Neurofibromatosis Type 2: Hvad det er, symptomer, årsager og behandling

Neurofibromatosis type 2 (NF2) får ikke-cancerøse tumorer til at vokse på nerver. Hos voksne påvirker tumorerne ofte hørenerverne og forårsager høreproblemer. Hos børn findes tumorer ofte på hjernen eller rygmarven.

Oversigt

Hvad er neurofibromatose type 2 (NF2)?

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en genetisk lidelse, der involverer ændringer i NF2-genet. Dette særlige gen hjælper med produktionen af merlin (også kaldet schwannomin), et protein, der forhindrer tumordannelse. Genet er placeret på kromosom 22.

Hovedtræk ved NF2 er, at ikke-cancerøse (godartede) tumorer vokser på nerverne i hjernen og rygsøjlen. I NF2 er hørenerverne, dem der involverer hørelsen, almindeligvis påvirkede. Derfor er hørelsen påvirket. Disse typer af tumorer vokser langs den auditive nerve, der forbinder hjernen og det indre øre. Tumorerne kaldes vestibulære schwannomer eller akustiske neuromer.

Schwannomer er tumorer, der består af Schwann-celler. Meget ofte vokser tumorerne på hørenerverne på både venstre og højre side af hjernen og kaldes bilaterale vestibulære schwannomer. Disse typer af tumorer er hovedtræk ved NF2. Disse tumorer vises ofte, før personen fylder 30 år.

Tumorer kan også forekomme på huden og på andre dele af nervesystemet, såsom hjernen og rygmarven.

Hvem får neurofibromatose type 2 (NF2)?

Forskellige skøn anslår antallet af mennesker verden over født med NF2 til 1 ud af 25.000 til 1 ud af 40.000. Både hanner og hunner er ramt i lige mange. Alle etniske grupper er berørt. Det kan være arvet, men omkring halvdelen af personer med NF2 har ingen familiehistorie. Fordi det kan arves, er den største risikofaktor familiehistorie.

Børn med NF2 har tendens til at have symptomer relateret til tumorer i hjernen og rygmarven. Voksne diagnosticeret med NF2 er normalt i alderen 18 til 24 år. De har tendens til at have problemer på grund af tumorer på hørenerverne.

Symptomer og årsager

Hvad er symptomerne på neurofibromatose type 2 (NF2)?

Tidlige symptomer på NF2 omfatter:

Problemer med balancen (såsom svimmelhed).
Problemer med hørelsen.
Ringen for ørerne, også kaldet tinnitus.

For tumorer, der opstår uden for de auditive nerver, kan symptomer omfatte:

Svaghed i ansigt, arme eller ben.
Uklare linser i det ene eller begge øjne (grå stær), ofte i en ung alder.
Stigning i væske på hjernen.
Hovedpine.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres neurofibromatose type 2 (NF2)?

Din sundhedsplejerske kan have mistanke om NF2, hvis der er en familiehistorie. Diagnose afhænger af opfyldelse af visse kriterier med hensyn til type og placering af tumorerne. Tests, der kan udføres, omfatter:

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanning af hjernen og rygmarven for at bestemme placeringen af tumorerne.
Høretest.
Synsprøver.
Genetisk test.

Ledelse og behandling

Hvordan håndteres neurofibromatose type 2 (NF2)?

I øjeblikket kan NF2 ikke helbredes. Behandlingen involverer overvågning. Mennesker med denne tilstand vil sandsynligvis få årlige MR-scanninger og høre- og synsprøver efter behov.

Grå stær kan behandles ved operation.

Hvordan behandles en neurofibromatose type 2 (NF2) tumor?

Behandling af tumorer varierer. Nogle tumorer behandles slet ikke. Nogle, afhængigt af størrelse og placering, kan behandles med stråling eller fjernes under operationen. Som med enhver form for behandling skal fordelene opveje risiciene for hver mulighed.

Tumorer, der påvirker hørelsen: Schwannomer er almindelige ikke-cancerøse tumorer, der påvirker hørenerven. Høretab er en betydelig risiko. Behandling af disse tumorer kan involvere kirurgi eller strålebehandling (eventuelt Gamma Knife®), afhængigt af størrelse og symptomer. Gamma Knife er en enkelt højdosis stråling leveret til tumoren. Høretab kan behandles med høreapparater, hvis hørenerven ikke er blevet fjernet. En auditiv hjernestammeimplantatanordning overvejes, hvis du har høretab, men stadig har en del af din hørenerve intakt.

Tumorer, der påvirker rygsøjlen: Tumorerne kan være i rygmarven (intramedullær) eller uden for rygmarven (ekstramedullær). Almindelige typer af intramedullære tumorer omfatter ependymomer og astrocytomer. Almindelige ekstramedullære tumorer omfatter schwannomer og meningiomer.

Meningiomer er tumorer, der opstår fra hjernehinden eller dækning af hjernen og rygsøjlen. De ses hos over 50 % af NF2-patienter. Flere meningeom kan behandles med kirurgi, strålebehandling eller kemoterapi afhængigt af en lang række faktorer.