Hvad er Triple X syndrom?

Symptomer

Nogle piger og kvinder med triple X-syndrom viser ingen symptomer overhovedet, hvilket får lidelsen til at forblive udiagnosticeret. Faktisk vurderes det kun 10 procent af de berørte kvinder nogensinde bliver diagnosticeret.

Hvis symptomer opstår, omfatter de almindeligvis fysiske abnormiteter som:

• et hoved, der er mindre end gennemsnittet
• er højere end gennemsnittet (med særligt lange ben)
• dårlig muskeltonus

Uden stærke og udviklede muskler kan babyer med triple X være langsomme til at gå. Når de bliver ældre, kan de være mere klodsede end piger uden syndromet. Selvom det er sjældent, kan nogle kvinder med triple X have nyreproblemer, anfald og hjerteproblemer.

Læs mere: Skal du være bekymret, hvis din 14-måneder gamle ikke går? »

Tale- og sprogforsinkelser er andre symptomer på triple X. Mange med triple X har indlæringsvanskeligheder, der involverer læsning og vanskeligheder med tale og sprog. EN gennemgang af undersøgelser fandt nogle beviser på, at piger med triple X kan have en IQ omkring 20 point lavere end piger uden lidelsen.

Årsager

Kromosomer er molekyler, der findes i celler, der giver os vores genetiske makeup, som hud-, øjen- og hårfarve og køn. Vi får disse kromosomer fra vores forældre. Mennesker er normalt født med 46 kromosomer, inklusive et par kønskromosomer: XY (mand) eller XX (kvinde).

På grund af en tilfældig funktionsfejl i den måde, celler splittes på ved eller lige efter undfangelsen, kan en pige modtage tre X-kromosomer, hvilket resulterer i triple X. Nogle kvinder har kun et tredje X-kromosom i nogle af deres celler, hvilket resulterer i ingen eller meget milde symptomer af lidelsen.

Hvis dit barn er født med triple X, er det vigtigt at huske, at der ikke var noget, du kunne have gjort for at forhindre dette.

Komplikationer

At have et ekstra X-kromosom kan påvirke områder af hjernen, der styrer hvad eksperter kalder den udøvende funktion. Mennesker, der ikke har en stærk udøvende funktion, kan have svært ved at fokusere, styre tid og komme sammen med andre.

Forskning tyder på, at piger med triple X har mere angst, mindre udviklede sociale færdigheder og højere forekomst af autisme. I en undersøgelse offentliggjort i Journal of Developmental and Behavioural Pediatrics52 procent af pigerne, der var blevet diagnosticeret med triple X, opfyldte kriterierne for ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). På grund af alle disse faktorer kan piger med tilstanden opleve lavt selvværd og lav selvtillid og have problemer med interpersonelle forhold.

Læs mere: Hvorfor viser piger tegn på autisme senere end drenge? »

Påvirker triple X fertiliteten?

Overgangsalderen opstår, når en kvinde ikke længere producerer nok hormoner til at frigive et æg hver måned, hvilket gør hende ude af stand til at blive gravid. For de fleste kvinder forekommer overgangsalderen omkring 50 år.

Nogle undersøgelser indikerer, at kvinder med triple X kan stoppe med at producere æg i en yngre alder end gennemsnittet. Hvis det sker, kan de gå tidligt i overgangsalderen og derefter være ude af stand til at blive gravide.

Faktisk bliver triple X ofte først diagnosticeret, når en kvinde ser sin læge om fertilitetsproblemer. Fordi tilstanden så ofte går udiagnosticeret, er der ikke meget forskning om emnet.

Lær mere: Hvad forårsager tidlig overgangsalder? »

Generelt bemærker eksperter, at de fleste kvinder med triple X har normal seksuel udvikling og er i stand til at blive gravide og føde sunde babyer ligesom kvinder uden lidelsen.

Diagnose

De fleste kvinder og piger med triple X-syndrom udviser ingen ydre tegn. De lever et sundt liv, og derfor bliver så mange tilfælde uopdaget. En diagnose kan stilles gennem genetisk testning. Denne test kan udføres efter fødslen ved at tage en blodprøve. Det kan også gøres før fødslen ved mere sofistikerede tests som fostervandsprøver og chorionic villus prøvetagning, som analyserer væv og celler af et foster.

Behandling

Der er ingen kur mod triple X syndrom. En pige født med lidelsen vil altid have et tredje X-kromosom. Behandling indebærer at yde støtte til piger og kvinder til at håndtere deres symptomer.

• Udviklingsforsinkelser reagerer godt på tale- og fysioterapi.
• Indlæringsvanskeligheder kan løses med uddannelsesplaner.
• Adfærdsproblemer kan håndteres med rådgivning og psykologisk støtte og familiestøtte. Der er også støttegrupper for dem med triple X.

Eksperter er enige om, at piger, der modtager tidlig indsats, kan klare sig lige så godt som piger uden tilstanden. Dem, der er diagnosticeret med triple X-syndrom, bør også overvåges af deres læge. Nogle kvinder med lidelsen kan have hjerte- og nyreproblemer.

Outlook

Triple X er ikke ualmindeligt, men dets symptomer kan være så milde og subtile, at det ofte er udiagnosticeret. Når en pige ikke opfylder udviklingsmæssige milepæle, bør triple X-syndrom undersøges. Et team af specialister er bedst rustet til at håndtere tilstanden og kan omfatte:

• neurologer
• udviklingsbørnlæger
• tale- og ergoterapeuter
• eksperter i mental sundhed

At starte behandlinger som tale- og fysioterapi og rådgivning tidligt kan afhjælpe problemer senere. De fleste piger med triple X kan leve et normalt, sundt liv, især når de bliver diagnosticeret og behandlet tidligt.