Lær om Klippel-Trenaunay syndrom

Oversigt

Klippel-Trenaunays syndrom er en sjælden sygdom, der findes ved fødslen (medfødt), der involverer unormal udvikling af blodkar, blødt væv (såsom hud og muskler), knogler og lymfesystemet. Hovedtrækkene omfatter et rødt modermærke (portvinsfarve), overvækst af væv og knogler og venemisdannelser med eller uden lymfatiske abnormiteter.

Selvom der ikke er nogen kur mod Klippel-Trenaunay syndrom (KTS), er målet at håndtere symptomer og forhindre komplikationer.

Symptomer på Klippel-Trenaunay syndrom

Mennesker, der har Klippel-Trenaunay syndrom, kan have følgende træk, som kan variere fra mild til mere omfattende:

• Portvinsbejdse. Dette lyserøde til rødlilla modermærke er forårsaget af ekstra små blodkar (kapillærer) i det øverste lag af huden. Modermærket dækker normalt en del af det ene ben, men kan involvere enhver del af huden og kan blive mørkere eller lysere med alderen.
• Vene misdannelser. Disse misdannelser omfatter hævede, snoede vener (åreknuder) normalt på overfladen af ​​benene. Dybere unormale vener i arme, ben, mave og bækken kan forekomme. Der kan være svampet væv fyldt med små årer i eller under huden. Venøse abnormiteter kan blive mere fremtrædende med alderen.
• Overvækst af knogler og blødt væv. Dette symptom begynder i barndommen og er normalt begrænset til et ben, men det kan forekomme i en arm eller sjældent i bagagerummet eller ansigtet. Denne overvækst af knogler og væv skaber en større og længere ekstremitet. Sjældent forekommer sammensmeltning af fingre eller tæer eller ekstra fingre eller tæer.
• Abnormiteter i lymfesystemet. Lymfesystemet – en del af immunsystemet, der beskytter mod infektion og sygdom og transporterer lymfevæske – kan være unormalt. Ekstra lymfekar kan være til stede, som ikke fungerer korrekt og kan føre til lækage og hævelse.
• Andre medicinske tilstande. Klippel-Trenaunays syndrom kan også omfatte grå stær, glaukom, hofteluksation ved fødslen og problemer med blodpropper.

Hvornår skal du til læge?

Klippel-Trenaunay syndrom er normalt identificeret ved fødslen. Du skal få en hurtig, præcis diagnose og passende pleje for at behandle symptomer og forhindre komplikationer.

Årsager til Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunays syndrom er en genetisk tilstand. Dette syndrom involverer genetiske ændringer (mutationer) oftest i PIK3CA-genet. Disse genetiske ændringer er ansvarlige for udviklingen af ​​væv i kroppen, hvilket resulterer i overvækst.

Klippel-Trenaunays syndrom er normalt ikke arvelig. Genmutationerne forekommer tilfældigt under celledeling i tidlig udvikling før fødslen.

Risikofaktorer

Familiehistorie synes ikke at være en risikofaktor, så det er usandsynligt, at forældre til et barn med Klippel-Trenaunay syndrom vil få et andet barn med lidelsen, selvom en af ​​forældrene har Klippel-Trenaunay syndrom.

Komplikationer af Klippel-Trenaunay syndrom

Komplikationer af Klippel-Trenaunay syndrom kan skyldes unormal udvikling af blodkar, blødt væv, knogler og lymfesystemet. Disse komplikationer kan omfatte:

• Komplikationer af portvinspletter. Nogle områder af portvin-pletten kan blive tykkere over tid og kan danne blærer (blebs), der er tilbøjelige til blødning og infektioner.
• Vene misdannelser. Åreknuder kan forårsage store smerter og hudsår på grund af dårlig cirkulation. Dybere unormale vener kan øge risikoen for blodpropper (dyb venetrombose) og forårsage en livstruende tilstand kaldet lungeemboli, hvis de løsner sig og rejser til lungerne. Venøse misdannelser i bækken og abdominale organer kan forårsage indre blødninger. Overfladiske vener kan udvikle mindre alvorlige, men smertefulde blodpropper og betændelse (overfladisk tromboflebitis).
• Overvækst af knogler og blødt væv. Overvækst af knogler og væv kan forårsage smerter, en følelse af tyngde, forstørrelse af lemmer og problemer med bevægelse. Overvækst, der får det ene ben til at være længere end det andet, kan give problemer med at gå og kan føre til hofte- og rygproblemer.
• Abnormiteter i lymfesystemet. En abnormitet kan forårsage væskeophobning og hævelse i væv i arme eller ben (lymfødem), hudnedbrydning og hudsår, udvikling af små masser (lymfecyster) i milten, lækage af lymfevæske eller infektion i laget under huden (cellulitis).
• Kronisk smerte. Smerter kan være et almindeligt problem, der skyldes komplikationer som infektioner, hævelse eller veneproblemer.

Diagnose af Klippel-Trenaunay syndrom

Diagnose af Klippel-Trenaunay syndrom begynder med en fysisk undersøgelse. Henvisning til en specialist i vaskulære misdannelser er nyttig til evaluering og behandlingsanbefalinger. Under evalueringen vil din læge:

• Stil spørgsmål om din familie og sygehistorie
• Lav en eksamen for at se efter hævelse, åreknuder og portvinspletter
• Evaluer visuelt vækst af knogler og blødt væv

Adskillige diagnostiske tests kan hjælpe din læge med at evaluere og identificere typen og sværhedsgraden af ​​tilstanden og hjælpe med at bestemme behandlingen. Nogle test inkluderer:

• Duplex scanning. Denne test bruger højfrekvente lydbølger til at skabe detaljerede billeder af blodkar.
• Scanogram. Også kaldet scannerfotografering hjælper denne røntgenteknik med at se billeder af knogler og måle deres længder.
• MR og magnetisk resonans angiografi. Disse procedurer hjælper med at skelne mellem knogler, fedt, muskler og blodkar.
• CT-scanning. En CT-scanning skaber 3-D-billeder af kroppen, der hjælper med at lede efter blodpropper i venerne.
• Kontrast venografi. Denne procedure indebærer at injicere et farvestof i vener og tage røntgenstråler, der kan afsløre unormale vener, blokeringer eller blodpropper.

Behandling af Klippel-Trenaunay syndrom

Selvom der ikke er nogen kur mod Klippel-Trenaunay syndrom, kan din læge hjælpe dig med at håndtere symptomer og forhindre komplikationer.

Fordi Klippel-Trenaunay syndrom kan påvirke mange systemer i kroppen, kan dit sundhedsteam omfatte specialister i vaskulær medicin og kirurgi, hudsygdomme (dermatologi), interventionel radiologi, ortopædkirurgi, fysioterapi og rehabilitering og andre områder efter behov.

Du og din læge kan arbejde sammen for at afgøre, hvilken af ​​de følgende behandlinger, der er mest passende for dig. Behandlingsmetoder kan omfatte:

• Kompressionsterapi. Bandager eller elastiske beklædningsgenstande er viklet rundt om berørte lemmer for at forhindre hævelse, problemer med åreknuder og hudsår. Disse bandager eller elastiske beklædningsgenstande skal ofte tilpasses. Intermitterende pneumatiske kompressionsanordninger – ben- eller armærmer, der automatisk pustes op og tømmes med faste intervaller – kan bruges.
• Fysisk terapi. Massage, kompression og lemmerbevægelse efter behov kan hjælpe med at lindre lymfødem i arme eller ben og hævelse af blodkarrene.
• Ortopædiske apparater. Disse enheder kan omfatte ortopædiske sko eller skoindlæg for at kompensere for forskelle i benlængde.
• Epifysiodese. Dette er en ortopædisk kirurgisk procedure, der effektivt kan stoppe længdeovervækst af underekstremiteterne.
• Embolisering. Denne procedure, der udføres gennem små katetre placeret i venerne eller arterierne, blokerer blodgennemstrømningen til visse blodkar.
• Laserterapi. Denne procedure kan bruges til at lette portvinspletter og til at behandle tidlige blærer på huden.
• Laser- eller radiofrekvensablation af vener. Denne minimalt invasive procedure bruges til at lukke unormale vener.
• Skleroterapi. En opløsning sprøjtes ind i en vene, som danner arvæv, der hjælper med at lukke venen.
• Kirurgi. I nogle tilfælde kan kirurgisk fjernelse eller rekonstruktion af berørte vener, fjernelse af overskydende væv og korrektion af overvækst af knogle være fordelagtig.
• Medicin. Tidlig forskning tyder på, at et lægemiddel kaldet sirolimus (Rapamune) kan behandle symptomatiske komplekse vaskulære misdannelser, men det kan have betydelige bivirkninger, og flere undersøgelser er nødvendige.

Derudover kan behandling være nødvendig for komplikationer såsom blødning, smerter, infektion, blodpropper eller hudsår.

Pleje derhjemme

Strategier til at hjælpe med at håndtere Klippel-Trenaunay syndrom symptomer omfatter:

• Hold aftaler med din læge. Regelmæssigt planlagte aftaler kan hjælpe din læge med at identificere og løse problemer tidligt. Spørg din læge om en tidsplan for aftaler, der passer til dig.
• Brug ortopædiske sko, hvis det anbefales. Ortopædiske sko eller skoindlæg kan forbedre din fysiske funktion.
• Følg din læges anbefalinger om fysisk aktivitet. Tilskyndelse til brug af berørte lemmer efter behov kan hjælpe med at lindre lymfødem og hævelse af blodkarrene.
• Hæv berørte lemmer. Når det er muligt, kan hævning af dit ben eller andre berørte lem hjælpe med at reducere lymfødem.
• Underret din læge om ændringer. Arbejd med din læge for at håndtere dine symptomer og forhindre komplikationer. Kontakt din læge, hvis du har symptomer på blodpropper eller en infektion, eller hvis du oplever øget smerte eller hævelse.

Forberedelse til en aftale med en læge

De fleste tilfælde af Klippel-Trenaunay syndrom findes ved fødslen. Så hvis lægen har mistanke om, at dit barn har dette syndrom, vil diagnostiske tests og behandling sandsynligvis begynde, før dit barn forlader hospitalet.

Lægen vil se efter udviklingsproblemer ved regelmæssige kontroller og give dig mulighed for at diskutere eventuelle bekymringer. Du skal tage dit barn med til alle regelmæssige planlagte børnebesøg og årlige aftaler.

Her er nogle oplysninger, der kan hjælpe dig med at forberede dig til aftalen.

Hvad du kan gøre for at forberede dig

Hvis lægen mener, at dit barn viser tegn på Klippel-Trenaunay syndrom, omfatter grundlæggende spørgsmål at stille:

• Hvilke diagnostiske tests vil være nødvendige?
• Hvornår får jeg resultaterne af testene?
• Hvilke specialister kan der være brug for?
• Hvilke medicinske tilstande relateret til dette syndrom skal behandles lige nu?
• Hvordan vil du hjælpe mig med at overvåge mit barns sundhed og udvikling?
• Kan du foreslå undervisningsmateriale og lokale støttetjenester vedrørende dette syndrom?

Hvad din læge vil spørge om

Din læge vil stille dig nogle spørgsmål. Vær klar til at besvare disse spørgsmål for at reservere tid til at diskutere punkter, du ønsker at fokusere på. Lægen kan spørge:

• Hvilke symptomer har dit barn?
• Har dit barn haft nogen procedurer eller behandlinger for disse symptomer?
• Har dit barn tidligere haft problemer med infektioner eller blodpropper?
• Havde du problemer med din graviditet eller dit barns fødsel?
• Kan du fortælle mig om din families sygehistorie?
• Har dit barn problemer med at håndtere familie, sociale aktiviteter eller skole?