Acanthocytter er unormale røde blodlegemer med pigge af forskellig længde og bredde ujævnt placeret på celleoverfladen. Navnet kommer fra de græske ord “acantha” (som betyder “torn”) og “kytos” (som betyder “celle”).
Disse usædvanlige celler er forbundet med både arvelige og erhvervede sygdomme. Men de fleste voksne har en lille procentdel af acanthocytter i deres blod.
I denne artikel vil vi dække, hvad acanthocytter er, hvordan de adskiller sig fra echinocytter, og de underliggende forhold forbundet med dem.
Om acanthocytter: Hvor de kommer fra, og hvor de findes
Acanthocytter menes at være resultatet af ændringer i proteiner og lipider på de røde blodlegemers overflader. Præcis hvordan og hvorfor spidserne dannes er ikke fuldt ud forstået.
Acanthocytter findes hos mennesker med følgende tilstande:
- alvorlig leversygdom
- sjældne neurale sygdomme, såsom chorea-acanthocytose og McLeod syndrom
- fejlernæring
- hypothyroidisme
- abetalipoproteinæmi (en sjælden genetisk sygdom, der involverer manglende evne til at absorbere nogle fedtstoffer i kosten)
- efter fjernelse af milt (splenektomi)
- Anoreksi
Nogle lægemidler, såsom statiner eller misoprostol (Cytotec), er forbundet med acanthocytter.
Acanthocytter findes også i urinen hos personer med diabetes, der har glomerulonefritis, en type nyresygdom.
På grund af deres form menes det, at acanthocytter kan fanges og ødelægges i milten, hvilket resulterer i hæmolytisk anæmi.
Her er en illustration af fem acanthocytter blandt normale røde blodlegemer.
Acanthocytter vs. echinocytter
En acanthocyt ligner en anden unormal rød blodcelle kaldet en echinocyt. Echinocytter har også pigge på celleoverfladen, selvom de er mindre, regelmæssigt formede og fordelt mere jævnt på celleoverfladen.
Navnet echinocyt kommer fra de græske ord “echinos” (som betyder “pindsvin”) og “kytos” (som betyder “celle”).
Echinocytter, også kaldet burr-celler, er forbundet med nyresygdom i slutstadiet, leversygdom og mangel på enzymet pyruvatkinase.
Hvordan diagnosticeres acanthocytose?
Acanthocytose refererer til en unormal tilstedeværelse af acanthocytter i blodet. Disse misdannede røde blodlegemer kan ses på en perifer blodudstrygning.
Dette involverer at sætte en prøve af dit blod på et objektglas, farve det og se på det under et mikroskop. Det er vigtigt at bruge en frisk blodprøve; ellers vil acanthocytter og echinocytter ligne hinanden.
For at diagnosticere enhver underliggende tilstand forbundet med acanthocytose, vil din læge tage en komplet sygehistorie og spørge om dine symptomer. De vil også spørge om mulige arvelige tilstande og lave en fysisk undersøgelse.
Ud over en blodprøve vil lægen bestille en komplet blodtælling og andre tests. Hvis de har mistanke om neural involvering, kan de bestille en hjerne-MR-scanning.
Årsager og symptomer på acanthocytose
Nogle typer af acanthocytose er arvelige, mens andre er erhvervet.
Arvelig acanthocytose
Arvelig acanthocytose skyldes specifikke genmutationer, som er nedarvet. Genet kan være arvet fra den ene forælder eller begge forældre.
Her er nogle specifikke arvelige tilstande:
Neuroacanthocytose
Neuroacanthocytosis refererer til acanthocytose forbundet med neurologiske problemer. Disse er meget sjældne, med en anslået forekomst på
Disse er progressivt degenerative tilstande, herunder:
- Chorea-acanthocytose. Dette opstår normalt i dine 20’ere.
- McLeod syndrom. Dette kan forekomme i alderen 25 til 60 år.
- Huntingtons sygdom-lignende 2 (HDL2). Dette opstår normalt i ung voksen alder.
- Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN). Dette ses generelt hos børn under 10 år og udvikler sig hurtigt.
Symptomerne og sygdomsforløbet varierer fra person til person. Generelt omfatter symptomer:
- unormale ufrivillige bevægelser
- kognitiv tilbagegang
- anfald
- dystoni
Nogle mennesker kan også opleve psykiatriske symptomer.
Der er endnu ikke en kur mod neuroacanthocytose. Men symptomer kan behandles. Kliniske forsøg og støtteorganisationer for neuroacanthocytose er tilgængelige.
Abetalipoproteinæmi
Abetalipoproteinæmi, også kendt som Bassen-Kornzweig syndrom, skyldes arv af den samme genmutation fra begge forældre. Det involverer en manglende evne til at absorbere kostfedt, kolesterol og fedtopløselige vitaminer, såsom E-vitamin.
Abetalipoproteinæmi opstår normalt i barndommen og kan behandles med vitaminer og andre kosttilskud.
Symptomer kan omfatte:
- manglende evne til at trives som spæd
- neurologiske vanskeligheder, såsom dårlig muskelkontrol
- langsom intellektuel udvikling
- fordøjelsesproblemer, såsom diarré og ildelugtende afføring
- øjenproblemer, der gradvist forværres
Erhvervet acanthocytose
Mange kliniske tilstande er forbundet med acanthocytose. Den involverede mekanisme er ikke altid forstået. Her er nogle af disse betingelser:
- Alvorlig leversygdom. Acanthocytose menes at skyldes en ubalance mellem kolesterol og fosfolipid på blodcellemembranerne. Det kan vendes med en levertransplantation.
- Miltfjernelse. Splenektomi er ofte forbundet med acanthocytose.
- Anoreksi. Acanthocytose forekommer hos nogle mennesker med anoreksi. Det kan vendes med behandling for anoreksi.
- Hypothyroidisme. Anslået 20 procent af mennesker med hypothyroidisme udvikler mild acanthocytose. Acanthocytose er også forbundet med svært fremskreden hypothyroidisme (myxedema).
- Myelodysplasi. Nogle mennesker med denne type blodkræft udvikler acanthocytose.
- Sfærocytose. Nogle mennesker med denne arvelige blodsygdom kan udvikle acanthocytose.
Andre tilstande, der kan involvere acanthocytose, er cystisk fibrose, cøliaki og alvorlig underernæring.
Acanthocytter er unormale røde blodlegemer, der har uregelmæssige pigge på celleoverfladen. De er forbundet med sjældne arvelige tilstande såvel som mere almindelige erhvervede tilstande.
En læge kan stille en diagnose baseret på symptomer og en perifer blodudstrygning. Nogle typer af arvelig acanthocytose er progressive og kan ikke helbredes. Erhvervet acanthocytose kan normalt behandles, når den underliggende tilstand behandles.
Discussion about this post