Hvad er svær aplastisk anæmi?

Mennesker med svær aplastisk anæmi har lave niveauer af:

• røde blodlegemer
• hvide blodceller
• blodplader

De fleste symptomer på aplastisk anæmi er relateret til lave niveauer af disse tre typer blodceller.

Potentielle symptomer omfatter:

• træthed
• vedvarende infektioner
• blå mærker og blødninger lettere end normalt
• stakåndet
• svaghed
• næseblod
• blødende tandkød
• bleghed
• hovedpine
• feber
• svimmelhed
• en hurtig puls eller uregelmæssig hjerterytme
• røde eller lilla pletter på din hud (purpura)

I omkring to tredjedele af tilfældene er årsagen til aplastisk anæmi ikke kendt. Når den underliggende årsag ikke er kendt, kaldes det idiopatisk aplastisk anæmi.

Forskere forstår ikke helt, hvorfor aplastisk anæmi udvikler sig, men det er det menes at være udløst af en autoimmun reaktion, hvor en type hvide blodlegemer (en T-celle) angriber stamceller i din knoglemarv, der producerer blodceller.

Denne autoimmune reaktion kan udløses af en kombination af genetik og miljø.

Om 70 % af tilfældene af aplastisk anæmi menes at være erhvervet, hvilket betyder, at de udløses af miljøfaktorer som:

• medicin, såsom nogle kemoterapi-medicin
• giftige kemikalier
• virale infektioner som viral hepatitis

De resterende 30% af tilfældene menes at være arvelige, hvilket betyder, at de er knyttet til gener, der er sendt gennem familier.

Den mest almindelige arvelige årsag er Fanconi anæmi. Fanconi anæmi er normalt en recessiv sygdom forårsaget af mutationer i FANC-genet, men ca 2 % af tilfældene udvikle sig fra en genmutation på X-kromosomet. “Recessiv” betyder, at du har brug for en associeret mutation fra begge forældre for at udvikle sygdommen.

Svær aplastisk anæmi kan udvikle sig kl enhver alderog det forekommer hos alle køn omtrent ligeligt. Nogle undersøgelser rapporterer en lidt højere forekomst hos mænd.

Det menes at påvirke ca 1 ud af 430.000 mennesker i Europa og USA og omkring 3 gange flere mennesker i Østasien.

Andre potentielle risikofaktorer omfatter:

• familie historie
• forudgående kemoterapi
• eksponering for nogle pesticider og insekticider

Alvorlig aplastisk anæmi kan føre til komplikationer som:

• blødende
• hyppige eller alvorlige infektioner
• udvikle myelodysplastisk syndrom eller leukæmi
• en uregelmæssig hjerterytme
• hjertefejl

Læger bruger en række tests til at diagnosticere aplastisk anæmi og udelukke andre blodsygdomme som leukæmi eller myelodysplastisk syndrom.

Tests omfatter:

• blodprøver, såsom:
  • fuldstændig blodtælling
  • blodudstrygning
  • folat eller vitamin B12 test
  • erythropoietin test

• knoglemarvsbiopsi, hvor en læge tager en lille prøve af din knoglemarv

• billeddannelsestest som magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)

Læger kan også bruge resultaterne af disse tests til at bestemme sværhedsgraden af ​​din aplastiske anæmi. Faktorer der bestemmer sværhedsgraden af ​​aplastisk anæmi inkluderer din:

• antallet af fungerende knoglemarvsstamceller
• neutrofiltal (en type hvide blodlegemer).
• blodpladetal
• retikulocyttal (umodne røde blodlegemer).

I de senere år har forskere udviklet stamcelletransplantationer som en potentiel helbredelse for aplastisk anæmi. En stamcelletransplantation involverer indsprøjtning af stamceller fra knoglemarven af ​​en donor for at erstatte dine egne stamceller.

Forskere har udviklet klarere behandlingsvejledninger for svær aplastisk anæmi end ikke-alvorlig.

Standard førstelinjebehandling for en person med svær aplastisk anæmi er normalt en stamcelletransplantation. Stamcellerne kommer fra en genetisk kompatibel donor. Donoren er ofte en nær pårørende, men det kan også være en fremmed.

Hvis en passende donor ikke er tilgængelig til en knoglemarvstransplantation, eller hvis du ikke er en kandidat, bruges immunsuppressiva generelt som den primære behandling for at stoppe den autoimmune reaktion.

Immunsuppressiva, du muligvis får, omfatter:

• heste antithymocyt globulin
• cyclosporin A

Det er stadig ikke fuldt ud forstået hvorfor disse medikamenter reducerer symptomer hos nogle mennesker med aplastisk anæmi.

Folk, der ikke reagerer på disse medikamenter kunne modtage eltrombopag. Denne medicin kan også kombineres med equine antithymocyt globulin eller cyclosporin A.

Symptomerne på aplastisk anæmi kan være vage, især i de tidlige stadier. Men det er vigtigt at se din læge, hvis du udvikler potentielle tegn, såsom:

• uforklarligt vægttab
• træthed
• blødning eller blå mærker
• lilla prikker på din hud

Alvorlig aplastisk anæmi kan føre til hurtig død, hvis den ikke behandles. Mere end 75 % af mennesker med aplastisk anæmi overlever mindst 5 år efter at have modtaget en knoglemarvstransplantation fra en passende donor.

Forventet levetid for aplastisk anæmi med behandling

I en 2020 undersøgelseundersøgte forskere den langsigtede overlevelse af 302 personer med anaplastisk anæmi behandlet med enten en stamcelletransplantation eller immunsuppressiv terapi.

De fandt ud af, at 44 % af mennesker, der modtog en stamcelletransplantation, og 40 % af personer, der modtog immunsuppressiv behandling, var i live 30 år senere. Resultaterne var bedre i de senere år.

Forskerne fandt også ud af, at 96 % af mennesker, der stadig var i live 25 år senere, var i fuldstændig remission ved deres sidste opfølgning.

Med behandling er mange mennesker med svær aplastisk anæmi nu i stand til at leve i mange år i remission.

Symptomerne på aplastisk anæmi kan være vage i de tidlige stadier, men har tendens til at blive værre over tid. Det er vigtigt at kontakte en læge, hvis du udvikler symptomer som atypisk blødning eller blå mærker.