Kronisk myeloid leukæmi Børn: Hvad skal man vide om denne sjældne tilstand

Hvad er kronisk myeloid leukæmi (CML) hos børn?

Enkelt sagt er leukæmi kræft i blodet og knoglemarven.

Kronisk myeloid leukæmi, også kaldet kronisk myelogen leukæmi eller CML, får kroppen til at producere for mange umodne hvide blodlegemer i knoglemarven – det svampede centrum af knoglerne. Over tid overtager disse uregelmæssige celler de raske celler og forårsager en lang række sundhedsproblemer.

Der er tre faser af CML:

• Den kroniske fase. Denne fase kan vare i måneder eller år med eller uden nogen bemærkelsesværdige symptomer. På dette tidspunkt kan en blodprøve vise unormale blodceller og antal blodceller – normalt færre end 10 procent leukæmi eller “blast”-celler.
• Den accelererede fase. Dette stadie markerer en stigning, normalt 10 til 19 procent, i antallet af blastceller, der produceres i blodet og knoglemarven.
• Sprængningsfasen. Også kaldet “blast-krisen”, denne fase er den mest avancerede fase af CML. På dette tidspunkt er over 20 procent af cellerne i knoglemarven uregelmæssige blastceller.

Genetiske årsager

CML er forårsaget af en ændring i en persons gener. Specifikt sker det næsten altid, når generne BCR (gen 9) og ABL1 (gen 22) udveksler materiale, hvilket skaber en genetisk ændring kaldet BCR-ABL1 eller Philadelphia-kromosomet (Ph). Blodceller, der har Ph-translokation, producerer meget hurtigere end almindelige blodceller.

Denne mutation er ikke nedarvet, så den overføres ikke fra en forælder til et barn i reproduktion. I stedet ved forskerne ikke præcis, hvad der forårsager den genetiske ændring, og det er muligt, at det bare sker “tilfældigt” i mange tilfælde.

Hvad er symptomerne på CML hos børn?

Igen kan det tage måneder eller år at udvikle CML. Som følge heraf kan symptomer i de tidlige stadier være svære at få øje på, og de kan også variere betydeligt fra barn til barn. Symptomerne kan også relatere til den fase af kræft et barn er i.

Symptomer i kronisk fase:

• svaghed
• træthed
• feber
• nattesved
• smerter i maven (fra forstørrelse af leveren og/eller milten)
• tab af appetit og/eller vægttab
• infektioner, der ikke forsvinder let, eller som går igen

Symptomer på accelereret eller blastfase:

• øget blødning eller blå mærker
• anæmi
• smerter i knogler og led
• forværrede infektioner
• hævede lymfeknuder i arme, lyske, bryst eller nakke

Forskellig fra voksen CML

CML er meget mere almindelig hos voksne end hos børn. Mens tegn og symptomer kan være ens, har CML en tendens til at være mere aggressiv hos børn end hos voksne. For eksempel kan CML hos børn have en højere risiko for at udvikle sig ud over det kroniske stadie og ind i accelererede stadier og blaststadier.

Hvordan diagnosticeres CML hos børn?

Dit barns børnelæge vil tage deres symptomer og sygehistorie i betragtning, før de fortsætter med yderligere test for CML. Efter en fysisk undersøgelse kan din læge bestille følgende tests for at hjælpe med diagnosen.

• Blodprøve. Et komplet blodtal (CBC) kan hjælpe med at identificere antallet af blodlegemer, og om de er uregelmæssige.
• Knoglemarvsaspiration/biopsi. I en knoglemarvsbiopsi kan knoglemarvsvæske eller væv tages fra hofteknoglerne via aspiration eller biopsi til undersøgelse i et laboratorium. Læger vil se på blodcellerne, deres antal og størrelse, samt om cellerne er modne eller uregelmæssige.
• Billeddiagnostiske tests. Din læge kan bestille en røntgen-, MR- eller CT-scanning for at hjælpe med diagnosen og visualisere, hvordan kræften har påvirket de indre organer.
• Andre tests. Der findes også andre tests, der kan se på dit barns kromosomer og eventuelle ændringer i generne.

Hvad er behandlingen for CML hos børn?

Behandlinger til børn med CML er generelt modelleret efter behandlinger, der anvendes til voksne; der er dog ingen specifik protokol til behandling af CML, der starter i barndommen. Det er vigtigt at overvåge et barn med CML nøje. Kræftbehandling i nøgleperioder, som puberteten, kan have en indflydelse på vækst, skjoldbruskkirtelfunktion og mere.

TKI-terapi og kemoterapi

I den kroniske fase giver læger oral medicin kaldet tyrosinkinasehæmmere (TKI) for at angribe et enzym af samme navn, tyrosinkinase. Dette enzym er det, der får kræftcellerne til at vokse og fortrænge sunde celler.

Hydroxyurea, et oralt kemoterapilægemiddel, er generelt det første lægemiddel, læger prøver sammen med TKI-behandling. Sammen arbejder disse behandlinger på at sænke antallet af hvide blodlegemer i blodet. Med tiden eliminerer TKI-terapien nok kræftceller, så raske celler kan tage deres plads.

Behandlingsmålet er remission, hvilket sker, når kræftceller ikke længere opdages i kroppen. TKI-terapi kan bruges i årevis med overvågning af bivirkninger og hyppig test af et barns blod og knoglemarv for at vurdere, hvordan behandlingen virker.

Stamcelletransplantation

En stamcelletransplantation kaldes også en knoglemarvstransplantation. Din læge kan gå denne vej, hvis kræften udvikler sig på trods af TKI-behandling og anden medicin.

I denne procedure ville dit barn modtage en infusion af sunde stamceller fra en donor (eventuelt et familiemedlem), som ville gøre det muligt for kroppen at begynde at producere sunde hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodplader.

Stamcelletransplantationer kan have nogle intense bivirkninger, men de er også effektive til at bekæmpe sygdommen i de fleste tilfælde.

Læs dette for mere information om de mulige bivirkninger ved CML-behandling.

Hvad er risikofaktorerne for at udvikle CML hos børn?

Forskere arbejder stadig på at bestemme risikofaktorer for CML hos børn. I øjeblikket er der ingen dokumenterede faktorer, der involverer kost, kemisk eksponering, visse infektioner eller eksponering for røg. Genetik er heller ikke en risikofaktor – så hvis nogen i din familie havde CML, er det ikke nødvendigvis sandsynligt, at det vil blive overført eller forekomme i et andet barn.

Ting, der kan øge chancerne for CML hos nogle mennesker, omfatter:

• udsættelse for høje strålingsdoser (for eksempel overleve en atomreaktorulykke)
• alder (i takt med at børn og voksne bliver ældre, stiger risikoen)
• køn (mænd har en højere rate af CML end kvinder, men forskere ved ikke hvorfor)

Hvad er udsigterne for børn med CML?

Det er vigtigt at forstå, at CML er en livslang kræftsygdom, så den kan ikke helbredes fuldt ud. Når det er sagt, er 5-års overlevelsesraten for børn diagnosticeret med CML mellem 60 og 80 pct og muligvis så højt som 90 pct.

Forskere bemærker dog, at denne statistik ikke er særlig nyttig, da et barn kan have denne form for kræft for måneder eller år uden at være klar over det.

Den gode nyhed er, at overlevelsesraterne stiger, efterhånden som ny medicin og målrettede terapier bliver brugt til at håndtere sygdommen.

CML er meget sjældent hos børn. Forskere ved ikke præcis, hvad der forårsager det, og sygdommens kroniske karakter betyder, at det kan tage længere tid at diagnosticere og længere tid at behandle. Hvis dit barn viser tegn, der bekymrer dig, skal du kontakte din børnelæge.