Hvad skal man vide om spinal muskelatrofi type 1

Børn født med SMA type 1 viser muligvis ikke symptomer ved fødslen, men muskelsvaghed vil begynde at vise sig inden for første 6 måneder af livet.

Tidlige symptomer omfatter:

• besvær med hovedbevægelser
• lav muskeltonus
• manglende evne til at rulle eller sidde
• vanskeligheder med at spise og synke
• en klokkeformet kiste
• langsom vækst
• tab af tidligere motoriske milepæle

I mange tilfælde kan læger bruge prænatal genetisk testning til at diagnosticere SMA, før symptomerne begynder. I andre tilfælde kan statslige nyfødte screeningsblodprøver udført kort efter fødslen identificere tilstanden.

SMA type 1 er en arvelig genetisk lidelse.

Om 1 ud af 40 mennesker i USA bærer en enkelt muteret kopi af genet for overlevelsesmotorneuron (SMN1). Disse mennesker har ingen symptomer, men kan give det muterede gen videre til deres børn.

Når to personer, der bærer SMN1-mutationen, får et barn, er der en 1 ud af 4 chance for, at barnet får SMA. Børn med SMA type 1 har normalt arvet to muterede kopier af SMN1-genet – en fra hver biologisk forælder. Dette mønster kaldes autosomal recessiv arv.

SMN1-genet koder for SMN-proteinet, som er afgørende for motorneurons overlevelse og funktion. Når SMN1-genet har denne mutation, kan kroppen ikke lave proteinet ordentligt. Dette resulterer i beskadigelse af rygmarvens motorneuron, hvilket fører til progressivt tab af muskelstyrke, kontrol og funktion.

Et andet gen, SMN2, producerer mindre mængder af SMN-protein. Det kan ikke kompensere fuldt ud for et muteret SMN1-gen, men tilstedeværelsen og antallet af kopier af SMN2-genet kan påvirke et barns symptomer. Børn med SMA type 1 har normalt færrest kopier af SMN2.

Der er ingen kur mod SMA. Men lovende behandlinger, såsom følgende, kan hjælpe med at forbedre motorisk funktion og livskvalitet for børn med SMA type 1:

• Nusinersen (Spinraza) stimulerer produktionen af ​​funktionelt SMN-protein i hjernen og rygmarven (centralnervesystemet eller CNS). En sundhedspersonale injicerer denne medicin med jævne mellemrum i væsken, der omgiver rygmarven.
• Risdiplam (Evrysdi) er en oral medicin, der arbejder for at øge det funktionelle SMN-protein i CNS og perifere væv.
• Børn under 2 år kan også have gavn af en engangs intravenøs (IV) infusion af en genudskiftningsterapi kaldet onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).

Disse terapier kan hjælpe børn med SMA med at nå eller opretholde motoriske milepæle såsom at rulle, sidde og få større kontrol over hovedets bevægelse. Tal med din læge for at se, om og hvornår disse behandlinger kan være rigtige for dit barn.

Dit barns sundhedsteam kan også hjælpe med at vejlede beslutninger om yderligere understøttende pleje, såsom:

• mekanisk ventilation og respirationsterapi

• fodringsstøtte
• fysiske og ergoterapeutiske terapier
• hjælpemidler til mobilitet og kommunikation

Den forventede levetid er begrænset ved SMA type 1. Uden vejrtrækningsstøtte har de fleste børn med SMA type 1 historisk haft en forventet levetid på under 2 år.

Forskere fortsætter dog med at studere lovende terapier som kan forbedre både livskvalitet og forventet levetid.

Mennesker med en familiehistorie med SMA er i størst risiko. Tal med din læge, hvis du har en familiehistorie med SMA, især hvis du planlægger en graviditet. Mennesker, der bærer den genetiske mutation, har ingen symptomer, så det er muligt at være en bærer og ikke vide det.

SMA type 1 er væsentligt mere almindelig i hvide mennesker end hos sorte mennesker og mennesker af flere etniciteter.

Fordi SMA er en autosomal lidelse, påvirker den alle køn ligeligt.

Der er fire primære typer af SMA, hvor lavere tal indikerer større sværhedsgrad.

SMA type 1 er både den mest almindelige og den mest alvorlige type. Progressiv svaghed begynder i den tidlige barndom. Mange babyer med SMA type 1 vil ikke kunne sidde selv og vil i sidste ende have behov for mekanisk ventilation. Den forventede levetid er begrænset.

Personer med SMA type 2 udvikler typisk ikke symptomer før 6-18 måneder alderen, men oplever derefter gradvis alvorlig svaghed og åndedrætsproblemer. De fleste mennesker med SMA type 2 overlever i 20’erne.

Symptomer på SMA type 3 begynder efter 18 måneders alderen, men opdages normalt ved 3 års alderen. De fleste børn med SMA type 3 kan gå på egen hånd, men de kan i sidste ende få brug for hjælpemidler såsom rollatorer eller kørestole. Lungepåvirkning er ualmindelig, og forventet levetid er typisk.

SMA type 4 er den mildeste form for SMA. Symptomerne opstår først i voksenalderen og begynder normalt med let svaghed i benene. SMA type 4 påvirker normalt ikke den forventede levetid.

SMA type 1 er den mest almindelige og mest alvorlige form for SMA, en arvelig motorneuronsygdom, der skyldes en mutation i SMN1-genet.

Børn født med SMA type 1 vil udvikle progressiv svaghed ved 6 måneders alderen. Babyer kan miste milepæle, de tidligere havde nået, såsom evnen til at kontrollere hovedbevægelser og at rulle. Til sidst påvirker tilstanden funktioner som fodring og åndedræt.

Et tværfagligt team af SMA-eksperter kan hjælpe din familie med at navigere i tilstanden. Selvom der ikke er nogen kur, er der dukket lovende nye terapier op i de senere år. Tidligere diagnose og sygdomsmodificerende behandlinger kan forbedre livskvalitet, motorisk funktion og forventet levetid hos babyer født med SMA type 1.