Hvad er Polens syndrom?

Oversigt

Polen syndrom er en tilstand, der forårsager manglende muskeludvikling på den ene side af kroppen. Det er primært kendetegnet ved manglen på brystvægsmuskler, samt svømmehudsfingre på samme side af kroppen.

Polen syndrom er opkaldt efter den britiske kirurg Sir Alfred Poland, som præsenterede den første beretning om tilstanden. Polen syndrom kaldes også Polen anomali eller Polen sekvens.

Tilstanden blev først opdaget i det 19. århundrede og forbliver relativt sjælden. Ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI)1 ud af 10.000 til 100.000 mennesker har Polen-syndrom. Mens tilstanden er medfødt eller til stede ved fødslen, genkender mange mennesker den ikke, før de rammer puberteten, og dens symptomer bliver mere tydelige. Denne kendsgerning kan noget skævvride den nøjagtige statistik. US National Library of Medicine anslår, at 1 ud af 20.000 babyer fødes med Polen-syndrom.

Symptomer på Polen syndrom

Mennesker, der har Polen-syndrom, har en asymmetrisk kropsramme. Deres brystmuskler mangler udvikling på den ene side af kroppen, hvilket kan skabe en tilsyneladende skæv stilling. Alle tegn på Polen-syndrom forekommer kun på den ene side af kroppen.

Tegn på tilstanden kan omfatte:

en synlig mangel på brystmuskler i brystområdet
en kiste, der virker konkav
en underudviklet eller manglende brystvorte på den berørte side
manglende armhulehår
en tilsyneladende “manglende” skulder
et forhøjet skulderblad
et underudviklet brystkasse
kortere fingre på den ene hånd, altid på samme side som den berørte del af brystmusklen
fingre, der er svømmehud eller klistret sammen
en kortere underarm på den ene side
underudviklede bryster hos kvinder

Årsager til Polen syndrom

Den nøjagtige årsag til Polen syndrom er ikke kendt. Forskere mener dog, at syndromet udvikler sig hos et foster omkring seks ugers mærket. På dette stadium af graviditeten er fosteret afhængigt af blodgennemstrømningen for udvikling. Polen-syndromet kan vise sig, når der er en afbrydelse i blodgennemstrømningen til væv omkring brystet og brystkassen.

Forskere er ikke sikre på, om nogen kan arve Polen-syndromet. Der er ingen klare genetiske markører for tilstanden. Det er muligt – men sjældent – at have mere end én person i samme familie med tilstanden. Selv da har hver person normalt forskellige sværhedsgrader.

Diagnosticering af Polens syndrom

Tidspunktet for en polsk syndromdiagnose afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. Selvom tilstanden er til stede ved fødslen, kan du ikke have eller mærke nogen symptomer før ungdomsårene. Alvorlige tilfælde har en tendens til at være mere tydelige ved fødslen. Underudviklede fingre kan blive bemærket først.

Under en fysisk undersøgelse vil din læge se efter tegn på Polen-syndrom. De vil også spørge dig, hvornår du bemærkede symptomerne.

Polens syndrom diagnosticeres gennem den fysiske undersøgelse og billeddiagnostiske tests, såsom CT-scanninger, MRI’er og røntgenbilleder. CT-scanninger og MRI’er er særligt nyttige til at fortælle din læge, hvilke specifikke muskelgrupper der er påvirket. Røntgenbilleder giver på den anden side et indblik i, hvilke knogler der er påvirket. Røntgenstråler er særligt nyttige for dine:

hænder
ribben
skulderblade
underarme

Lær mere: Er det sikkert at gennemgå flere MR-scanninger? »

Behandling af Polens syndrom

Rekonstruktiv (plastik) kirurgi er den mest levedygtige behandlingsmulighed for Polens syndrom. Det involverer at bruge eksisterende brystvægsmuskler (eller andre muskler i hele kroppen efter behov) til at udfylde manglende dele. Kirurgi kan også bruges til at transplantere ribben for at flytte dem på det rigtige sted. Din læge kan anbefale operation for at korrigere forskellige knogler i hele den berørte side, inklusive dem i dine fingre og hænder.

Alligevel kan operation muligvis ikke tilrådes på tidspunktet for diagnosen. Dette skyldes, at du muligvis stadig er under udvikling, og kirurgi kan gøre enhver asymmetri værre. Kvinder skal muligvis vente, indtil deres brystudvikling er færdig. Nogle mennesker kan vælge plastikkirurgi for at skabe en brysthøj.

Nogle gange bruges terapeutisk tatovering til at kompensere for en manglende brystvorte.

Pris for polsk syndrom kirurgi

Omkostningerne ved operation afhænger af en række faktorer, herunder det område af din krop, der rekonstrueres, sværhedsgraden af deformiteten og din forsikringsdækning. Eventuelle relaterede omkostninger, såsom anæstesi, faktureres separat.

Hvis du gennemgår nogen form for operation, har du sandsynligvis brug for fysioterapi som en efterbehandling. En fysioterapeut kan hjælpe dig med at lære at bruge nye eller eksisterende muskler til at udføre hverdagens opgaver. Sessioner kan koste omkring $100 hver, afhængigt af udbyderen og din forsikringsdækning.

Komplikationer af Polen syndrom

Det er vigtigt at behandle Polens syndrom for at forhindre handicap. Over tid kan tilstanden betydeligt forringe din bevægelighed på den ene side af din krop. For eksempel kan du opleve problemer med at samle op eller række ud efter varer. Polen syndrom kan også begrænse dit bevægelsesområde.

Nogle gange kan en tilstand kaldet Sprengel-deformitet udvikle sig. Dette forårsager en klump i bunden af din nakke fra et forhøjet skulderblad.

Sjældent kan Polens syndrom forårsage rygsøjlesundhedskomplikationer. Det kan også føre til nyreproblemer. Alvorlige tilfælde kan føre til en fejlplacering af hjertet på højre side af dit bryst.

Polen syndrom kan tage en psykologisk vejafgift, især fordi det ofte diagnosticeres hos teenagere, når de også håndterer andre forandringer. Du kan overveje at tale med en rådgiver.

Udsigter for Polen syndrom

Ved diagnosen kan Polens syndrom behandles. Tidlig diagnose og behandling er afgørende for at forebygge langvarig invaliditet. Alligevel varierer sværhedsgraden af tilstanden fra person til person, hvor læger bedre kan forudsige udsigterne for milde tilfælde.