Trikuspidal atresi

Hvad er Tricuspid Atresia?

Tricuspid atresia er en tilstand, der ses hos nyfødte, hvor de er født uden en vigtig del af hjertet kaldet “tricuspidventilen.” Denne klap spiller en rolle i hjertets essentielle funktion, som er at pumpe blod mellem lungerne og kroppen.

Hos nogle nyfødte mangler trikuspidalklappen eller er ikke udviklet ordentligt. Tricuspid atresia er en sjælden hjertesygdom, der er medfødt eller til stede ved fødslen. Det er en alvorlig tilstand, og den kan være livstruende.

Hvordan påvirker Tricuspid Atresia hjertet?

I et velfungerende hjerte strømmer blod fra kroppen til hjertet og derefter til lungerne, hvor hver blodcelle bliver fyldt med ilt. Denne proces er kendt som iltning. Efter iltning vender blodet tilbage til hjertet og pumpes ud til kroppen.

Fire forskellige hjerteklapper styrer strømmen af blod i dit hjerte. Ventilerne tillader blodet at strømme mellem de fire forskellige kamre, der udgør dit hjerte. Disse fire kamre er højre og venstre forkammer og ventrikler. En mur kendt som septum adskiller dem.

Trikuspidalklappen er en af de fire ventiler, der tillader blod at strømme gennem dit hjerte. Det er på højre side af dit hjerte. Når en nyfødt mangler deres tricuspidalklappe, skal deres hjerte cirkulere blod gennem hjertet ved hjælp af to huller i septum i stedet. Et hul er mellem venstre og højre atria. Den anden er mellem venstre og højre ventrikel. Alle ufødte babyer har et hul mellem forkamrene kendt som foramen ovale, men det lukker normalt op før fødslen som en del af fostrets udvikling.

Hos nyfødte med tricuspid atresia får den manglende tricuspidalklappe hjertet til at cirkulere blod ved hjælp af hullet mellem atrierne i stedet. I stedet for at lukke op, forbliver hullet åbent, eller i nogle tilfælde bliver det endnu større. Hullet forbliver åbent eller forstørres mellem de to atria for at tillade blod at cirkulere fra kroppen til hjertet. Når dette sker, kaldes hullet en atrial septal defekt (ASD).

For at hjertet derefter kan pumpe blod ud til kroppen og lungerne, skal en baby med tricuspid atresia også udvikle et andet hul. Dette hul er kendt som en ventrikelseptaldefekt (VSD). En baby skal fødes med en VSD, når deres tricuspidventil mangler, så deres hjerte effektivt kan pumpe blod. VSD er placeret mellem venstre og højre ventrikel. Dette tillader blod at strømme fra venstre ventrikel til lungepulsåren i højre ventrikel.

Hos nogle nyfødte med tricuspid atresi forbliver et føtalt kar kaldet ductus arteriousus åben for at tillade blod at cirkulere til lungerne fra aorta.

Hvad er typerne af Tricuspid Atresia?

Der er tre former for tricuspid atresia. Typen er baseret på, hvor stor VSD er:

Stor VSD

Hvis hullet i dit nyfødtes hjerte er stort, kan der gå for meget blod til lungerne. Dette kan resultere i en tilstand kendt som kongestiv hjertesvigt (CHF).

Moderat VSD

Hvis din nyfødte har en moderat VSD, er hullet mellemstort. Dette hul tillader noget blod at pumpe til lungerne. Nyfødte med denne tilstand vil opleve mindre nød end dem med store eller små huller.

Lille VSD

Hvis hullet er lille, pumper der ikke nok blod til lungerne til at opsamle ilt. En mangel på ilt til vitale organer kan få din nyfødtes hud til at blive blå. Dette kaldes cyanose.

Hvad er symptomerne på tricuspid atresi?

Symptomerne på tricuspid atresi afhænger af den specifikke hjertefejl, der er til stede. Babyer, der er født med tricuspid atresi, viser normalt tegn på nød inden for de første par timer af livet. Nogle babyer kan dog være raske ved fødslen og først begynde at vise symptomer i de første to måneder af livet.

Almindelige symptomer forbundet med tricuspid atresi omfatter:

hurtig vejrtrækning
åndenød eller dyspnø
en blålig hudfarve eller cyanose
træthed, der opstår under fodring
langsom vækst
svedtendens

Hvis hullet i den nyfødtes hjerte er stort nok til at forårsage CHF, kan der være andre symptomer forbundet med denne tilstand. Disse omfatter hoste og hævelse i ben og fødder, som er kendt som “ødem”.

Hvad forårsager tricuspid atresi?

Hjertet begynder at danne sig, når et foster kun er 8 uger gammelt. Tricuspid atresia er et resultat af, at tricuspidventilen ikke udvikler sig i denne vækstperiode. Læger ved ikke, hvorfor dette sker. Tricuspid atresia er ofte almindelig i familier. Det forekommer også med visse genetiske eller kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom.

Hvordan diagnosticeres Tricuspid Atresia?

Din læge kan muligvis identificere tricuspid atresia, mens din baby stadig er i livmoderen. Rutinemæssig prænatale ultralyd, der overvåger din babys vækst, kan opdage abnormiteter i fosterets hjerte.

Efter din baby er født, vil din læge være i stand til at diagnosticere tricuspid atresi ved at udføre en fysisk undersøgelse. Din læge kan finde et hjertelys og kan bemærke en blålig tone i din babys hud. Din læge kan også udføre flere tests for at bekræfte diagnosen. Testene kan omfatte:

ultralyd af hjertet
et elektrokardiogram
et ekkokardiogram
et røntgenbillede af brystet
en hjertekateterisation
en MR i hjertet

Hvordan behandles Tricuspid Atresia?

Hvis din baby er diagnosticeret med tricuspid atresi, kommer den ind på en nyfødt intensiv afdeling (NICU). I NICU får din baby specialiseret pleje til behandling af tilstanden. Hvis din baby ikke kan trække vejret, kan den gå på en vejrtrækningsmaskine eller ventilator. Din baby kan også modtage medicin for at opretholde deres hjertefunktion.

Når din babys tilstand har stabiliseret sig, skal den opereres for at rette op på hjertefejlen. For spædbørn, der har tricuspid atresi, er tre operationer typisk nødvendige, da barnets hjerte og krop vokser og ændrer sig.

Shunt placering

Hos de fleste spædbørn med denne tilstand sker den første hjerteoperation i de første dage af livet. Denne procedure indebærer at placere en shunt i hjertet for at holde blodet flyder til lungerne.

Efter operationen kan din baby gå hjem. De skal bruge medicin og overvågning for at opdage komplikationer. En pædiatrisk kardiolog vil overvåge din babys omsorg. Denne læge afgør, hvornår din baby er klar til en anden operation.

Hemi-Fontan procedure

Den anden operation sker typisk, når din baby er mellem 3 og 6 måneder gammel. Denne operation er kendt som Glenn-shunt- eller hemi-Fontan-proceduren.

Den vene, der transporterer blod ind i dit hjerte, efter at det har leveret ilt i hele din krop, kaldes den overlegne vena cava. Arterien, der transporterer blod fra dit hjerte til dine lunger, kaldes den rigtige lungearterie. Denne procedure udføres for at forbinde vena cava superior til højre lungearterie.

Fontan -procedure

Efter denne operation vil din baby kræve en procedure mere, der finder sted, når din baby er mellem 18 måneder og 5 år. Denne procedure er kendt som Fontan -proceduren. I denne sidste operation vil dit barns kirurg oprette en vej for iltforarmet blod, der vender tilbage til hjertet for at strømme ind i arterierne, der vil føre det direkte til lungerne.

I sjældne tilfælde, hvor dit barn ikke er kandidat til disse kirurgiske procedurer, vil dit barns læge diskutere muligheden for en hjertetransplantation.

Hvad er langtidsudsigterne?

Hvis din baby har tricuspid atresia, har den brug for fortsat pleje i årevis efter vellykket behandling. Åben hjerteoperation vil være nødvendig. Denne operation medfører en række potentielle komplikationer, herunder hjertesvigt.

Efter operationerne for at korrigere tricuspid atresia er udført, vil din baby kræve løbende pleje og overvågning i voksenalderen. Børn med trikuspidal atresi har øget risiko for følgende i løbet af deres levetid: