Hvad du behøver at vide om Kabuki syndrom

Hvad er Kabuki syndrom?

Kabukis syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Omkring 1 ud af hver 32.000 fødte babyer kan blive ramt. Mens syndromet først blev anerkendt i Japan, har der været omkring 400 plus genetisk verificerede tilfælde rapporteret om fra hele verden.

Det blev opdaget af japanske læger i 1981 og fik navnet “Kabuki”, fordi funktionerne ligner dem, der fremhæves af makeup i japansk teater (kabuki).

Hvad er symptomerne og træk ved Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom påvirker flere systemer i kroppen. Her er nogle af symptomerne og funktionerne.

Ansigtstræk

Nogle af de mest almindelige fysiske træk omfatter øjne med store afstande, en fladtrykt næse og en ganespalte eller høj ganespalte.

Andre ansigtstræk er:

• fremtrædende/lavt ansatte ører
• brede palpebrale fissurer (åbninger mellem øjenlågene)
• udadvendte nedre øjenlåg (vendt udad)
• bemærkelsesværdig øjenbrynsbue
• bemærkelsesværdige øjenvipper
• læbehuller (pitlignende fordybninger i læberne)
• blå sclerae (blå skær til det hvide i øjnene)
• strabismus
• mikrognathia
• mikrocefali

Vækst og skeletsystemets funktioner

Muskuloskeletale systemproblemer er også almindelige og omfatter:

• kort statur
• skoliose
• kortere fingre end gennemsnittet
• hypermobile led

Børn kan også have forsinkelser i deres vækst efter fødslen.

Intellektuel handicap

Børn kan have lavere IQ eller indlæringsvanskeligheder, der normalt spænder fra mild til moderat. Nogle børn har muligvis ikke intellektuelle handicap.

Andre funktioner

Andre mulige sundhedseffekter kan omfatte:

• kardiovaskulær – indsnævring af aorta eller atrial septal eller ventrikulær septal defekter
• høretab
• nyrer – nyredysplasi eller hydronefrose
• manglende tænder
• immunsystem – idiopatisk trombocytopenisk purpura
• ikke-nedsænkede testikler
• tilbagevendende øreinfektioner
• epilepsi
• hypotoni
• tidlig pubertet
• vægtøgning i puberteten
• søvnbesvær
• adfærdsproblemer
• angst lidelse
• opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse
• autismespektrumforstyrrelse

Hvad forårsager Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er forårsaget af en genetisk mutation til enten KMT2D eller KDM6A gener.

I nogle tilfælde kan Kabuki syndrom forekomme i familier. Når det er gået i arv, er det det som regel ske gennem autosomal dominant nedarvning, hvilket betyder, at den nyfødte under udvikling kun skal modtage ét ændret gen fra den ene forælder for at have syndromet.

De fleste mennesker, der har Kabuki syndrom, især hvis det er forårsaget af ændringer i KMT2D gen, har ingen familiehistorie. Det betyder, at mutationen sker tilfældigt.

Hvad er risikofaktorerne for Kabuki syndrom?

Det meste af tiden sker Kabuki syndrom tilfældigt. Der er ingen specifikke risikofaktorer i disse tilfælde eller måder at forhindre det i at ske.

Når det er arvet, er den største risikofaktor at have en forælder med Kabuki syndrom, hvis DNA huser mutationen. For eksempel folk, der har én kopi af den muterede KMT2D genet har 50 % chance for at overføre det til et barn, som så også udvikler Kabuki syndrom.

Hvad er behandlingen for Kabuki syndrom?

Der er ingen kur. Behandling fokuserer på at lindre symptomer og forebygge komplikationer. Valgmuligheder omfatter:

• Medicin: antiepileptika, væksthormon mv.
• Kirurgi: for hjertefejl, høretab eller rekonstruktion af unormale fysiske træk (såsom fremtrædende lavtstående ører, skelning og unedsænkede testikler)
• Terapi:
  • fysisk terapi
  • ergoterapi
  • taleterapi
• Ortopædiske behandlinger: såsom kirurgi, for at imødegå ledhypermobilitet eller skoliose
• Oftalmologisk: omsorg for at løse øjen- og synsproblemer

Din lokale Program for tidlig indsats (børn under 3 år) og det offentlige skolesystem (børn over 3) tilbyder sandsynligvis gratis tjenester.

Hvad er udsigterne for mennesker med Kabuki syndrom?

Fordi Kabuki syndrom blev opdaget for nylig, er der ikke meget information om de langsigtede udsigter for dem med tilstanden. Samlet set kan folk have en typisk forventet levetid, men kan have helbredsproblemer – såsom diabetes og hjerte-kar-sygdomme – der kan kræve løbende lægehjælp.

Hvordan diagnosticeres Kabuki syndrom?

Diagnose for Kabuki syndrom kan stilles på to måder:

• Genetisk test: Genetisk test udføres gennem blodprøver. Hvis dit barns blodprøve ikke viser en mutation til KMT2D eller KDM6A gener, kan en læge eller sundhedspersonale udføre yderligere test.
• Fysisk eksamen: En fysisk undersøgelse giver en børnelæge mulighed for at vurdere dit barns generelle helbred, observere fysiske karakteristika ved syndromet og evaluere andre tegn.

Hvilket sundhedspersonale kan behandle en person med Kabuki syndrom?

Fordi Kabuki syndrom påvirker forskellige kropssystemer, skal du muligvis se et team af sundhedspersonale for at få pleje.

Eksperter anbefale følgende evalueringer til personer med lidelsen:

Dit barn kan have brug for yderligere specialister afhængigt af deres helbredsproblemer.

Disse specialister kan omfatte:

• kardiologer

• nefrologer
• neurologer
• øre-, næse- og halslæger

• fysioterapeuter, ergoterapeuter og talepædagoger

• tandlæger
• plastikkirurger

Ofte stillede spørgsmål

Påvirker Kabuki syndrom for det meste mennesker af japansk afstamning?

Nej. Syndromet blev først opdaget i Japan, men det er blevet observeret hos mennesker fra forskellige lande og etniciteter.

Hvordan ved jeg, om jeg bærer Kabuki syndrom?

Du ved måske ikke nødvendigvis, at du har Kabuki syndrom, især hvis symptomerne er meget milde. Hvis du har mistanke om, at du kan bære mutationen, skal du tale med en genetisk rådgiver om genetisk testning.

Hvor kan jeg finde mere information og support til denne tilstand?

Kabuki Syndrome Foundation fører en liste over støttegrupper i USA og over hele kloden. For eksempel er der en gruppe i Wisconsin kaldet Kabuki Karnival og KS Network i Holland.

Kabuki syndrom er en genetisk tilstand, der påvirker mange systemer i kroppen. Folk, der har det, kan opleve en bred vifte af symptomer.

At arbejde tæt sammen med et medicinsk og udviklingsstøtteteam vil sikre, at dit barn får den pleje, de har brug for for at trives.