Niemann-Pick sygdom

Hvad er symptomerne på Niemann-Picks sygdom?

Type A

Tegnene og symptomerne på type A-formen af ​​Niemann-Pick sygdom er til stede inden for de første par måneder af livet og omfatter:

• hævelse af maven fra forstørrelse af lever og milt, som normalt opstår omkring 3-6 måneders alderen
• hævede lymfeknuder
• en kirsebærrød plet inde i øjet
• besvær med at fodre
• svært ved at udføre grundlæggende motoriske færdigheder
• dårlig muskeltonus
• hjerneskade sammen med andre neurologiske problemer, såsom tab af reflekser
• lungesygdom
• hyppige luftvejsinfektioner

Type B

Symptomerne på type B-formen af ​​Niemann-Picks sygdom begynder normalt at dukke op i slutningen af ​​barndommen eller ungdommen. Type B inkluderer ikke motoriske vanskeligheder, der almindeligvis findes i type A. Tegnene og symptomerne på type B kan omfatte:

• hævelse af maven fra forstørrelse af lever og milt, som ofte begynder i den tidlige barndom
• luftvejsinfektioner
• lave blodplader
• dårlig koordination
• mental retardering
• psykiatriske lidelser
• perifere nerveproblemer
• lungeproblemer
• høje lipider i blodet
• forsinket vækst eller manglende udvikling i normal hastighed, hvilket forårsager kort statur og øjenabnormiteter

Type C

Symptomer på type C-formen af ​​Niemann-Picks sygdom begynder normalt at dukke op hos børn omkring 5 år. Type C kan dog optræde når som helst i en persons liv, fra fødsel til voksen alder. Tegnene og symptomerne på type C omfatter:

• svært ved at bevæge lemmer
• en forstørret milt eller lever
• gulsot eller gulfarvning af huden efter fødslen
• vanskeligheder med at lære
• et fald i intellektet
• demens
• anfald
• besvær med at tale og synke
• tab af muskelfunktion
• rystelser
• svært ved at bevæge dine øjne, især i op-og-ned-retning
• ustabilitet
• gangbesvær
• klodsethed
• tab af syn eller hørelse
• hjerneskade

Type E

Symptomerne på type E-formen af ​​Niemann-Pick sygdom er til stede hos voksne. Denne type er ret sjælden, og forskningen i tilstanden er begrænset, men tegnene og symptomerne omfatter hævelse af milten eller hjernen og neurologiske problemer, såsom hævelse i nervesystemet.

Hvad forårsager Niemann-Pick sygdom?

Type A og B

Type A og B opstår, når sur sphingomyelinase (ASM) ikke produceres korrekt i de hvide blodlegemer. ASM er et enzym, der hjælper med at fjerne fedtstoffer i alle kroppens celler.

Sphingomyelin, det fedt, som ASM fjerner, kan opbygges i dine celler, når ASM ikke nedbryder det korrekt. Når sphingomyelin opbygges, begynder cellerne at dø, og organer holder op med at fungere korrekt.

Type C

Type C er primært optaget af kroppens manglende evne til effektivt at fjerne overskydende kolesterol og andre lipider. Uden den korrekte nedbrydning ophobes kolesterol i milten og leveren, og store mængder af andet fedt ophobes i hjernen.

Den tidligere kaldet “type D” opstår, når kroppen ikke rigtigt kan flytte kolesterol mellem celler i hjernen. Dette menes nu at være en variant af type C.

Type E

Type E er en sjælden type Niemann-Pick sygdom, der forekommer hos voksne. Lidt vides om det.

Hvordan diagnosticeres Niemann-Pick sygdom?

Type A og B

Din læge vil teste dig eller dit barns blod eller knoglemarv for at måle mængden af ​​ASM i dine hvide blodlegemer for at diagnosticere type A og B af Niemann-Picks sygdom. Denne type test kan hjælpe dem med at afgøre, om du eller dit barn har Niemann-Pick sygdom. DNA-test kan også afgøre, om du er bærer af sygdommen.

Type C

Type C diagnosticeres normalt med en hudbiopsi farvet med en speciel farve. Når en prøve er taget, vil laboratorieforskere analysere, hvordan dine hudceller vokser, samt hvordan de bevæger sig og lagrer kolesterol. Din læge kan også bruge DNA-test til at lede efter de gener, der forårsager type C.

Hvordan behandles Niemann-Picks sygdom?

Type A

Der er ingen kendt behandling for type A på nuværende tidspunkt. Støttende behandling er nyttig for alle typer af Niemann-Pick sygdom.

Type B

Flere behandlingsmuligheder, herunder knoglemarvstransplantationer, enzymerstatningsterapi og genterapi er blevet brugt. Forskning er i gang for at bestemme effektiviteten af ​​disse behandlinger.

Type C

Fysioterapi hjælper med mobilitet. En medicin kaldet miglustat bruges i øjeblikket til at behandle type C. Miglustat er en enzymhæmmer. Det virker ved at forhindre din krop i at producere fedtstoffer, så der opbygges mindre af det i din krop. I dette tilfælde er fedtstoffet kolesterol.

Hvad er de langsigtede udsigter?

Type A

Nogle børn med type A-formen af ​​Niemann-Pick lever til 4-års alderen. Imidlertid dør et flertal af børn med denne type som spæde.

Type B

Dem med Niemann-Pick type B kan overleve i den sene barndom eller tidlig voksenalder, men de har ofte helbredsproblemer såsom respirationssvigt eller komplikationer relateret til en forstørret lever eller milt.

Type C

Niemann-Pick type C er altid dødelig. Den forventede levetid afhænger dog af, hvornår symptomerne begynder. Hvis symptomer opstår i spædbarnsalderen, vil dit barn sandsynligvis ikke leve efter 5 års alderen. Hvis symptomerne opstår efter 5 års alderen, vil dit barn sandsynligvis leve indtil omkring 20 års alderen. Hver person kan have et lidt anderledes syn afhængigt af deres symptomer og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Uanset hvilken type Niemann-Pick sygdom du eller dit barn måtte have, jo før den bliver genkendt og diagnosticeret, jo bedre. Forskningen i sygdommen fortsætter, og videnskabsmænd arbejder hen imod en mere effektiv behandling og behandling af sygdommen.