Adskillige tests kan hjælpe din læge med at diagnosticere metastatisk brystkræft, forudsige, hvordan den vil virke, og finde den mest effektive behandling for dig. Genetiske tests leder efter mutationer til gener, de segmenter af DNA inde i dine celler, der styrer, hvordan din krop fungerer.
En af de genetiske mutationer, som din læge kan teste for, er PIK3CA. Læs videre for at lære, hvordan det at have denne genmutation kan påvirke din behandling og udsigter.
Hvad er en PIK3CA-mutation?
Det PIK3CA genet indeholder instruktionerne til fremstilling af et protein kaldet p110α. Dette protein er vigtigt for mange cellefunktioner, herunder at fortælle dine celler, hvornår de skal vokse og dele sig.
Visse mennesker kan have mutationer i dette gen. PIK3CA genmutationer får celler til at vokse ukontrolleret, hvilket kan føre til kræft.
PIK3CA genmutationer er knyttet til brystkræft, såvel som til kræft i æggestokkene, lungerne, maven og hjernen. Brystkræft stammer sandsynligvis fra en kombination af ændringer til PIK3CA og andre gener.
PIK3CA mutationer påvirker ca
ER-positiv betyder, at din brystkræft vokser som reaktion på hormonet østrogen. HER2-negativ betyder, at du ikke har unormale HER2-proteiner på overfladen af dine brystkræftceller.
Hvordan finder du denne mutation?
Hvis du har en ER-positiv, HER2-negativ brystkræft, kan lægen, der behandler din kræftsygdom, teste dig for PIK3CA genmutation. I 2019 godkendte FDA en test kaldet therascreen til at påvise mutationer i PIK3CA gen.
Denne test bruger en prøve af dit blod eller væv fra dit bryst. Blodprøven udføres som enhver anden blodprøve. En sygeplejerske eller tekniker vil tage blod fra din arm med en nål.
Blodprøven går derefter til et laboratorium til analyse. Brystkræft udskiller små stykker af deres DNA i blodet. Laboratoriet vil teste for PIK3CA gen i din blodprøve.
Hvis du får et negativt resultat på blodprøven, bør du have en biopsi for at bekræfte det. Din læge vil fjerne en prøve af væv fra dit bryst under et mindre kirurgisk indgreb. Vævsprøven går derefter til et laboratorium, hvor teknikere tester den for PIK3CA genmutation.
Hvordan påvirker min mutation min behandling?
At have PIK3CA mutation kan forhindre din cancer i at reagere så godt på hormonbehandling, der bruges til at behandle metastatisk brystkræft. Det betyder også, at du er en kandidat til et nyt lægemiddel kaldet alpelisib (Piqray).
Piqray er en PI3K-hæmmer. Det er det allerførste stof af sin slags. FDA godkendte Piqray i maj 2019 til at behandle postmenopausale kvinder og mænd, hvis brysttumorer har PIK3CA mutation og er HR-positive og HER2-negative.
Godkendelsen var baseret på resultaterne af
Forskere fandt ud af, at at tage Piqray forbedrede den tid, folk levede, uden at deres brystkræft blev værre. For personer, der tog stoffet, udviklede deres kræft sig ikke i 11 måneder, sammenlignet med et gennemsnit på 5,7 måneder hos personer, der ikke tog Piqray.
Piqray kombineres med hormonbehandlingen fulvestrant (Faslodex). At tage de to stoffer sammen hjælper dem til at fungere bedre.
Hvordan påvirker min mutation mit syn?
Hvis du har en PIK3CA mutation, reagerer du muligvis ikke så godt på lægemidler, der typisk bruges til behandling af metastatisk brystkræft. Alligevel betyder introduktionen af Piqray, at der nu er et lægemiddel, der specifikt retter sig mod din genetiske mutation.
Folk, der tager Piqray plus Faslodex, lever længere, uden at deres sygdom udvikler sig sammenlignet med dem, der ikke tager dette lægemiddel.
At kende din PIK3CA genstatus kan være nyttig, hvis din kræftsygdom ikke er blevet bedre eller er kommet tilbage efter behandling. Spørg din læge, om du skal testes for dette gen. Hvis du tester positivt, kan en ny behandling hjælpe med at forbedre dine udsigter.
Discussion about this post