Incontinentia pigmenti er en genetisk lidelse, der påvirker huden og forårsager udslæt og andre symptomer. I nogle tilfælde kan denne tilstand også forårsage andre komplikationer, såsom milde til svære neurologiske vanskeligheder.
Incontinentia pigmenti (IP) er en sjælden genetisk tilstand, der kan påvirke en persons:
- hud
- tænder
- øjne
- Skelet system
- centralnervesystemet.
Der er fire stadier af IP, hvoraf den første kan være bemærkelsesværdig ved fødslen.
Her er hvad du skal vide om IP, herunder dets symptomer og behandlinger, der kan hjælpe.
Hvad er incontinentia pigmenti?
IP betragtes som en arvelig ektodermal dysplasi. “Ecto” og “derm” betyder udvendig hud, og “dysplasi” betyder unormal vækst. Færre end 5.000 mennesker i USA har IP, så det er ret sjældent.
IP er forårsaget af mutationer i IKBKG-genet. Det er nedarvet på en X-linket dominerende måde. Det betyder, at både personer med XY-kromosomer (mænd) og personer med XX-kromosomer (hunner) kan blive ramt.
Imidlertid ses de rapporterede tilfælde af denne tilstand mere almindeligt hos kvinder i et forhold på 20 til 1.
Sprog betyder noget
I denne artikel bruger vi udtrykkene “mand” og “kvinde” til at henvise til en persons køn som bestemt af deres kromosomer, ikke deres køn.
Den citerede forskning bruger udtrykket “mand” til at indikere individer med XY-kromosomer og udtrykket “kvinde” til at angive individer med XX-kromosomer, og de genetiske årsager til incontinentia pigmenti er direkte relateret til X-kromosomet.
En persons kønsidentitet kan afvige fra det køn, de blev tildelt ved fødslen.
Hvad er symptomerne på incontinentia pigmenti?
Symptomer på IP kan vise sig kort efter fødslen. Symptomerne kan variere fra milde til svære. Ligeledes kan symptomer kun påvirke en persons hud, eller de kan påvirke deres hud, øjne, tænder og neurologiske system.
Der er fire stadier af incontinentia pigmenti hudsymptomer, der kan overlappe hinanden. Disse omfatter:
Trin 1 (vesikulær)
Dette stadie kaldes det vesikulære stadium, fordi det involverer runde, blisterlignende sår kaldet vestikler. Dette blæreudslæt påvirker generelt arme, ben og hovedbund, men kan påvirke andre områder af kroppen.
Kaldes linjer af Blaschko, fordi blærerne danner linjer på kroppen, blærerne er ofte til stede ved fødslen eller inden for de første 2 uger af livet. De kan vare i uger eller et par måneder.
Etape 2 (verrucous)
Dette stadie kaldes verrucous-stadiet, fordi det involverer vortelignende vækster kaldet verruca. Disse vækster kan lække pus og danne tykke eller skorpeskorper. Selvom disse sår kan være til stede ved fødslen, udvikler de sig ofte efter trin 1-symptomer og kan vare i flere måneder. De er generelt væk inden for et år.
Trin 3 (hyperpigmenteret)
Dette stadie kaldes det hyperpigmenterede stadium, fordi en persons hud bliver mørkere, end hvad der er typisk for dem. Huden bliver mørkere i de berørte områder og kan fremstå som mørkere nuancer af rød, blå-grå eller brun.
De berørte områder kan fremstå som et hvirvlet mønster, som kan være til stede ved fødslen eller kan forekomme inden for de første par måneder af livet. Disse mørkere hvirvler kan eller kan ikke være i de samme områder, der er påvirket i trin 1 og 2. De vil sandsynligvis falme, når en person bliver ældre.
Trin 4 (atrofisk eller hypopigmenteret)
Dette stadie kaldes det atrofiske eller hypopigmenterede stadium, fordi det kan involvere ardannelse, krympning af væv og lysere hudfarve i de berørte områder. Huden kan have lyse, hårløse områder, der generelt optræder i ungdomsårene og kan fortsætte i voksenalderen.
Yderligere tegn og symptomer
Andre tegn og symptomer på incontinentia pigmenti kan omfatte:
- alopecia areata
- manglende tænder
- små tænder
- øjenabnormiteter (relateret til ændringer i blodkar i øjet)
-
synstab (tidlig behandling kan forhindre dette)
- tykke eller udstenede fingernegle/tånegle
- brystabnormiteter (ekstra brystvorter, manglende bryst osv.)
- neurologiske problemer (mindre almindelige), såsom:
- slag
- anfald
- langsom motorisk udvikling
- muskelsvaghed
- indlæringsforsinkelser
Hvordan diagnosticeres incontinentia pigmenti?
Da symptomer på IP kan være mærkbare kort efter fødslen, kan diagnosen begynde med en fysisk undersøgelse og evaluering af familiens helbredshistorie.
Genetisk test – som involverer en simpel blodprøve – kan bekræfte, om der er en mutation i IKBKG-genet, det eneste gen, der er identificeret med IP. Cirka 85% af mennesker med IP har en form for mutation i IKBKG-genet.
Hudbiopsi er en anden mulighed for at bekræfte diagnosen hos kvinder.
Hvad er behandlingen for incontinentia pigmenti?
Symptomer og komplikationer kan behandles individuelt med hjælp fra en primær læge. Dermatologer, neurologer, øjenlæger eller tandlæger kan yde mere specialiseret pleje.
En læge kan anbefale specifikke behandlingsmuligheder for følgende IP-relaterede problemer:
- Hudproblemer: At holde huden ren kan hjælpe med at undgå infektion. Udslæt og læsioner kan forsvinde af sig selv ved voksenalderen.
- Neurologiske problemer: En læge kan ordinere medicin til at håndtere anfald og muskelspasmer. Læringsproblemer kan løses med terapier og skolestøtte.
- Øjenproblemer (nethindeløsning): Kryoterapi eller laserfotokoagulation kan være passende behandlinger for nethindeløsning.
- Tandproblemer: En læge kan anbefale implantater til manglende tænder. En tale-sprog patolog kan hjælpe med tandproblemer, der påvirker tale eller spisning.
- Hårproblemer: Selvom hårproblemer måske ikke har brug for specifik behandling, kan en hudlæge hjælpe med at give mere individualiseret behandling.
Hvad er komplikationerne ved incontinentia pigmenti?
En af de mest alvorlige komplikationer af IP er medfødt eller neonatal slagtilfælde. Dette sker, når en baby får et slagtilfælde i livmoderen eller kort efter fødslen. Ligeledes kan en tilstand kaldet cerebral atrofi (tab af hjernevæv) også påvirke nogle mennesker.
Andre alvorlige komplikationer omfatter en øget risiko for hudinfektioner og blindhed forårsaget af nethindeløsning.
Hvad er risikofaktorerne for incontinentia pigmenti?
Hunner har en højere risiko for at udvikle IP i forholdet 20 til 1. Når det er sagt, har mænd, der har IP, tendens til at have mere alvorlige symptomer. Faktisk overlever mange mandlige fostre ikke graviditeten.
Ved reproduktion kan hanner, der har XY-kromosomer, kun overføre lidelsen til deres kvindelige afkom (
Hvad er udsigterne for mennesker med incontinentia pigmenti?
Mennesker med mild IP oplever muligvis ikke alvorlige komplikationer. Mange har en normal forventet levetid. Hudproblemer i barndommen og i barndommen kan forsvinde, når en person bliver ældre.
Mennesker med en mere alvorlig form for IP kan have brug for støtte til at løse neurologiske problemer, indlæringsvanskeligheder og andre komplikationer. At arbejde med et team af læger i forskellige specialer kan hjælpe med at forbedre en persons livskvalitet.
Ofte stillede spørgsmål
Er der en kur mod IP?
Nej. IP er en arvelig tilstand, der er forårsaget af problemer med IKBKG-genet. Det kan ikke helbredes.
Hvad er de 4 stadier af incontinentia pigmenti?
Den første fase (vesikulær) involverer blærer med rødme. Den anden fase (verrucal) involverer vorte-lignende vækster. Den tredje fase (hyperpigmentering) involverer mørkfarvede hudlæsioner. Den fjerde fase (hypopigmentering) involverer lyse læsioner.
Hvilke etniciteter påvirkes af IP?
Ifølge National Organization for Rare Disorders påvirker IP mennesker af alle racer og etniciteter.
Tag væk
IP er en sjælden tilstand, der påvirker hvert individ forskelligt. Milde tilfælde fører ikke til komplikationer. En læge kan give mere individuel behandling til svære tilfælde.
National Foundation for Ectodermal Dysplasias er en kilde til yderligere støtte til personer med incontinentia pigmenti.
Discussion about this post