Oversigt
Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en blodsygdom, der påvirker røde blodlegemer. Normale røde blodlegemer er runde. Hos mennesker med seglcelleanæmi bliver hæmoglobin – et stof i røde blodlegemer – defekt og får de røde blodlegemer til at ændre form. Det defekte hæmoglobin kaldes hæmoglobin S (HgbS), og det erstatter normalt hæmoglobin, som kaldes hæmoglobin A (HgbA). Med tiden bliver de røde blodlegemer stive og formet som halvmåner eller segl.
De seglformede røde blodlegemer:
- Tilstopper blodkar, hvilket forårsager episoder med smerte og afskærer ilt til væv og organer.
- Bliv fanget i milten (et organ, der skiller sig af med gamle celler), hvor de ødelægges. Kroppen kan ikke erstatte de tabte celler hurtigt nok. Som følge heraf har kroppen for få røde blodlegemer, en tilstand kendt som anæmi.
Seglcelleanæmi er en alvorlig sygdom, der kan kræve hyppige hospitalsophold. Børn og unge voksne kan dø af sygdommen.
Hvem får seglcelleanæmi?
I USA opstår sygdommen oftest blandt afroamerikanere (i omkring 1 ud af hver 400 afroamerikanske fødsler) og blandt latinamerikanere af caribisk afstamning (1 ud af hver 1.000 til 1.400 latinamerikanske børn). Over hele verden findes sygdommen også blandt folk af arabisk, græsk, italiensk, sardinsk, tyrkisk, maltesisk og sydasiatisk afstamning.
Er der forskel på seglcelleanæmi og seglcelleegenskab?
Ja. En person kan have en blanding af normalt og defekt hæmoglobin i deres røde blodlegemer uden at have seglcellesygdom. Denne tilstand kaldes “seglcelleegenskab”. Mennesker med seglcelleegenskaber har nok normalt hæmoglobin i deres røde blodlegemer til at forhindre cellerne i at segl. En ud af 12 afroamerikanere i USA har seglcelleegenskaber.
Det er vigtigt at huske, at mennesker med seglcelletræk ikke har seglcellesygdom. De udvikler normalt ikke seglcellesygdom, undtagen under usædvanlige omstændigheder. Men mennesker med seglcelleegenskaber kan genetisk overføre egenskaben til deres børn. Hvis to personer med seglcelletræk får børn sammen, er der en 1 ud af 4 chance for, at deres børn får seglcelleanæmi.
Hvad er chancerne for, at mit barn bliver født med seglcelleanæmi eller seglcelleegenskab?
Hvis du og din partner begge har seglcelleegenskaber, har dit barn en 25% chance for at blive født med seglcelleanæmi. Hvis kun én af jer har seglcelleegenskaber, kan dit barn ikke blive født med seglcelleanæmi, men der er 50% chance for, at dit barn bliver født med seglcelleegenskab.
Hvis den ene forælder har seglcellesygdom, og den ene forælder har seglcelleegenskaber, er der 50 % chance for, at deres børn bliver født med seglcellesygdom.
Symptomer og årsager
Hvordan får en person seglcelleanæmi?
Mennesker med seglcelleanæmi arver sygdommen, hvilket betyder, at sygdommen overføres til dem af deres forældre som en del af deres genetiske sammensætning. Forældre kan ikke give seglcelleanæmi til deres børn, medmindre de begge har det defekte hæmoglobin i deres røde blodlegemer.
Hvad er symptomerne og komplikationerne ved seglcelleanæmi?
- Smerteperioder, der kan vare fra et par timer til et par dage.
- Blodpropper.
- Hævelse i hænder og fødder.
- Ledsmerter, der ligner gigt.
- Kronisk neuropatisk smerte (nervesmerter).
- Livstruende infektioner.
- Anæmi (fald i røde blodlegemer).
Diagnose og test
Hvordan kan jeg vide, om jeg har seglcelletræk?
Din sundhedsplejerske kan udføre en speciel blodprøve for at fortælle, om du har seglcelleanæmi eller seglcelleegenskab. Du kan beslutte at få denne test, før du planlægger at få børn.
I mange stater kræver loven, at nyfødte babyer testes for seglcellesygdom, uanset deres etniske baggrund. Testen udføres med det samme, så børn født med seglcellesygdom kan modtage behandling for at beskytte dem mod livstruende infektioner. Disse børn skal følges meget nøje af en sundhedsplejerske.
Ledelse og behandling
Kan seglcelleanæmi helbredes?
Nej. I dag er der ingen kur mod seglcelleanæmi. Der er dog behandlinger, der har reduceret dødeligheden blandt børn og niveauet af smerte forårsaget af sygdommen.
Hvis din baby har seglcelleanæmi, vil din læge forklare, hvad du kan gøre for at hjælpe dit barn med at leve et normalt liv. Din baby skal muligvis tage medicin gennem munden i op til 10 år for at forhindre livstruende infektioner. Senere i livet fokuserer pleje mere på at håndtere smerte.
At leve med
Hvordan kan jeg håndtere mine smerter, hvis jeg har seglcelleanæmi?
Akut smerte kan forekomme under en vaso-okklusiv krise (VOC). Dette sker, når de seglformede blodlegemer blokerer for strømmen af blod i små kar. VOC kan føre til vævsskade og smerte. Denne type smerte bør behandles som en medicinsk nødsituation.
Nogle patienter udvikler kroniske smerter, som er smerter, der varer i mere end 3 til 6 måneder. Den nøjagtige mekanisme, der forårsager kroniske smerter hos nogle patienter og ikke andre, er ikke kendt. Behandlingen af de kroniske smerter bør skræddersyes til den specifikke type smerte, der opleves. At arbejde med en smertebehandlingslæge kan hjælpe dig med at håndtere din smerte ved at anvende forskellige metoder. Målet er at bruge den mindste mængde medicin og opnå størst mulig funktion.
Ressourcer
Hvor kan jeg få mere information om seglcelleanæmi?
For mere information, kontakt:
American Sickle Cell Aemia Association
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Eller kontakt din lokale March of Dimes.)
Sickle Cell Disease Association of America
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
Discussion about this post