Hvad er karyotyping?
Karyotyping er en laboratorieprocedure, der giver din læge mulighed for at undersøge dit sæt kromosomer. “Karyotype” refererer også til den faktiske samling af kromosomer, der undersøges. Undersøgelse af kromosomer gennem karyotyping giver din læge mulighed for at afgøre, om der er abnormiteter eller strukturelle problemer i kromosomerne.
Kromosomer er i næsten alle celler i din krop. De indeholder det genetiske materiale, som er arvet fra dine forældre. De er sammensat af DNA og bestemmer måden ethvert menneske udvikler sig på.
Når en celle deler sig, skal den videregive et komplet sæt genetiske instruktioner til hver ny celle, den danner. Når en celle ikke er i gang med at dele sig, er kromosomerne arrangeret på en spredt, uorganiseret måde. Under deling stiller kromosomerne i disse nye celler op i par.
En karyotypetest undersøger disse delende celler. Kromosomparrene er arrangeret efter deres størrelse og udseende. Dette hjælper din læge med nemt at afgøre, om nogen kromosomer mangler eller er beskadiget.
Hvorfor testen er nyttig
Et usædvanligt antal kromosomer, forkert arrangerede kromosomer eller misdannede kromosomer kan alle være tegn på en genetisk tilstand. Genetiske forhold varierer meget, men to eksempler er Downs syndrom og Turners syndrom.
Karyotyping kan bruges til at opdage en række genetiske lidelser. For eksempel kan en kvinde, der har for tidlig ovariesvigt, have en kromosomdefekt, som karyotyping kan identificere. Testen er også nyttig til at identificere Philadelphia-kromosomet. At have dette kromosom kan signalere kronisk myelogen leukæmi (CML).
Babyer kan karyotypetestes, før de bliver født, for at diagnosticere genetiske abnormiteter, der indikerer alvorlige fødselsdefekter, såsom Klinefelters syndrom. Ved Klinefelters syndrom bliver en dreng født med et ekstra X-kromosom.
Forberedelse og risici
Det præparat, der kræves til karyotyping, afhænger af den metode, din læge vil bruge til at tage en prøve af dine blodceller til testning. Prøver kan tages på forskellige måder, herunder:
- en blodprøve
- en knoglemarvsbiopsi, som involverer at tage en prøve af det svampede væv inde i visse knogler
- en fostervandsprøve, som involverer at tage en prøve af fostervand fra livmoderen
Komplikationer kan nogle gange skyldes disse testmetoder, men de er sjældne. Der er en lille risiko for blødning og infektion ved at få udtaget blod eller at få biopsieret din knoglemarv. Fostervandsprøver indebærer en meget minimal risiko for abort.
Dine testresultater kan være skæve, hvis du er i kemoterapi. Kemoterapi kan forårsage brud på dine kromosomer, som vil fremkomme på de resulterende billeder.
Hvordan testen udføres
Det første skridt i karyotyping er at tage en prøve af dine celler. Prøvecellerne kan komme fra en række forskellige væv. Dette kan omfatte:
- knoglemarv
- blod
- fostervand
- moderkage
Prøvetagning kan udføres ved hjælp af forskellige metoder, afhængigt af hvilket område af din krop der testes. For eksempel vil lægen bruge fostervandsprøve til at indsamle prøven, hvis fostervand skal testes.
Efter prøven er blevet taget, placeres den i et laboratorieskål, der tillader cellerne at vokse. En laboratorietekniker vil tage celler fra prøven og farve dem. Dette gør det muligt for din læge at se kromosomerne under et mikroskop.
Disse farvede celler undersøges under et mikroskop for potentielle abnormiteter. Abnormiteter kan omfatte:
- ekstra kromosomer
- manglende kromosomer
- manglende dele af et kromosom
- ekstra portioner af et kromosom
- dele, der er brækket af et kromosom og genhæftet til et andet
Laboratoriet kan se kromosomernes form, størrelse og antal. Disse oplysninger er vigtige for at afgøre, om der er genetiske abnormiteter.
Hvad testresultaterne betyder
Et normalt testresultat vil vise 46 kromosomer. To af disse 46 kromosomer er kønskromosomer, som bestemmer kønnet på den person, der testes, og 44 af dem er autosomer. Autosomerne er ikke relateret til bestemmelse af køn på den person, der testes. Hunnerne har to X-kromosomer, mens hannerne har et X-kromosom og et Y-kromosom.
Abnormiteter, der vises i en testprøve, kan være resultatet af et vilkårligt antal genetiske syndromer eller tilstande. Nogle gange vil der forekomme en abnormitet i laboratorieprøven, som ikke afspejles i din krop. Karyotypetesten kan gentages for at bekræfte, at der er en abnormitet.
Discussion about this post