Medfødt binyrehyperplasi

Typer af medfødt binyrehyperplasi

Klassisk CAH

Ifølge National Adrenal Diseases Foundation tegner klassisk CAH sig for omkring 95 procent af alle CAH-tilfælde. Det forekommer hovedsageligt hos spædbørn og småbørn. Binyrerne producerer normalt kortisol og aldosteron ved hjælp af et enzym kendt som 21-hydroxylase. Med klassisk CAH mangler dette enzym, hvilket betyder, at dine binyrer ikke kan danne disse hormoner.

Derudover begynder din krop at lave for meget af et mandligt kønshormon kaldet testosteron. Dette får maskuline egenskaber til at dukke op hos piger og udvikle sig tidligt hos drenge. Disse egenskaber omfatter:

• at være høj for din alder
• med en dyb stemme
• tidlig vækst af kønsbehåring eller armhulehår

Selvom CAH som barn kan gøre dig højere end andre børn, kan du som voksen være lidt kortere end gennemsnittet.

Ikke-klassisk eller sent opstået CAH

Ikke-klassisk eller sent opstået CAH er en mildere type, der forekommer hos ældre børn og unge voksne. Denne type er forårsaget af en delvis enzymmangel i stedet for at enzymet er fuldstændig fraværende. Hvis du har denne type CAH, kan dine binyrer lave aldosteron, men ikke nok cortisol. Testosteronniveauer er også lavere ved sen-debuterende CAH.

Sjældne Former

Der findes andre typer CAH, men de er meget sjældne. Disse omfatter 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase og 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase mangler.

Symptomer på medfødt binyrehyperplasi

Klassisk CAH

Spædbørnspiger med klassisk CAH har typisk en større klitoris. Nogle spædbørn har en forstørret penis. Andre symptomer hos babyer omfatter:

• vægttab
• dårlig vægtøgning
• opkastning
• dehydrering

Børn med klassisk CAH går ofte igennem puberteten tidligere end normalt og vokser også hurtigere end andre børn, men ender med at blive kortere end andre i voksenalderen. Kvinder med denne type CAH har normalt uregelmæssige menstruationscyklusser. Både kvinder og mænd kan opleve infertilitet.

Ikke-klassisk eller sent opstået CAH

Nogle gange oplever mennesker med denne type CAH slet ikke nogen symptomer.

Piger og kvinder med sen-debut CAH kan have:

• uregelmæssig menstruation eller manglende menstruation,
• øget hårvækst i ansigtet
• dyb stemme
• infertilitet

Nogle mænd og kvinder med denne type CAH starter puberteten tidligt og vokser hurtigt, når de er unge. Som med klassisk CAH er de normalt kortere end gennemsnittet, når de er fuldt udvoksede.

Andre tegn og symptomer på ikke-klassisk CAH hos mænd og kvinder omfatter:

• lav knogletæthed
• svær acne
• fedme
• forhøjet kolesterol

Hvornår er CAH farligt?

En mulig komplikation af CAH er en binyrekrise. Dette er en sjælden, men alvorlig tilstand, der forekommer hos en lille procentdel af personer, der behandles med glukokortikosteroider. Håndtering under sygdom eller stress kan være udfordrende og inden for få timer kan det resultere i nedsat blodtryk, chok og død. Tegn og symptomer på denne tilstand omfatter:

• dehydrering
• diarré
• opkastning
• chok
• lavt blodsukkerniveau

En binyrekrise kræver omgående lægehjælp.

Behandlingsmuligheder for medfødt binyrehyperplasi

Medicin

Den mest almindelige behandlingsform for CAH er at tage en erstatningshormonmedicin på daglig basis. Dette hjælper med at bringe dine berørte hormoner tilbage til normale niveauer og mindsker eventuelle symptomer.

Du har muligvis brug for mere end én type medicin eller en højere dosis af din almindelige hormonerstatning, når du er syg eller har overdreven stress eller sygdom. Begge kan påvirke dine hormonniveauer. Du kan ikke vokse fra CAH. Mennesker med klassisk CAH vil kræve behandling resten af ​​deres liv. Ikke-klassiske CAH-patienter kan være symptomatiske eller ikke-symptomatiske. Symptomatiske børn bør starte medicinbehandling ved de første tegn på tidlig pubertet eller acceleration af knoglealder. Voksne ikke-klassiske CAH-patienter behøver muligvis ikke behandling, når de bliver voksne, da deres symptomer kan være mindre mærkbare med alderen.

Kirurgi

Piger mellem 2 og 6 måneder kan få foretaget en operation kaldet feminiserende genitoplastik for at ændre udseendet og funktionen af ​​deres kønsorganer. Denne procedure skal muligvis gentages, når de er ældre. Ifølge en undersøgelseKvinder, der har haft denne procedure, er mere tilbøjelige til at føle smerte under samleje eller kan opleve tab af klitorisfornemmelse senere i livet.

Følelsesmæssig støtte: Hvordan takler jeg CAH?

Hvis du har klassisk CAH, er det normalt at have bekymringer om dit fysiske udseende og hvordan din tilstand påvirker dit sexliv. Smerter og infertilitet er også almindelige bekymringer. Din læge kan muligvis henvise dig til en støttegruppe eller rådgiver for at hjælpe dig med at håndtere tilstanden. At tale med en uvildig lytter eller andre med samme tilstand kan hjælpe dig med at relatere og hjælpe med at mindske de følelsesmæssige problemer relateret til CAH.

Prænatal screening: Får min baby det?

Hvis du er gravid og CAH er en del af din familie, vil du måske gå ind til genetisk rådgivning. Din læge kan undersøge et lille stykke af din moderkage i løbet af dit første trimester for at tjekke for CAH. I dit andet trimester kan din læge måle hormonniveauerne i dit fostervand for at afgøre, om din baby er i fare. Når din baby er født, kan hospitalet teste for klassisk CAH som en del af din nyfødtes rutinemæssige screeninger.

Kan jeg forhindre det i min baby?

Hvis din baby er diagnosticeret med CAH in utero, kan din læge foreslå, at du tager et kortikosteroid, mens du er gravid. Denne type medicin bruges ofte til at behandle betændelse, men den kan også begrænse mængden af ​​androgener, der produceres af din babys binyrer. Dette kan hjælpe din baby med at udvikle normale kønsorganer, hvis hun er en pige, og hvis din baby er en dreng, vil din læge bruge en lavere dosis af den samme medicin i en kortere periode. Denne metode er ikke udbredt, fordi den langsigtede sikkerhed for den for børn ikke er klar. Det kan også forårsage ubehagelige og potentielt farlige bivirkninger hos gravide kvinder, herunder forhøjet blodtryk og humørsvingninger.