Sanfilippo syndrom, også kaldet mucopolysaccharidosis (MPS) type III, er en genetisk arvelig metabolisk lidelse, der forårsager nervesystemproblemer og andre symptomer hos børn.
Dette syndrom omtales også nogle gange som “alzheimer i barndommen”, fordi det i sidste ende forårsager tab af fysisk og mental udvikling over tid.
Forskere anslår, at færre end 5.000 mennesker i USA har Sanfilippo syndrom. Fortsæt med at læse for at finde ud af mere om denne sjældne lidelse, hvad der forårsager den, og hvilke symptomer du kan observere hos dit barn.
Hvad er Sanfilippo syndrom?
Sanfilippo syndrom er en lysosomal oplagringsforstyrrelse. Hvad dette betyder er, at det påvirker enzymer, der er ansvarlige for at nedbryde og genbruge visse kulhydrater kaldet heparansulfater.
Når disse komplekse sukkermolekyler opbygges til høje niveauer i kroppen, skader de hjernen og centralnervesystemet. Lidelsen kan også forårsage en række andre symptomer, lige fra overdreven hårvækst til kroniske øreinfektioner og mere.
Typerne af Sanfilippo syndrom er hver især forårsaget af mutationer i forskellige gener:
- Type A: Forårsaget af en mangel på heparan-N-sulfatase, type A er den mest almindelige. Det forekommer hos 1 ud af 100.000 fødsler. Det er den mest alvorlige form for Sanfilippo syndrom.
- Type B: Forårsaget af en mangel på alfa-N-acetylglucosaminidase, er denne type også almindelig. Det forekommer hos 1 ud af 200.000 fødsler.
- Type C: Forårsaget af en mangel på acetyl-co-alfa-glucosaminid acetyltransferase, er denne type mindre almindelig. Det forekommer hos 1 ud af 1,5 millioner fødsler.
- Type D: Forårsaget af en mangel på N-acetylglucosamin-6-sulfatase er denne type også mindre almindelig. Det forekommer hos 1 ud af 1 million fødsler.
Sanfilippo syndrom er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at det genetisk kan overføres fra forældre til børn under undfangelsen.
Hvis begge genetiske forældre til et barn er bærere af syndromet, har de med hver graviditet en:
- 25% chance for at få et barn med Sanfilippo syndrom
- 50 % chance for at få et barn, der ikke er ramt, men er bærer
- 25 % chance for at få et barn, der hverken er ramt eller bærer
Hvad er symptomerne på Sanfilippo syndrom?
Babyer født med Sanfilippo syndrom har muligvis ingen tegn på det ved fødslen. Symptomer begynder typisk, når et barn er mellem 2 og 5 år.
Begyndelsen og udviklingen af symptomer kan variere afhængigt af barnet:
- Børn mellem 1 og 3 år kan vise tidlige tegn, som omfatter forsinkelser med motorisk udvikling og sprog.
- Børn mellem 3 og 10 år kan have disse forsinkelser såvel som søvnproblemer og hyperaktivitet, aggression eller andre adfærdsproblemer.
- Ældre børn forbi
10 år gammel kan vise yderligere tegn på Sanfilippo, som omfatter tab af motoriske færdigheder og tidligere milepæle, såsom toilettræning og sprogfærdigheder. Kramper og gangbesvær er andre tegn i denne aldersgruppe.
Efter dets første begyndelse er syndromet progressivt, hvilket betyder, at dets virkninger kan blive værre over tid. Det påvirker flere kropssystemer, fysiske egenskaber og adfærd. Symptomerne kan variere fra milde til svære og være livstruende.
Fysiske egenskaber
-
Ansigtstræk:
- fortykkede læber
- stor tunge
- store øjne
- fladt ansigt
- buskede, mørke øjenbryn
- meget spredte tænder
- Hår: hirsutisme (tykt hår og overdreven hårvækst)
- Hoved: makrocefali (et forstørret hoved)
- Højde: under middel til gennemsnitlig højde
- Mave: udspilet eller udstående mave
-
Fødder og ben:
- brede fødder
- krøllede tæer
- banke knæ
Symptomer på nervesystemet
Størstedelen af virkningerne af Sanfilippo syndrom involverer centralnervesystemet.
Symptomerne omfatter:
- tab af sprogfærdigheder
- tab af motorik
- demens, der udvikler sig over tid
- anfald
- bevægelsesforstyrrelser, såsom problemer med gang og gang
- søvnbesvær og søvnforstyrrelser; problemer med døgnrytmen
-
hydrocephalus (øget væske omkring hjernen)
- adfærdsproblemer, såsom:
- hyperaktivitet
- raserianfald
- fysisk aggression
Gastrointestinale symptomer
-
hyppig diarré
-
hepatosplenomegali (hævelse af lever og milt)
- navlebrok (nær navlen) eller lyskebrok (i lysken)
- problemer med stofskiftende medicin
Muskuloskeletale symptomer
- gigt
- hoftesmerter
- abnormiteter i hoftestrukturen
- skoliose
- karpaltunnelsyndrom
-
osteoporose (tab af knogletæthed med øget risiko for brækkede knogler)
Øjensymptomer
-
problemer med at se om natten eller i mørkt lys
- beskadigelse af nethinden (lysfølende receptorer i øjet), hvilket forårsager synstab
- tunnelsyn eller perifert synstab
Øre-, næse- og halssymptomer
- tilbagevendende øreinfektioner
- tilbagevendende øvre luftvejsinfektioner
-
høretab som følge af infektioner
- obstruktiv søvnapnø
-
forstørrede adenoider og mandler
Kardiovaskulære symptomer
Medfødte hjertefejl er
Symptomerne omfatter:
- problemer med mitralklappen, der forårsager mitralklappen prolaps og mitral regurgitation
- problemer med aortaklappen, der forårsager aortaklappen prolaps og aorta regurgitation
- abnormitet i myokardiet, musklerne i hjertevæggen
- atrioventrikulær blokering (problemer med elektriske meddelelser mellem de øvre og nedre hjertekamre)
Spørgsmål til din læge eller sundhedspersonale
Der er meget at vide og forstå om Sanfilippo syndrom. Overvej at forberede dig til din næste aftale ved at skrive nogle spørgsmål ned til dit barns læge.
Du kan spørge:
- Hvilken type Sanfilippo syndrom har mit barn?
- Hvilken slags specialiseret lægehjælp kan mit barn have brug for?
- Hvilke andre former for støtte kan hjælpe mit barn (f.eks. fysioterapi, ergoterapi, taleterapi osv.)?
- Hvilke undersøgelsesbehandlinger og kliniske forsøg er tilgængelige for mit barn?
- Hvad er chancerne for, at min partner og jeg kan videregive syndromet i en fremtidig graviditet?
- Hvor kan min familie finde social støtte og andre ressourcer til Sanfilippo syndrom?
Hvordan diagnosticeres Sanfilippo syndrom?
Læger kan stille en diagnose af Sanfilippo syndrom ved at observere symptomer og fysiske egenskaber samt bestille test.
Disse tests kan omfatte:
- Laboratorieprøver: Disse kan først involvere en urinprøve (urinalyse) for at måle niveauet af heparansulfat i urinen. En blodprøve eller hudtest kan yderligere bekræfte resultaterne ved at måle enzymaktivitet.
- Billeddiagnostiske tests: Disse kan omfatte MR for at kontrollere for hjerneabnormiteter, røntgenbilleder for at undersøge fysiske tegn og et ekkokardiogram for at bestemme hjertefejl.
Læger kan også diagnosticere Sanfilippo syndrom, før et barn er født med prænatal genetisk test. Mulighederne omfatter amniocentese og chorion villus sampling (CVS) test.
Det medicinske team, der kan behandle et barn med Sanfilippo syndrom
Hvis dit barn er diagnosticeret med Sanfilippo syndrom, vil din børnelæge henvise dig til et børnehospital for mere specialiseret pleje. Du vil sandsynligvis arbejde sammen med et team af læger for at imødekomme dit barns forskellige sundhedsbehov. Dette team af specialister kan omfatte en:
- Neurolog: en læge med speciale i problemer med hjernen og nervesystemet
- Udviklings-adfærds børnelæge: en læge med speciale i indlærings- og adfærdsproblemer hos børn
- Metabolisk genetiker: en læge med speciale i genetisk arvelige stofskiftesygdomme
- Ortopæd: en læge med speciale i problemer med bevægeapparatet
- Gastroenterolog: en læge med speciale i problemer med fordøjelsessystemet
- Øjenlæge: en læge med speciale i problemer med øjnene
- Kardiolog: en læge, der er specialiseret i problemer med hjertet og det større kardiovaskulære system
- Endokrinolog: en læge, der er specialiseret i problemer med hormoner, vækst og stofskifte
- Otolaryngolog: en læge, der er specialiseret i problemer med øre, næse og hals
- Yderligere support: fysioterapeuter, ergoterapeuter, adfærdsterapeuter, talepædagoger mv.
Hvordan behandles Sanfilippo syndrom?
Der er ingen kur mod Sanfilippo syndrom. Behandlingen er fokuseret på at forbedre livskvaliteten og behandle specifikke symptomer, efterhånden som de opstår.
Behandling kan også omfatte fysioterapi, ergoterapi og motion for at hjælpe med ledproblemer og overordnet mobilitet.
Disse potentielle behandlinger er i øjeblikket i kliniske forsøg:
- Genterapi bruger en virus til at levere en normal kopi af det unormale gen til kroppen.
- Enzymerstatningsterapi erstatter de manglende enzymer, der er nødvendige for at nedbryde heparansulfat.
- Stamcelleterapi går ud på at tage stamceller fra knoglemarven. Stamcellerne er specielt udviklet til at overproducere det manglende enzym og målrette de celler, der rejser ind i hjernen. Enzymet optages derefter af påvirkede hjerneceller og begynder at korrigere den ekstra lagring af heparansulfat. (Stamcelleterapi for Sanfilippo er i øjeblikket i det prækliniske forsøgsstadium.)
Hvad er udsigterne for børn med Sanfilippo syndrom?
Udsigterne for børn med Sanfilippo syndrom afhænger af forskellige faktorer, herunder hvilken type et barn har og den medicinske behandling et barn modtager.
Generelt oplever børn betydelige neurologiske symptomer og IQ-niveauer, der kan være 50 eller derunder.
Den forventede levetid kan også variere. Den gennemsnitlige person med Sanfilippo syndrom kan blive mellem 15 og 20 år gammel. Nogle mennesker kan leve i 30’erne eller 40’erne. Andre, især børn med Sanfilippo type A, lever muligvis ikke længere end 10 år.
Sanfilippo syndrom er en sjælden lidelse, der overføres i familier gennem gener. Selvom symptomer ikke viser sig ved fødslen, udvikler de sig i den tidlige barndom og forårsager en tilbagegang i udviklingen såvel som andre fysiske og adfærdsmæssige symptomer.
Forskere arbejder på nye terapier, der kan adressere de ændrede gener eller genoprette sund enzymaktivitet. Dit barns læge kan hjælpe med at besvare de spørgsmål, du har om dit barns symptomer, mulige behandlingsmuligheder og støtte til en forbedret livskvalitet.
Discussion about this post