Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH) er en sjælden lidelse forårsaget af en mutation i PIGA gen. Denne mutation forårsager defekte hæmatopoietiske stamceller, som udvikler sig til defekte røde blodlegemer. En del af dit immunsystem kendt som komplementsystemet nedbryder de defekte røde blodlegemer for tidligt.
Når dit komplementsystem nedbryder røde blodlegemer, frigiver din krop hæmoglobin i din urin. Hæmoglobin er en del af røde blodlegemer. Det kan få din urin til at se rød eller mørk ud, især når du tisser efter at være vågnet.
PNH øger din risiko for potentielt livstruende blodpropper og knoglemarvssvigt, herunder erhvervet aplastisk anæmi (AA) og myelodysplastiske syndromer (MDS). Disse lidelser forårsager lavt antal blodlegemer.
Flere behandlinger er tilgængelige for at håndtere symptomer og komplikationer af PNH. Læs videre for at lære om dine behandlingsmuligheder.
Hvad er behandlingsmulighederne for PNH?
Din læge kan ordinere en eller flere af behandlingerne nedenfor for at håndtere symptomer og komplikationer af PNH.
Komplementhæmmere
Food and Drug Administration (FDA) har godkendt flere lægemidler til behandling af PNH:
- eculizumab (Soliris), godkendt i 2007
- ravulizumab (Ultomiris), godkendt i 2018
- pegcetacoplan (Empaveli), godkendt i 2021
Disse lægemidler er komplementhæmmere, der blokerer dit komplementsystem i at nedbryde røde blodlegemer. De helbreder ikke PNH, men de kan reducere symptomer, sænke din risiko for komplikationer og forbedre din livskvalitet.
Forskere udvikler også nye typer komplementhæmmere, hvoraf nogle testes i kliniske forsøg. Du kan lære mere om kliniske forsøg med PNH på ClinicalTrials.gov.
At tage en komplementhæmmer kan øge din risiko for infektion, herunder alvorlig meningokokinfektion. Før du begynder at tage en komplementhæmmer, vil din læge råde dig til at få meningokokvaccinen.
Medicin til forebyggelse og behandling af blodpropper
For at forhindre dannelse af blodpropper kan din læge ordinere antikoagulationsbehandling. Denne type medicin er også kendt som blodfortynder.
Hvis du udvikler tegn eller symptomer på en blodprop, kan din læge ordinere medicin for at hjælpe med at nedbryde den. Dette er kendt som trombolytisk terapi.
Flere typer blodfortyndende og trombolytiske terapier er tilgængelige.
Hvis din læge ordinerer nogen af disse lægemidler, vil de overvåge dig nøje for potentielle bivirkninger, herunder overdreven blødning.
Immunsuppressiva
Hvis du udvikler alvorlig knoglemarvssvigt, kan din læge ordinere immunsuppressiv medicin for at reducere aktiviteten af dit immunsystem.
For eksempel kan de ordinere antithymocytglobulin, cyclosporin eller begge dele. Disse lægemidler helbreder ikke PNH, men de kan forbedre din knoglemarvsfunktion.
Blandt andre potentielle bivirkninger kan de øge din risiko for infektioner. Din læge kan hjælpe dig med at lære, hvordan du håndterer en sådan risiko.
Syntetiske vækstfaktorer
Hvis du har lave blodcelleniveauer, kan din læge ordinere syntetiske vækstfaktorer, såsom:
- erythropoietin (EPO, Epogen, Procrit og Aranesp)
- granulocyt-koloni-stimulerende faktor (G-CSF, Neupogen, Granix og Zarxio)
Disse er menneskeskabte versioner af hormoner, der stimulerer blodcelleproduktionen.
Erythropoietin stimulerer blodcelleproduktion, hvilket kan hjælpe med at reducere symptomer på anæmi.
Granulocyt-koloni-stimulerende faktor stimulerer produktionen af hvide blodlegemer, hvilket kan hjælpe med at forhindre overdreven blødning.
Androgen terapi
Androgenbehandling er en anden potentiel behandling for lavt antal røde blodlegemer. Androgen er et kønshormon, der stimulerer produktionen af røde blodlegemer.
Blodtransfusioner
Mange mennesker med PNH kræver mindst én blodtransfusion for at øge deres blodcelletal.
I denne procedure modtager du donorblodceller til at erstatte blodceller, som din krop har ødelagt, eller som supplement til blodceller, som den har produceret.
Du kan modtage transfusioner af røde blodlegemer for at behandle anæmi, blodpladetransfusioner for at forhindre eller behandle alvorlig blødning eller begge dele. Du kan også få antibiotika for at forebygge og behandle infektioner.
Modtagelse af flere transfusioner af røde blodlegemer øger din risiko for jernoverbelastning, hvilket sker, når du har for meget jern i kroppen. Hvis du udvikler jernoverskud, kan din læge ordinere jernkelatbehandling til at behandle det. Denne type medicin fjerner overskydende jern fra din krop.
Knoglemarvstransplantation
Hvis du har PNH med svær AA eller MDS, kan din læge anbefale en allogen knoglemarvstransplantation.
I denne procedure bruger din læge kemoterapi, strålebehandling eller begge dele for at ødelægge din knoglemarv. Så erstatter de det med knoglemarv fra en rask donor.
Knoglemarvstransplantation kan potentielt helbrede PNH, men det indebærer en høj risiko for potentielt livstruende bivirkninger. Din læge kan hjælpe dig med at beslutte, om dette er en passende behandlingsmulighed for dig.
Findes der alternative eller komplementære behandlinger for PNH?
Det er ikke sikkert at bruge alternative eller komplementære behandlinger alene til at håndtere PNH.
Din læge kan dog anbefale visse komplementære behandlinger sammen med medicin, blodtransfusioner eller andre konventionelle behandlinger.
For eksempel kan de anbefale jerntilskud, folattilskud eller begge dele for at understøtte produktionen af røde blodlegemer. Folat er også kendt som folinsyre eller vitamin B9.
Din læge kan også opfordre dig til at spise flere fødevarer, der er rige på disse næringsstoffer.
Kan PNH helbredes?
Den eneste kendte kur mod PNH er en allogen knoglemarvstransplantation, der anvender nye, sunde stamceller fra knoglemarven fra en beslægtet donor (som ikke er en identisk tvilling af patienten) eller fra en ikke-beslægtet donor, der genetisk ligner patienten. .
På grund af den høje risiko for bivirkninger, vil din læge kun anbefale denne behandling, hvis du udvikler alvorlige komplikationer fra PNH, især alvorlig knoglemarvssvigt.
Andre behandlinger for PNH vil ikke helbrede tilstanden, men kan reducere symptomer og sænke din risiko for komplikationer.
Kan PNH gå i remission uden behandling?
I de fleste tilfælde er behandling nødvendig for at håndtere PNH. At få behandling kan hjælpe med at reducere symptomer og mindske din risiko for potentielt livstruende komplikationer.
I sjældne tilfælde går PNH i spontan langvarig remission uden behandling. Når dette sker, forsvinder symptomerne, og defekte røde blodlegemer kan ikke længere spores i blodprøver.
Hvis du har PNH, der går i remission, er det vigtigt at deltage i regelmæssige kontroller hos din læge. De vil overvåge dig for ændringer i din tilstand.
EN
Hvordan kan jeg håndtere symptomer på PNH?
PNH kan forårsage træthed og andre symptomer, der kan påvirke din livskvalitet, selvom du er i behandling.
Hvis du oplever ændringer i dine symptomer eller finder det svært at håndtere dine symptomer, skal du fortælle det til din læge. De kan anbefale ændringer i din behandlingsplan for at forbedre symptomhåndteringen.
Justering af dine daglige vaner kan også hjælpe dig med at håndtere træthed og fremme et godt generelt helbred.
Prøv for eksempel at:
- Få nok søvn af høj kvalitet.
- Få regelmæssig motion med moderat intensitet.
- Begræns eller undgå alkohol og undgå at ryge tobak.
- Spis en velafbalanceret og næringsrig kost, herunder fødevarer rige på jern og folat.
- Planlæg vigtige aktiviteter til tidspunkter på dagen, hvor du har tendens til at have mere energi.
- Begræns stressfaktorer, sæt realistiske forventninger til dig selv, og tag pauser, når det er nødvendigt.
Hvis det at leve med PNH påvirker dit humør eller din mentale sundhed negativt, kan du overveje at bede din læge om en henvisning til en specialist i mental sundhed, som har erfaring med at støtte mennesker med kronisk sygdom.
Du vil måske også finde det nyttigt at oprette forbindelse til andre mennesker, der lever med PNH gennem et online eller virtuelt supportprogram. For eksempel driver Aplastic Anæmi & MDS International Foundation et peer-støttenetværk og støttegrupper for mennesker, der lever med AA, MDS og PNH.
Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH) er en sjælden lidelse forårsaget af defekte knoglemarvsstamceller, der producerer unormale røde blodlegemer, der brister og frigiver overskydende hæmoglobin i cirkulationen.
For at håndtere symptomer og potentielle komplikationer af PNH kan din læge ordinere en kombination af medicin, blodtransfusioner og andre behandlinger. De kan også anbefale kosttilskud, ændringer i din kost eller andre livsstilsændringer for at hjælpe med at håndtere symptomer og fremme et godt generelt helbred.
Hvis du udvikler alvorlig knoglemarvssvigt, kan de anbefale en knoglemarvstransplantation. Dette er den eneste kendte kur mod PNH, men det indebærer en høj risiko for alvorlige bivirkninger.
Andre behandlinger vil ikke helbrede PNH, men kan hjælpe med at begrænse symptomer og reducere din risiko for komplikationer.
Tal med din læge for at lære mere om fordelene og risiciene ved forskellige behandlingsmetoder.
Discussion about this post