Øger det at have Downs syndrom risikoen for Alzheimers?

Alzheimers sygdom er en form for demens, der påvirker din adfærd, kommunikation og hukommelse. Aldring øger chancerne for at udvikle Alzheimers hos alle voksne, men risikoen er højere hos dem med Downs syndrom.

Downs syndrom, eller Downs syndrom, er en kromosomal lidelse, hvor en person har en ekstra kopi af deres 21. kromosom. Dette forårsager forskellige psykiske og fysiske handicap.

I løbet af de sidste par årtier har mennesker med Downs syndrom levet længere. Ifølge Journal of American Medical Association (JAMA), i 1983 var den forventede levetid for dem med Downs syndrom 25 år. I 2020 var den gennemsnitlige levealder 60 år. Mange lever op i 70’erne.

Blandt dem med Downs syndrom i alderen 65 år og ældre, har mere end 75 % Alzheimers sygdom. Det er seks gange mere end befolkningen generelt i samme aldersgruppe.

Dette skyldes genetik og naturlig aldring. Lad os undersøge, hvordan hver faktor øger din risiko, såvel som tidlige symptomer på Alzheimers og demens hos mennesker med Downs syndrom.

Hvad forårsager en højere risiko for Alzheimers hos mennesker med Downs syndrom?

Hos mennesker med Downs syndrom er den øgede risiko for Alzheimers relateret til genetik og naturlig aldring.

Genetik

Kromosomer bærer gener, der styrer, hvordan din krop opbygger proteiner. Dette bestemmer alle dine biologiske funktioner.

Mennesker har 23 par kromosomer. En kopi kommer fra hver af dine biologiske forældre.

Et af de 23 par er kromosom 21. Kromosom 21 er det mindste menneskelige kromosom. Et specifikt gen i kromosom 21 er ansvarlig for at producere amyloid precursorprotein (APP).

Hos mennesker, der har Downs syndrom, har de en ekstra kopi af kromosom 21. Dette øger deres produktion af APP, som nedbrydes til beta-amyloidprotein.

Beta-amyloidprotein kan klumpe sammen mellem neuroner, hvilket resulterer i plaques. Disse beta-amyloid plaques er et kendetegn, der er karakteristisk for Alzheimers.

Den øgede ophobning af beta-amyloid plaques hos mennesker med Downs syndrom kan således øge deres risiko for Alzheimers.

Aldring

Alzheimers er ikke en typisk del af aldring. Men aldring er den største risikofaktor for at udvikle tilstanden. Dette skyldes den omsætning af beta-amyloid protein, der sker ved aldring kombineret med, at den forventede levetid fortsætter med at stige.

I dit centralnervesystem nedbrydes APP naturligt til beta-amyloidprotein. Din hjerne rydder det derefter ud ved hjælp af bestemte celler og enzymer.

Men denne proces bremses med alderen. I en lille 2015 undersøgelse, fastslår forskere, at beta-amyloid-clearance tager 3,8 timer ved 30-årsalderen. Dette bremses til 9,4 timer med 80 år.

Som et resultat er der større sandsynlighed for, at beta-amyloid akkumuleres, før det er ryddet ud, hvilket potentielt kan føre til Alzheimers. Denne aldersrelaterede ændring kan yderligere øge risikoen hos personer med Downs syndrom.

Symptomer på Alzheimers hos mennesker med Downs syndrom

I den almindelige befolkning involverer symptomer typisk hukommelsestab og glemsomhed. Men hos mennesker med Downs syndrom involverer symptomer hovedsageligt personlighed og overordnet funktion.

Eksempler omfatter:

  • nedsat interesse for socialt samvær eller samtale
  • reduceret entusiasme for sædvanlige aktiviteter
  • nedsat opmærksomhed
  • angst
  • frygt
  • sorg
  • irritabilitet
  • aggression
  • manglende vilje til at samarbejde
  • rastløshed
  • søvnbesvær
  • være mere støjende eller ophidsede end normalt
  • ændringer i gang eller koordination
  • anfald, der starter i voksenalderen

Hvornår diagnosticeres Alzheimers typisk hos mennesker med Downs syndrom?

De fleste mennesker med Downs syndrom har udviklet beta-amyloid plaques, når de er 40 år gamle. Men de får normalt en diagnose af Alzheimers i 50’erne, ifølge en 2020 undersøgelse.

Omkring 30 % af mennesker med Downs syndrom har Alzheimers sygdom i 50’erne. Denne statistik er tættere på 50 %, når de er 60 år.

Rapportering af hukommelsesproblemer og hvordan pårørende kan hjælpe

I de tidlige stadier af Alzheimers rapporterer personer med Downs syndrom muligvis ikke symptomer på hukommelsestab. Som følge heraf bør pårørende, der kender personen godt, holde øje med ændringer og kontakte en læge eller sundhedspersonale.

Til at starte med er det vigtigt at etablere personens basisfunktion inden 35 år. Dette inkluderer aspekter som færdigheder, hobbyer og vaner. Dette vil hjælpe pårørende med at sammenligne og sammenligne eventuelle ændringer, der opstår senere.

En læge kan hjælpe pårørende med at forstå en persons baseline. Sammen kan læger og pårørende samarbejde om at overvåge personens funktion.

Hvornår skal man kontakte en læge

Hvis du har Downs syndrom, skal du tale med en læge, hvis du bemærker følgende symptomer:

  • ændringer i den sædvanlige daglige funktion
  • nedsat entusiasme for daglige aktiviteter
  • reduceret interesse for sociale interaktioner
  • personlighedsændringer
  • adfærdsændringer

På samme måde, hvis du er vicevært, skal du få lægehjælp, hvis du bemærker disse ændringer hos en person med Downs syndrom.

Findes der behandling for Alzheimers hos mennesker med Downs syndrom?

Der er ingen kur mod Alzheimers. De fleste Alzheimers behandlinger er rettet mod at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten for de ramte. I øjeblikket har Food and Drug Administration (FDA) ikke godkendt nogen medicin til specifikt at behandle Alzheimers hos mennesker med Downs syndrom.

Ressourcer til pårørende

Hvis du plejer en person med Downs syndrom og Alzheimers, kan følgende ressourcer hjælpe:

  • National Down Syndrome Society Alzheimer’s Disease & Down Syndrome: En praktisk guidebog for omsorgspersoner
  • National Down Syndrome Society Caregiving Nyhedsbrev
  • Faktaark fra National Institute of Aging Alzheimers Disease in People with Down Syndrome
  • Alzheimer Society: Brochure om Downs syndrom og Alzheimers sygdom
  • Alzheimers Foundation of America
  • Down Syndrome Resource Foundation The LowDOWN: A Down Syndrome Podcast

Tag væk

Mennesker med Downs syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle Alzheimers sygdom, en form for demens. Alzheimers er karakteriseret ved en ophobning af beta-amyloid protein plaques i din hjerne.

Hos mennesker med Downs syndrom øger den kromosomale anomali, der forårsager tilstanden, beta-amyloidproduktionen. Naturlig aldring sænker også din hjernes evne til at rense beta-amyloid, hvilket yderligere øger risikoen for ophobning.

Tidlige symptomer på Alzheimers hos mennesker, der har Downs syndrom, involverer normalt ikke hukommelsestab. I stedet involverer det typisk ændringer i deres adfærd og personlighed. Hvis du er en omsorgsperson, eller hvis du har Downs syndrom, skal du tale med en læge, hvis du bemærker disse ændringer.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss