Alkaptonuria

Hvad er alkaptonuria?

Alkaptonuri er en sjælden arvelig lidelse. Det opstår, når din krop ikke kan producere nok af et enzym kaldet homogentisisk dioxygenase (HGD). Dette enzym bruges til at nedbryde et giftigt stof kaldet homogentisinsyre.

Når du ikke producerer nok HGD, opbygges homogentisinsyre i din krop. Opbygningen af ​​homogentisinsyre får dine knogler og brusk til at blive misfarvede og skøre.

Dette fører typisk til slidgigt, især i din rygsøjle og store led. Mennesker med alkaptonuri har også urin, der bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft.

Hvad er symptomerne på alkaptonuri?

Mørke pletter på en babys ble er et af de tidligste tegn på alkaptonuri. Der er få andre symptomer i barndommen. Symptomerne bliver mere tydelige, når du bliver ældre.

Din urin kan blive mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft. Når du når dine 20’ere eller 30’ere, vil du muligvis bemærke tegn på tidligt opstået slidgigt.

For eksempel kan du mærke kronisk stivhed eller smerter i lænden eller store led.

Andre symptomer på alkaptonuri omfatter:

  • mørke pletter i sclera (hvid) i dine øjne
  • fortykket og mørklagt brusk i dine ører
  • blåplettet misfarvning af din hud, især omkring svedkirtlerne
  • mørkfarvet sved eller svedpletter
  • sort ørevoks
  • nyresten og prostatasten
  • gigt (især hofte- og knæled)

Alkaptonuri kan også føre til hjerteproblemer. Opbygningen af ​​homogentisinsyre får dine hjerteklapper til at hærde. Dette kan forhindre dem i at lukke ordentligt, hvilket resulterer i aorta- og mitralklaplidelser.

I alvorlige tilfælde kan udskiftning af hjerteklap være nødvendig. Opbygningen får også dine blodkar til at hærde. Dette øger din risiko for forhøjet blodtryk.

Hvad forårsager alkaptonuri?

Alkaptonuri er forårsaget af en mutation på dit homogenisate 1,2-dioxygenase (HGD) gen. Det er en autosomalt recessiv tilstand.

Det betyder, at begge dine forældre skal have genet for at give tilstanden videre til dig.

Alkaptonuri er en sjælden sygdom. Ifølge National Institutes of Health påvirker tilstanden omkring 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker på verdensplan, men er mere almindelig i Slovakiet og Den Dominikanske Republik og rammer omkring 1 ud af 19.000 mennesker.

Hvordan diagnosticeres alkaptonuri?

Din læge kan have mistanke om, at du har alkaptonuri, hvis din urin bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft. De kan også teste dig for tilstanden, hvis du udvikler tidligt indsættende slidgigt.

Din læge kan bruge en test kaldet gaskromatografi til at se efter spor af homogentisinsyre i din urin. De kan også bruge DNA-test til at tjekke for det muterede HGD-gen.

Familiehistorie er meget nyttig til at stille en diagnose af alkaptonuri. Men mange mennesker ved ikke, at de bærer genet. Dine forældre kan være bærere uden at være klar over det.

Hvordan behandles alkaptonuri?

Der er ingen specifik behandling for alkaptonuri. I stedet er behandlingen i vid udstrækning fokuseret på at håndtere symptomer.

Der er mange terapier, der er blevet afprøvet, men desværre har de ikke vist sig at være effektive og kan være skadelige eller uhensigtsmæssige på lang sigt.

Imidlertid, National Institutes of Health advarer om, at langvarig brug af C-vitamin nogle gange kan øge produktionen af ​​nyresten og har generelt vist sig at være ineffektiv til langvarig behandling af denne tilstand.

Andre behandlinger for alkaptonuri er fokuseret på at forebygge og lindre mulige komplikationer, såsom:

  • gigt
  • hjerte sygdom
  • nyresten

For eksempel kan din læge ordinere anti-inflammatorisk medicin eller narkotika mod ledsmerter. Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe dig med at bevare fleksibilitet og styrke i dine muskler og led.

Du bør også undgå aktiviteter, der belaster dine led meget, såsom tungt manuelt arbejde og kontaktsport. På et tidspunkt i dit liv skal du muligvis opereres.

World Institutes of Health rapporterer, at voksne kan opleve en ophobning af homogentisinsyre i brusk, hvilket resulterer i gigt. Som et resultat kan dem med alkaptonuri have behov for en skulder-, knæ- eller hofteudskiftning.

Du kan også kræve en operation for at udskifte dine aorta- eller mitralklapper, hvis de holder op med at fungere korrekt. I nogle tilfælde kan du få brug for kirurgi eller andre terapier til behandling af kroniske nyre- eller prostatasten.

Hvad er udsigterne for alkaptonuri?

Den forventede levetid for mennesker med alkaptonuri er ret normal. Men sygdommen sætter dig i meget højere risiko for visse lidelser, herunder:

  • gigt i din rygsøjle, hofter, skuldre og knæ
  • afrivning af din akillessene
  • hærdning af dit hjertes aorta- og mitralklapper
  • hærdning af dine kranspulsårer
  • nyre- og prostatasten

Nogle af disse komplikationer kan forsinkes med regelmæssige kontroller. Din læge vil gerne overvåge dig regelmæssigt. Tests for at overvåge udviklingen af ​​din tilstand kan omfatte:

  • rygmarvsrøntgen for at kontrollere for diskdegeneration og forkalkning i din lændehvirvel

  • røntgenbilleder af thorax for at overvåge dine aorta- og mitralklapper

  • CT (computertomografi) scanninger for at finde tegn på koronararteriesygdom

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss