Hvad er Toulouse-Lautrec syndrom?

Hvad forårsager det?

En mutation af genet, der koder for enzymet cathepsin K (CTSK) på kromosom 1q21, forårsager PYCD. Cathepsin K spiller en nøglerolle i knogleombygning. Det nedbryder især kollagen, et protein, der fungerer som stillads for at understøtte mineraler som calcium og fosfat i knoglerne. Den genetiske mutation, der forårsager Toulouse-Lautrec syndrom, fører til opbygning af kollagen og meget tætte, men skøre knogler.

PYCD er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at en person skal være født med to kopier af et unormalt gen, for at sygdommen eller fysiske egenskaber kan udvikle sig. Generne videregives i par. Du får en af ​​din far og en af ​​din mor. Hvis begge forældre har ét muteret gen, gør det dem til bærere. Følgende scenarier er mulige for biologiske børn af to bærere:

• Hvis et barn arver et muteret gen og et upåvirket gen, ville de også være en bærer, men ville ikke udvikle sygdommen (50 procent chance).
• Hvis et barn arver det muterede gen fra begge forældre, vil de have sygdommen (25 procent chance).
• Hvis et barn arver det upåvirkede gen fra begge forældre, vil de hverken være en bærer eller vil de have sygdommen (25 procent chance).

Hvad er symptomerne?

Tætte, men skøre knogler er hovedsymptomet på PYCD. Men der er mange flere fysiske træk, der kan udvikle sig anderledes hos mennesker med tilstanden. Blandt dem er:

• høj pande
• unormale negle og korte fingre
• smalt tag i munden
• korte tæer
• kort statur, ofte med en krop i voksenstørrelse og korte ben
• unormale vejrtrækningsmønstre
• forstørret lever
• vanskeligheder med mentale processer, selvom intelligens normalt ikke påvirkes

Fordi PYCD er en knoglesvækkende sygdom, står mennesker med tilstanden over for en meget højere risiko for at falde og brud. Komplikationer som følge af brud omfatter nedsat mobilitet. Manglende evne til at træne regelmæssigt på grund af knoglebrud kan derefter påvirke vægt, kardiovaskulær kondition og det generelle helbred.

Hvordan diagnosticeres det?

Diagnosticering af Toulouse-Lautrec syndrom udføres ofte i barndommen. Fordi sygdommen er så sjælden, kan det dog nogle gange være sværere for en læge at stille den rigtige diagnose. En fysisk undersøgelse, sygehistorie og laboratorieprøver er alle en del af processen. Det er særligt nyttigt at få en familiehistorie, da tilstedeværelsen af ​​PYCD eller andre arvelige tilstande kan hjælpe med at vejlede lægens undersøgelse.

Røntgenstråler kan være særligt afslørende med PYCD. Disse billeder kan vise karakteristika af knoglerne, der er i overensstemmelse med PYCD-symptomer.

Molekylær genetisk testning kan bekræfte en diagnose. Lægen skal dog vide for at teste for CTSK-genet. Test for genet udføres på specialiserede laboratorier, fordi det er en sjældent udført genetisk test.

Behandlingsmuligheder

Normalt er et team af specialister involveret i PYCD-behandling. Et barn med PYCD vil have et sundhedsteam, der omfatter en børnelæge, en ortopæd (knoglespecialist), muligvis en ortopædkirurg og måske en endokrinolog, der er specialiseret i hormonforstyrrelser. (Selvom PYCD ikke specifikt er en hormonforstyrrelse, kan visse hormonbehandlinger, såsom væksthormon, hjælpe med symptomer.)

Voksne med PYCD vil have lignende specialister ud over deres primære læge, som sandsynligvis vil koordinere deres pleje.

PYCD-behandling skal være designet til dine specifikke symptomer. Hvis din mund er indsnævret, så dine tænders sundhed og dit bid påvirkes, så vil en tandlæge, tandlæge og måske en mundkirurg koordinere din tandpleje. En kosmetisk kirurg kan blive hentet til at hjælpe med eventuelle ansigtssymptomer.

Behandlingen af ​​en ortopæd og ortopædkirurg vil være særlig vigtig gennem hele dit liv. At have Toulouse-Lautrec syndrom betyder, at du sandsynligvis vil have flere knoglebrud. Det kan være standardbrud, der opstår ved fald eller anden skade. De kan også være stressfrakturer, der udvikler sig over tid.

En person med flere brud i det samme område, såsom skinnebenet (skinnebenet), kan nogle gange have sværere ved at blive diagnosticeret med stressfrakturer, fordi knoglen vil omfatte flere brudlinjer fra tidligere brud. Nogle gange vil en person med PYCD eller enhver anden knogleskørhed have brug for en stang placeret i det ene eller begge ben.

Hvis sygdommen diagnosticeres hos et barn, kan væksthormonbehandling være passende. Kort statur er et almindeligt resultat af PYCD, men væksthormoner nøje overvåget af en endokrinolog kan være nyttige.

Anden opmuntrende forskning omfatter brugen af ​​enzymhæmmere, som forstyrrer aktiviteten af ​​enzymer, der kan skade knoglesundheden.

Lovende forskning omfatter også manipulation af et specifikt gens funktion. Et værktøj til dette er kendt som CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats). Det involverer redigering af genomet af en levende celle. CRISPR er ny teknologi og bliver undersøgt i behandlingen af ​​mange arvelige tilstande. Det er endnu ikke klart, om det kan være en sikker og effektiv måde at behandle PYCD på.

Hvad er udsigterne?

At leve med pycnodysostose betyder at foretage en række livsstilsjusteringer. Børn og voksne med denne tilstand bør ikke dyrke kontaktsport. Svømning eller cykling kan være bedre alternativer på grund af den lavere risiko for brud.

Hvis du har pycnodysostose, bør du drøfte med en partner mulighederne for eventuelt at videregive genet til dit barn. Din partner ønsker måske også at gennemgå genetisk testning for at se, om de er en bærer. Hvis de ikke er en bærer, kan du ikke overføre selve tilstanden til dine biologiske børn. Men da du har to kopier af det muterede gen, vil ethvert biologisk barn, du har, arve en af ​​disse kopier og automatisk være bærer. Hvis din partner er bærer, og du har PYCD, er sandsynligheden for, at et biologisk barn arver to muterede gener og derfor har selve tilstanden, op til 50 procent.

At have Toulouse-Lautrec syndrom alene påvirker ikke nødvendigvis den forventede levetid. Hvis du ellers er rask, bør du være i stand til at leve et fuldt liv med nogle forholdsregler og løbende inddragelse af et team af sundhedspersonale.