Harlequin ichthyosis, nogle gange kaldet Harlequin baby syndrome eller medfødt ichthyosis, er en sjælden tilstand, der påvirker huden. Det er en type iktyose, som refererer til en gruppe lidelser, der forårsager vedvarende tør, skællende hud over hele kroppen.
Huden på en nyfødt med Harlequin ichthyosis er dækket af tykke, diamantformede plader, der ligner fiskeskæl. I ansigtet kan disse tallerkener gøre det svært at trække vejret og spise. Det er derfor, nyfødte med Harlequin ichthyosis har brug for øjeblikkelig intensiv pleje.
Harlequin ichthyosis er en alvorlig tilstand, men medicinske fremskridt har i høj grad forbedret udsigterne for babyer født med det.
Læs videre for at lære mere om Harlequin ichthyosis, herunder behandlingsmuligheder og hvor du kan finde støtte, hvis du er forælder til et barn med denne tilstand.
Hvad er symptomerne på Harlequin ichthyosis?
Symptomerne på Harlequin ichthyosis ændrer sig med alderen og har tendens til at være mere alvorlige hos spædbørn.
Hos nyfødte
Babyer med Harlequin ichthyosis fødes normalt for tidligt. Det betyder, at de også kan have en højere risiko for andre komplikationer.
Det tegn, folk normalt først bemærker, er hårde, tykke skæl over hele kroppen, inklusive ansigtet. Huden trækkes stramt, hvilket får skællene til at revne og flække op.
Denne hærdede hud kan forårsage en række alvorlige problemer, herunder:
- øjenlågene vender vrangen ud
- øjnene lukker sig ikke
- læberne strammes, hvilket efterlod munden åben og gjorde amning vanskelig
- ører smeltet til hovedet
- små, hævede hænder og fødder
- begrænset bevægelighed i arme og ben
- sygeplejemæssige vanskeligheder
- vejrtrækningsproblemer på grund af stram brysthud
- infektioner i dybe hudrevner
- dehydrering
- lav kropstemperatur
- højt natriumindhold i blodet, kendt som hypernatriæmi
Hos større børn og voksne
Børn med Harlequin ichthyosis kan opleve en forsinkelse i den fysiske udvikling. Men deres mentale udvikling er normalt på sporet med andre børn på deres alder.
Et barn født med Harlequin ichthyosis vil sandsynligvis have rød, skællende hud gennem hele livet.
De kan også have:
- sparsomt eller tyndt hår som følge af skæl i hovedbunden
- usædvanlige ansigtstræk på grund af udstrakt hud
- nedsat hørelse fra opbygning af skæl i ørerne
- problemer med fingerbevægelser på grund af stram hud
- tykke negle
- tilbagevendende hudinfektioner
- overophedning på grund af skæl, der forstyrrer sveden
Hvordan ser det ud?
Harlequin ichthyosis ser anderledes ud hos nyfødte end hos småbørn. Galleriet nedenfor viser, hvordan det ser ud i begge aldersgrupper.
Hvad forårsager Harlequin ichthyosis?
Harlequin ichthyosis er en genetisk tilstand, der overføres gennem autosomale recessive gener.
Du kan være bærer uden egentlig at have sygdommen. For eksempel, hvis du arver genet fra den ene forælder, vil du være en bærer, men du vil ikke have Harlequin ichthyosis.
Men hvis du arver det berørte gen fra begge forældre, vil du udvikle sygdommen. Når begge forældre er bærere, er der en 25 procents chance for, at deres barn vil have sygdommen. Det tal gælder for hver graviditet med to forældrebærere.
Ifølge National Organization of Rare Disorders påvirker Harlequin ichthyosis omkring 1 ud af hver 500.000 mennesker.
Hvis du har et barn med Harlequin ichthyosis, er det vigtigt at huske, at der ikke er noget, du kunne have gjort for at forhindre det. Ligeledes er der intet, du gjorde under graviditeten, der forårsagede tilstanden.
Er der nogen måde at vide, om jeg er transportør?
Hvis du overvejer at blive gravid og er bekymret for en familiehistorie med iktyose, så overvej at arbejde med en genetisk rådgiver. De kan diskutere det mulige behov for test for at afgøre, om enten du eller din partner er bærere.
Hvis du allerede er gravid og har bekymringer, så spørg din læge om prænatal testning. De kan normalt udføre genetisk testning med prøver af hud, blod eller fostervand.
Hvordan diagnosticeres det?
Harlequin ichthyosis diagnosticeres normalt ved fødslen baseret på udseende. Det kan også bekræftes gennem genetisk testning.
Disse tests kan også afgøre, om det er en anden type iktyose. Men genetisk test giver ingen information om sygdommens sværhedsgrad eller prognose.
Hvordan behandles Harlequin ichthyosis?
Med forbedrede neonatale faciliteter har spædbørn født i dag en bedre chance for at leve længere og sundere liv.
Men tidlig, intensiv behandling er afgørende.
Indledende behandling
En nyfødt med Harlequin ichthyosis kræver neonatal intensiv pleje, som kan omfatte at tilbringe tid i en opvarmet kuvøse med høj luftfugtighed.
Sondeernæring kan hjælpe med at forhindre fejlernæring og dehydrering. Særlig smøring og beskyttelse kan hjælpe med at holde øjnene sunde.
Andre indledende behandlinger kan omfatte:
- påføring af retinoider for at hjælpe med at fjerne hård, skællende hud
- anvendelse af topiske antibiotika for at forhindre infektion
- at dække huden med bandager for at forhindre infektion
- placere et rør i luftvejene for at hjælpe med vejrtrækningen
- ved hjælp af smørende øjendråber eller beskyttelsesanordninger på øjnene
Ledelse
Der er ingen kur mod Harlequin ichthyosis, så behandling bliver en afgørende del af ligningen efter indledende behandling. Og det handler om huden.
Huden beskytter kroppen mod bakterier, vira og andre skadelige elementer i miljøet. Det hjælper også med at regulere kropstemperatur og væsketab.
Derfor er det så vigtigt at holde din hud ren, fugtig og smidig for børn og voksne med Harlequin ichthyosis. Tør, stram hud kan revne og blive sårbar over for infektion.
For at få det maksimale udbytte, påfør salver og fugtighedscreme lige efter et bad eller brusebad, mens huden stadig er fugtig.
Se efter produkter, der indeholder rige fugtighedscreme, såsom:
- alfa-hydroxysyrer (AHA)
- ceramider
- kolesterol
- lanolin
- petrolatum
Nogle mennesker i ikthyose-samfundet anbefaler AmLactin, som indeholder AHA-mælkesyren. Andre anbefaler at tilføje et par ounces glycerin til enhver lotion for at hjælpe med at holde huden fugtig i længere perioder. Du kan finde ren glycerin på nogle apoteker og online.
Orale retinoider hjælper med tyk hud. Du bør også beskytte huden mod solskoldning og forsøge at undgå ekstreme temperaturer, der kan irritere huden.
Hvis du har et barn i skolealderen, så sørg for at fortælle skolens sygeplejerske om deres tilstand og eventuel behandling, de måtte have brug for i løbet af skoledagen.
Du er ikke alene
At leve med Harlequin ichthyosis eller at opdrage et barn med tilstanden kan til tider føles overvældende. Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types tilbyder støttegruppelister, virtuelle og personlige møder med andre i samfundet, behandlingstips og mere.
Hvordan påvirker det den forventede levetid?
Tidligere var det sjældent, at en baby født med Harlequin ichthyosis overlevede ud over et par dage. Men tingene ændrer sig, hovedsagelig på grund af forbedret intensiv pleje af nyfødte og brugen af orale retinoider.
I dag har de, der overlever barndommen, en forventet levetid, der strækker sig ind i teenageårene og 20’erne. Og antallet af teenagere og voksne, der lever med Harlequin ichthyosis, fortsætter med at stige.
Bundlinjen
Harlequin ichthyosis er en kronisk sygdom, der altid vil kræve omhyggelig overvågning, hudbeskyttelse og topiske behandlinger. Men børn med en Harlequin ichthyosis-diagnose i de senere år har et meget bedre udsigter end dem, der er født i tidligere årtier.
Discussion about this post