og undersøgelser, bruger vi også begreberne i det offentliggjorte forskningsstudie.
Hvilke fosterskader kan ikke opdages under graviditeten?
Fødselsforhold kan påvirke din babys helbred, hvordan deres krop fungerer, og nogle gange deres fysiske udseende.
Mange fødselstilstande kan identificeres med prænatal testning. Men det er umuligt at diagnosticere enhver tilstand, en baby kan have under graviditeten.
Der er visse typer af fødselstilstande, der ikke vises på prænatale billeddiagnostiske tests, såsom en ultralyd, herunder disse typer:
Udviklingsmæssige og funktionelle forhold
Medfødte tilstande, der påvirker et organs eller et kropssystems funktion, og som muligvis ikke diagnosticeres under graviditet, omfatter tilstande som:
- Degenerative lidelser: Disse lidelser bliver gradvist værre over tid, efterhånden som et barn bliver ældre, og de er muligvis ikke tydelige ved fødslen. De omfatter tilstande som Retts syndrom og muskeldystrofi.
- Sensoriske forhold: Sensoriske tilstande, der muligvis ikke diagnosticeres før fødslen, omfatter ting som blindhed, høretab og døvhed.
- Metaboliske forstyrrelser: Metaboliske forstyrrelser opstår, når kemiske reaktioner og funktioner i kroppen ikke fungerer korrekt. Nogle få mest almindelige metaboliske lidelser omfatter hypothyroidisme, phenylketonuri (PKU) og Tay-Sachs sygdom.
Strukturelle forhold
Strukturelle medfødte tilstande er ændringer i den måde et organ dannes eller udvikler sig på. Nogle af de mest almindelige strukturelle ændringer diagnosticeret ved eller efter fødslen omfatter:
- nogle medfødte hjertefejl
- misdannelser i anus og endetarm
- hypospadier
- kraniofaciale abnormiteter såsom læbe- og ganespalte
-
modermærker såsom medfødte hæmangiomer
- andre hudlidelser
Andre medfødte tilstande
Listen over udiagnosticerede medfødte tilstande under graviditet er meget længere, hvis prænatal genetisk screening og diagnostiske tests ikke er gennemført.
Hvordan diagnosticeres fosterskader efter fødslen?
Mens prænatal testning bruges til at diagnosticere medfødte tilstande under graviditeten, udføres en nyfødtscreening og en fysisk undersøgelse kort efter fødslen for at lede efter andre medfødte tilstande. I USA er hospitaler lovligt forpligtet til at screene alle nyfødte for flere tilstande.
Disse nyfødte evalueringer inkluderer en fysisk undersøgelse udført af en børnelæge og en obligatorisk test kaldet en nyfødtscreening, og den inkluderer:
-
Blodskærm (hælpind): En nyfødt blodscreening udføres generelt, før din baby udskrives fra hospitalet. Ved at bruge nogle få dråber blod opsamlet fra et prik til din babys hæl, kontrollerer denne test for visse genetiske, endokrine og metaboliske lidelser, herunder:
- biotinidase mangel
- medfødt binyrehyperplasi
- cystisk fibrose
- galaktosæmi
- homocystinuri
- hypothyroidisme
- ahornsirup urinsygdom
- medium-kæde acyl CoA dehydrogenase mangel og andre fedtsyre oxidation lidelser
- mucopolysaccharidose
- organiske syrelidelser
- PKU
- Pompes sygdom
- alvorlig kombineret immundefekt
- seglcellelidelser
- spinal muskelatrofi
- urinstofcyklus lidelser
- X-bundet adrenoleukodystrofi
- Hørescreening: Inden du forlader hospitalet, vil din baby få en høretest.
- Kritisk screening for medfødt hjertesygdom: Denne test starter med pulsoximetri, en smertefri test, der registrerer iltniveauet i en babys blod. Hvis dette testresultat er unormalt, vil der blive udført flere hjertetests.
Kan du forebygge fosterskader?
Årsagen til en fødselsdefekt er ofte ukendt. Faktorer, der forårsager medfødte handicap inkluderer:
- arvelige forhold
- kromosomændringer
- miljøeksponering for skadelige stoffer
- kombination af faktorer
I de fleste tilfælde er der sandsynligvis et kompliceret samspil mellem miljømæssige og genetiske komponenter. De fleste medfødte problemer er ikke forårsaget af noget, du gjorde eller ikke gjorde.
Når det er sagt, kan du gøre et par ting for at forhindre nogle udviklingsmæssige uregelmæssigheder. De mest kritiske trin til forebyggelse omfatter følgende:
- Håndter kroniske helbredstilstande før og under graviditeten.
- Modtag anbefalede vaccinationer.
- Undgå skadelige stoffer som alkohol og tobak.
- Tag et prænatalt vitamin med folinsyre.
- Gennemgå al medicin og kosttilskud med dit sundhedsteam.
- Oprethold en moderat vægt.
- Modtag regelmæssig prænatal pleje.
- Undgå at rejse til områder med Zika.
- Undgå eksponering for infektioner som toxoplasmose og cytomegalovirus.
Hvad er udsigterne for graviditet, hvis barnet har en fødselsdefekt?
Uanset hvornår en medfødt tilstand diagnosticeres, kan dens sværhedsgrad variere fra mindre kosmetiske problemer til mere betydelige udfordringer. Tidlig behandling og intervention er afgørende for at forhindre yderligere helbredsproblemer.
Et team af medicinske eksperter arbejder sammen om at udvikle personlige behandlingsplaner for babyer med medfødte lidelser, med fokus på deres unikke behov.
Ofte stillede spørgsmål
Kan alle fødselsdefekter behandles?
Nej, ikke alle fødselsdefekter kan behandles. Det afhænger af tilstandens type og sværhedsgrad. Nogle medfødte handicap kræver løbende ledelse og støtte.
Hvilken følelsesmæssig og psykologisk støtte er tilgængelig for forældre, der håndterer et barn med en fødselsdefekt?
Forældre, der står over for udfordringerne ved at opdrage et barn med en medfødt tilstand, kan opleve forskellige følelsesmæssige og psykologiske stressfaktorer. Lokale støttegrupper, onlinefællesskaber og rådgivningstjenester kan give værdifuld støtte og et fællesskab for forældre.
Hvordan spiller familiehistorie en rolle i sandsynligheden for fødselsdefekter?
Nogle fødselsdefekter har en genetisk komponent. Der kan være en øget risiko for, at et specifikt medfødt handicap påvirker dine børn, hvis det kører i din familie. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at bestemme disse risici og give vejledning.
Selvom du måske bliver opmærksom på medfødte tilstande under graviditeten, opdager du dem muligvis ikke, før din baby er født eller senere i livet. En af de mest almindelige tilstande, der diagnosticeres efter din baby er født, er en
At have prænatal screening og diagnostiske tests kan identificere mange defekter tidligt og hjælpe dig med at forberede dig. Ikke alle medfødte handicap kan undgås, men opretholdelse af en sund livsstil og regelmæssig prænatal pleje kan forbedre oddsene for en sund baby.
Discussion about this post