Havfruesyndrom: Hvad du behøver at vide

Hvad er havfrue syndrom?

Havfruesyndrom er en medicinsk tilstand, der får en babys ben til at blive smeltet sammen. Andre navne for havfrue syndrom inkluderer:

• sirenomelia sekvens
• sirenomelia syndrom
• sirenomelus

Havfrue syndrom er en meget sjælden lidelse, der påvirker 0,8 til 1 baby pr. 100.000 levendefødte. Mandlige babyer oplever denne tilstand tre gange oftere end kvinder.

Hvad er symptomerne?

Sirenomelia er en alvorlig form for kaudal regressionssyndrom, en betegnelse for lidelser, der involverer problemer med at danne den nederste del af rygsøjlen. Det mest karakteristiske kendetegn ved havfruesyndrom er ben, der enten er delvist eller helt smeltet sammen.

Babyer født med havfruesyndrom har dog også en tendens til at have andre anomalier, der påvirker deres evner til at overleve uden for livmoderen. Disse omfatter:

• fraværende haleben
• anal atresi
• fodabnormiteter, der omfatter fravær af fødder eller fødder, der er roteret udad
• gastrointestinale abnormiteter
• hjerte misdannelser
• mangler helt eller delvist korsbenet
• rygmarvsbrok
• underudviklede eller fraværende nyrer
• underudviklede lunger

Sværhedsgraden, hvormed havfruesyndrom påvirker en baby, kan variere. Når en læge identificerer, at en baby har havfruesyndrom, vil de ofte udføre yderligere test for at afgøre, om andre genetiske abnormiteter er til stede.

Hvordan diagnosticeres havfruesyndrom?

Læger vil typisk diagnosticere havfruesyndrom under graviditet. De kan udføre en ultralyd for at se fosteret. På det tidspunkt kan en læge identificere de abnormiteter, der er forbundet med havfruesyndrom, især de sammenvoksede underekstremiteter.

Tidsskriftartikler har rapporteret læger, der diagnosticerer havfruesyndrom allerede i 13 uger af udvikling.

Når en læge identificerer alle de abnormiteter, der opstår sammen med havfruesyndrom, vil de tale med forældrene om behandlingsmuligheder, hvis nogen er tilgængelige.

Hvad forårsager havfrue syndrom?

Læger ved ikke præcis, hvad der forårsager havfruesyndrom og kaudal regressionssyndrom, men de mener, at det sandsynligvis er en kombination af miljømæssige og genetiske faktorer, ifølge National Organization for Rare Disorders.

Læger kalder mange tilfælde “sporadiske”, hvilket betyder, at de opstår uden kendt årsag. Disse årsager fører ofte til forringet blodgennemstrømning i embryonet, specifikt i det område, hvor underekstremiteterne typisk vokser.

Nogle potentielle miljømæssige årsager til havfrue syndrom og andre kaudal regression syndrom typer omfatter:

• alkoholbrug
• aminosyre ubalancer
• mangel på ilt i livmoderen
• eksponering for toksiner, herunder dem i cigaretter, lithium og kokain
• eksponering for retinsyre

Forskere forbinder også forskelle i et specifikt gen kaldet VANGL1 med øget risiko for havfruesyndrom. Men læger ved ikke præcis, hvorfor en mutation i dette gen forårsager kaudal regressionssyndrom.

Kan du forhindre havfrue syndrom?

Fordi læger ikke ved præcis, hvad der forårsager havfruesyndrom, er der ingen bestemte måder at forhindre tilstanden på. Læger mener, at opretholdelse af stabile blodsukkerniveauer, især i første trimester, kan hjælpe med at forhindre tilstanden i at opstå.

Er der risikofaktorer for at udvikle havfruesyndrom?

Læger ved ikke præcis, hvad der forårsager havfruesyndrom. De har identificeret en risikofaktor som maternel diabetes. Et anslået 22 procent af fostre med havfruesyndrom er født af en person med moderens diabetes. Desværre ved lægerne ikke, hvorfor diabetes øger risikoen for at få babyer med havfruesyndrom.

Gravide mennesker over 40 år eller yngre end 20 år er også mere tilbøjelige til at få babyer med havfruesyndrom.

Hvordan behandles havfruesyndrom?

Behandling af en baby med havfruesyndrom involverer normalt at se flere medicinske specialister. Specialerne afhænger af syndromets virkninger. Ortopædkirurger har udført procedurer for at adskille sammensmeltede lemmer. Men selv med behandling er havfruesyndrom typisk dødelig efter den nyfødte periode.

Benknogler hos de børn med havfruesyndrom efter denne periode er ofte skrøbelige og tilbøjelige til at knække. De kan kræve flere operationer, både for deres underkrop og for andre genetiske abnormiteter, såsom nyresygdomme.

Hvad er udsigterne for mennesker med havfruesyndrom?

Desværre, fordi havfruesyndrom ofte forårsager andre organabnormiteter, herunder hjerte- og lunger, er havfruesyndrom typisk dødelig i nyfødtstadiet.

Men hvis havfruesyndrom for det meste rammer benene og ikke andre dele af kroppen (især nyrerne), kan nogle babyer overleve i længere tid.

Bundlinjen

Havfruesyndrom er en alvorlig og ofte dødelig medfødt abnormitet. Læger lægger vægt på at få regelmæssig prænatal pleje for at forbedre diagnosticering og påvisning.

Hvis du er bekymret over denne tilstand, kan din læge tale med dig om medicin og stoffer, der kan forårsage medfødte abnormiteter, herunder havfruesyndrom. Ideelt set kan dette hjælpe med at forhindre medfødte tilstande, når det er muligt.