Hvad er heterozygot familiær hyperkolesterolæmi (HeFH)?

Hvad forårsager heterozygot familiær hyperkolesterolæmi?

HeFH er en arvelig lidelse, der involverer en enkelt DNA-variant, du får fra en af ​​dine forældre. Udviklingen af ​​FH involverer mutationer i LDL-receptoren, apolipoprotein B eller PCSK9 gener.

Det er også muligt at have flere relaterede genmutationer. Dette kaldes sammensat HeFH.

FH påvirker din krops evne til at genbruge LDL-kolesterol, hvilket fører til at det ophobes i dit blod. Med FH er det muligt at have et LDL-kolesterolniveau på 190 mg/dL eller højere. Hvis du har HeFH, er du sandsynligvis født med et forhøjet LDL-kolesterolniveau.

Hvad er symptomerne på heterozygot familiær hyperkolesterolæmi?

HeFH forårsager ikke altid symptomer. Det kan ofte forblive uopdaget, medmindre du tester for det.

Nogle mennesker med FH kan dog udvikle kolesterolaflejringer omkring kroppen kaldet xanthomas. Disse kan være synlige i sener i hænder og albuer eller omkring dine øjne.

At udvikle disse aflejringer før 45 års alderen kan være et tegn på HeFH. At udvikle dem i barndommen kunne være et tegn på HoFH.

Hvis du har udiagnosticeret og ubehandlet HeFH, kan du opleve relaterede hjertesymptomer som voksen. Disse omfatter ubehag i brystet og smerter på grund af plakopbygning i dine arterier (aterosklerose).

Mennesker med HoFH kan opleve kardiovaskulære symptomer allerede i barndommen.

Hvordan ved jeg, om jeg har heterozygot familiær hyperkolesterolæmi?

En ulempe ved arvelige sygdomme som HeFH er, at du måske ikke ved, du har det, før problemer udvikler sig. Det er derfor, det er vigtigt at kende din families helbredshistorie, herunder kolesterolproblemer, og at diskutere disse med en læge.

Derudover vil en læge sandsynligvis anbefale følgende tests:

• fysisk eksamen
• kolesterolundersøgelser via blodprøver
• scoringssystemer, såsom Simon Broome eller Dutch Lipid Clinic Network, som bruger en kombination af familiehistorie, fysisk undersøgelse og LDL-kolesterolmålinger
• blodprøver for at udelukke andre sundhedsmæssige forhold, der kan påvirke dine LDL-niveauer, såsom hypothyroidisme eller nyresygdom

En LDL-kolesterolaflæsning i HeFH kan være over 190 mg/dL. Dette betragtes allerede som et “meget højt niveau” og langt over det optimale niveau på 100 mg/dL eller mindre. I HoFH er typiske LDL-niveauer endnu højere og når over 400 mg/dL.

Genetisk test

Som en tommelfingerregel bør alle med et kendt tilfælde af FH i deres familie modtage genetisk testning for denne tilstand. Det AHA anbefaler også, at alle familiemedlemmer får genetisk testning, hvis en førstegradsslægtning får et tidligt hjerteanfald.

Det er også vigtigt at bemærke, at 20 % til 30 % af FH-testen kan være negative på trods af, at de opfylder andre diagnostiske kriterier. Dette kan skyldes tekniske fejl eller andre problemer med testen. Det er stadig muligt at modtage et positivt resultat på et senere tidspunkt.

Hvis du har børn, og du tidligere har fået en HeFH-diagnose, kan en børnelæge anbefale genetisk testning for dem, sammen med regelmæssige kolesterolscreeninger fra kl. alder 2.

Vidste du…

Ifølge 2015 forskningen baby fødes med familiær hyperkolesterolæmi (HF) hvert minut.

Hvordan behandler eller håndterer jeg heterozygot familiær hyperkolesterolæmi?

Mens HeFH er en arvelig tilstand, kan den stadig behandles på samme måde, som du kan håndtere højt kolesteroltal. Behandler også FH reducerer din risiko at udvikle hjertesygdomme.

Selvom eksperter anbefaler kost og motion for dit generelle helbred, hjælper disse foranstaltninger ikke med at behandle HeFH, som de hjælper med at håndtere højt kolesteroltal, der gør ikke har en genetisk komponent.

For at mindske risikoen for hjertesygdomme kan en læge anbefale at starte med kolesterolsænkende medicin så ung som alder 8. Muligheder for FH omfatter galdesyrebindende midler for at hjælpe med at reducere, hvor meget LDL-kolesterol, dine tarme absorberer, eller statiner, der direkte sænker dit blodkolesterol. Disse behandlinger er alle sikre for børn.

At have HeFH kan også kræve mere betydelig og rettidig fjernelse af LDL, end medicin alene kan give. Dette involverer LDL-aferese, som er den direkte fjernelse af LDL fra dit blod, før det akkumuleres. LDL-aferese ligner dialyse, idet du skal gentage den med få ugers mellemrum.

Hvis genetisk testning afslører en PCSK9 mutation, kan du modtage injicerbare PCSK9-hæmmere for at hjælpe din lever med at fjerne LDL-kolesterol mere effektivt.

Hvad er udsigterne for mennesker med heterozygot familiær hyperkolesterolæmi?

HeFH kan behandles med kolesterolsænkende medicin. Jo tidligere du får en diagnose og behandling, desto bedre er dit syn. De overordnede udsigter for HeFH er mere gunstige sammenlignet med HoFH, hvoraf sidstnævnte kan være dødbringende i den tidlige voksenalder.

Unge med ubehandlet HeFH har en højere risiko for tidlig hjertesygdom. Børn med HoFH kan udvikle alvorlig hjertesygdom i løbet af deres teenageår.

Selvom HeFH ikke er så alvorlig som HoFH, kan det stadig føre til alvorlige helbredsproblemer, især når det ikke behandles. Disse kan omfatte:

• åreforkalkning
• angina
• hjerte sygdom
• hjerteanfald

Når HeFH efterlades ubehandlet, er risikoen for at udvikle et dødeligt hjerteanfald 30 % hos kvinder i en alder af 60 og 50 % hos mænd i en alder af 50.

HeFH er en type familiær hyperkolesterolæmi, en arvelig lidelse, der forårsager unormalt høje LDL-kolesterolniveauer.

Selvom det ikke er så alvorligt som HoFH-undertypen, kræver HeFH stadig behandling for at forhindre dig i at udvikle hjerterelaterede komplikationer senere i livet.

Hvis du har en familiehistorie med FH eller en personlig eller familiehistorie med høje LDL-niveauer eller tidligt hjerteanfald, er det værd at tale med en læge om muligheden for HeFH. De kan hjælpe dig med at få adgang til passende test og behandlinger.