Hvad forårsager retinoblastom, og hvordan behandles det?

Hvad er retinoblastom?

Nethinden er et tyndt lag af lysfølsomt væv, der beklæder bagsiden af ​​dit øje. Det er ansvarligt for at fange lys, omdanne det til neurale signaler og sende disse signaler til din hjerne som billeder.

Under udvikling er der celler kaldet retinoblaster, der modnes til nerveceller i nethinden. Men hvis nogle af disse celler vokser ude af kontrol, kan de danne retinoblastom. Retinoblastom opstår, når nerveceller (neuroner), der skaber nethinden, gennemgår genetiske mutationer.

I de tidlige stadier af et barns udvikling deler retinale neuroner sig og vokser meget hurtigt, indtil de til sidst stopper. Men hvis et barn har disse genetiske mutationer, fortsætter retinale neuroner med at vokse og dele sig ude af kontrol og til sidst danne en tumor.

Fordi neuronerne hos babyer og småbørn vokser så hurtigt, har disse aldre den højeste risiko for at udvikle retinoblastom. Faktisk gennemsnitsalder af børn diagnosticeret med retinoblastom er 2, og det opstår sjældent efter 6 års alderen.

Hvad forårsager retinoblastom?

Der er to typer retinoblastom: arvelig og sporadisk. De har forskellige årsager. Lad os se på hver enkelt mere detaljeret.

Arveligt retinoblastom

Arveligt retinoblastom tegner sig for ca en tredjedel af alle retinoblastom tilfælde. I denne type bærer alle celler i et barns krop kræftmutationer, ikke kun deres nethindeceller.

I de fleste tilfælde erhvervede et barn disse mutationer meget tidligt i deres udvikling, men nogle gange arver de dem fra en af ​​deres forældre. Denne type retinoblastom påvirker oftest begge øjne (bilateralt retinoblastom).

Hvis du bærer genet, der kan forårsage retinoblastom, er der en chance for, at du vil videregive det til dine børn.

Derfor er det meget vigtigt at tale med en genetisk rådgiver, hvis du nogensinde er blevet diagnosticeret med denne tilstand og planlægger at starte en familie.

Sporadisk retinoblastom

I de resterende to tredjedele af retinoblastom tilfælde vil et barn ikke have retinoblastom mutationer i alle celler i deres krop. I stedet starter deres kræft først, når en retinal neuron i et af deres øjne udvikler en mutation, der får den til at dele sig ukontrolleret.

Sporadisk retinoblastom kan ikke overføres til dine børn.

Om et barns retinoblastom er arvelig eller sporadisk, er det uklart, hvad der udløser de genetiske mutationer. Der er ingen kendte risikofaktorer for denne sygdom, så det er vigtigt at huske, at der ikke er noget, du kunne have gjort for at forhindre dit barns sygdom.

Men hvis der er en familiehistorie med retinoblastom, skal et barn screenes tidligt.

Hvad er symptomerne?

Fordi retinoblastom oftest rammer babyer og småbørn, er dets symptomer ikke altid tydelige. Nogle af de tegn, du måske bemærker hos dit barn, omfatter:

• leukokoria, som er en hvid refleks, der opstår, når et lys skinner ind i pupillen (i stedet for den typiske røde refleks) eller en hvid masse bag en eller begge pupiller, som ofte ses, når der tages et flashbillede

• strabismus eller øjne, der ser i forskellige retninger (krydsede øjne)

• rødme og hævelser i øjnene

• nystagmus eller gentagne ukontrollerede øjenbevægelser

• dårligt syn

Der kan være andre symptomer, men de er normalt mindre almindelige.

Lav en aftale med dit barns børnelæge, hvis du ser nogen af ​​disse symptomer eller andre ændringer i et eller begge af dit barns øjne, der bekymrer dig.

Hvordan behandles retinoblastom?

Behandling af retinoblastom er skræddersyet til hver person. Det afhænger af flere faktorer, herunder:

• tumorens størrelse
• tumorens placering
• om det ene eller begge øjne er påvirket

• tumorstadiet og om det er spredt til andre væv uden for øjet (metastase)

• alder og generelt helbred

Terapi for retinoblastom omfatter:

• kemoterapi

• kryoterapi eller forkølelsesbehandling

• laserterapi
• strålebehandling

• enucleation eller operation for at fjerne det berørte øje

Nogle gange kan læger kombinere disse behandlinger for at opnå de bedste resultater.

Hvis retinoblastom kun er i det ene øje, afhænger behandlingen af, om synet i øjet kan reddes. Hvis tumoren er i begge øjne, vil lægerne forsøge at redde mindst det ene øje, hvis det er muligt, så noget syn kan opretholdes.

Målene for behandling af retinoblastom er:

• at redde barnets liv
• at helbrede kræften
• for at redde øjet, hvis det er muligt
• at bevare så meget syn som muligt
• at begrænse risikoen for bivirkninger forårsaget af behandling, især strålebehandling, da det kan øge risikoen for at udvikle en anden type kræft senere i et barns liv

Kan retinoblastom helbredes?

Den gode nyhed er, at mere end 9 ud af 10 børn med retinoblastom bliver helbredt. Chancerne for langsigtet overlevelse er meget bedre, hvis kræften ikke har spredt sig til andre væv uden for øjet.

Hvad er udsigterne?

5-års overlevelsen hos børn med retinoblastom er 96 procent. Dette betyder, at i gennemsnit lever 96 procent af børn diagnosticeret med retinoblastom mindst 5 år efter deres diagnose.

Udsigten for denne kræftsygdom er meget individuel og afhænger af flere faktorer, såsom:

• overordnet helbred
• om retinoblastom er sporadisk eller arvelig
• kræftstadiet
• anvendte behandlinger
• hvordan tumoren reagerer på behandlingen

Bundlinjen

Retinoblastom er en sjælden form for øjenkræft, der påvirker nethinden bagerst i øjet. Det er mest almindeligt hos babyer og småbørn.

Retinoblastom opstår, når nethindeceller udvikler mutationer, der får dem til at dele sig ukontrolleret. Der er to typer retinoblastom: arvelig (findes i alle celler i kroppen) og sporadisk (findes kun i nethindeceller).

Det mest almindelige symptom på retinoblastom er leukokoria, en hvid masse bag pupillen, men der er andre symptomer. Retinoblastom kan næsten altid helbredes, men det er vigtigt at diagnosticere det tidligt for det bedste resultat.