Hæmofili er en arvelig blødningssygdom. Det betyder, at det er gået i arv i gener. Mennesker, der bærer den genetiske information, men ikke har lidelsen, kan stadig videregive genet til deres børn.
Hæmofili er en blødningssygdom, hvor dit blod ikke størkner, som det burde. Denne lidelse er genetisk nedarvet, hvilket betyder, at den er gået i arv i familier. Hvis en person arver de berørte gener, kan de enten have lidelsen eller blive betragtet som en bærer.
Her er mere om, hvad det vil sige at være en hæmofilibærer, hvem der er mere tilbøjelig til at være det, og hvilke tests der kan hjælpe dig med at lære din bærerstatus.
Lær mere om hæmofili.
Hvad er en hæmofilibærer?
En hæmofilibærer er en person, der bærer generne for hæmofili (faktor VIII eller faktor IX). Kun kvinder kan være bærere, fordi generne for hæmofili bæres på X-kromosomet.
Hunnerne har to X-kromosomer. Hvis et af disse kromosomer er påvirket, kan det andet kompensere for det og give de nødvendige koagulationsfaktorer i blodet. Derfor kan en kvinde have den genetiske information for hæmofili, men ikke have lidelsen.
Mænd har på den anden side kun ét X-kromosom. Hvis det er påvirket, er der ingen backup, og personen vil have hæmofili.
Sprog betyder noget
I denne artikel bruger vi udtrykkene “mand” og “kvinde” til at henvise til en persons køn som bestemt af deres kromosomer og ikke til deres køn.
Den citerede forskning bruger udtrykkene “mandlig”, “far” og “søn” til at indikere individer med XY-kromosomer og udtrykkene “kvinde”, “mor” og “datter” for at angive individer med XX-kromosomer og det genetiske årsager til hæmofili er direkte relateret til X-kromosomet.
En persons kønsidentitet kan afvige fra det køn, de blev tildelt ved fødslen.
Sådan fortæller du, om du er bærer af hæmofili
Din læge kan bestille blodprøver for at finde ud af din bærerstatus.
En koagulationsfaktortest – faktoranalyse – er 80-90 % nøjagtig til at bestemme, om nogen er bærer. Men faktorer som graviditet, amning og at tage p-piller kan påvirke resultaterne af denne test.
Genetisk (DNA) test er en anden mulighed. Denne type test involverer at undersøge en blodprøve for at lede efter specifikke gener, der forårsager hæmofili. En familiehistorie med hæmofili er en anden faktor, læger overvejer ved fortolkning af testresultaterne. Genetisk test er næsten 100 % nøjagtig til at bestemme bærerstatus.
Hvordan udføres transportørscreening?
Screeningsprøver udføres ved at tage en blodprøve. Din læge vil bestille en blodprøve i et laboratorium. Efter at have givet din blodprøve, vil du vente op til 3 måneder på resultaterne. Du kan få dine resultater hurtigere, hvis du er gravid.
Hvad betyder resultaterne af carrier screening?
Hvis dit resultat kommer positivt tilbage, betyder det, at du bærer den genetiske information for hæmofili på et af dine X-kromosomer. Det betyder, at du kan videregive genet til dine børn.
Hvad sker der, hvis testresultater viser, at jeg er transportør?
Hvis dine resultater viser, at du er en bærer, kan du tale med din læge om detaljerne.
Ifølge
- Et koagulationsfaktorniveau på mindre end 40% betyder, at du har mild, moderat eller svær hæmofili.
- Hvis du har et koagulationsfaktorniveau på 40 % eller mere, og du har blødningssymptomer, er du en symptomatisk bærer.
- Hvis du har et koagulationsfaktorniveau på 40 % eller mere uden blødningssymptomer, er du en asymptomatisk bærer.
Hvem skal have carrier screening?
Du er sandsynligvis bærer af hæmofili, hvis du er kvinde og:
- din biologiske far har hæmofili
- du har mere end ét barn med hæmofili
- du har et barn med hæmofili og en anden blodslægtning med hæmofili
Ellers kan du overveje at screene, hvis:
- du har blødningssymptomer
- hæmofili løber i din biologiske familie
- du har en mandlig partner med hæmofili, og du vil gerne have børn sammen
Hvornår skal jeg have carrier screening?
Du kan til enhver tid vælge at gennemgå transportørscreening.
Nogle mennesker beslutter sig dog for at blive screenet før graviditeten. Test på dette tidspunkt kan hjælpe dig med at forstå, hvad det vil sige at være bærer, og hvad konsekvenserne er for dine fremtidige børn.
Hvad hvis begge forældre er bærere?
En far, der er bærer, kan ikke videregive det berørte X-kromosom til deres mandlige børn, fordi de mandlige børn arver Y-kromosomet. Men alle kvindelige børn af en far, der er bærer, vil også være bærere, fordi de vil arve det berørte (og eneste) X-kromosom fra deres far.
Hvert mandligt barn har en chance for at arve deres mors påvirkede X-kromosom, hvilket ville forårsage hæmofili. Ligeledes kan kvindelige børn – som arver et påvirket X-kromosom fra deres far 100% af tiden – også arve det berørte X-kromosom fra moderen. Hvis et kvindeligt barn arver to påvirkede X-kromosomer, vil de have hæmofili.
En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at vurdere dine chancer for at få et barn med hæmofili.
Hvad er udsigterne for mennesker med hæmofili?
Mennesker med hæmofili kan leve
Fortsat behandling af læger, der er bekendt med lidelsen, er nøglen. Nogle ældre forskning tyder på, at hospitalsindlæggelse og dødelighed for blødning er
Uden behandling kan personer med hæmofili udvikle ledsygdomme, hjertesygdomme eller nyresygdomme.
Ofte stillede spørgsmål
Har hæmofili-bærere symptomer?
En bærer kan være asymptomatisk (uden symptomer) eller symptomatisk (med symptomer). Hos nogle kan det andet X-kromosom give nok koagulationsfaktor, så blødning ikke er et problem. I andre tilfælde kan en bærer have nogle blødningsproblemer.
Hvorfor kan kun kvinder være bærere af hæmofili?
Kvinder kan bære hæmofili, fordi de har to X-kromosomer. Hvis koagulationsfaktorerne på det ene X-kromosom er påvirket, kan det andet X-kromosom kompensere for det.
Mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom, som ikke har koagulationsfaktorer. Så hvis X-kromosomet er påvirket, vil personen have hæmofili.
Kan en hæmofilibærer få et barn?
Ja. En kvinde, der er bærer af hæmofili, kan få en baby. Genetisk test af begge forældre kan hjælpe med at bestemme chancerne for at overføre lidelsen til børn.
En simpel blodprøve kan hjælpe dig med at finde ud af, om du bærer genet for hæmofili. Bærere kan i nogle tilfælde have symptomer, og du kan tale med din læge om enhver nødvendig behandling eller forholdsregler, du bør tage for at undgå overskydende blødning.
Din læge kan henvise dig til en genetisk rådgiver for at diskutere, hvordan din bærerstatus kan påvirke dine fremtidige børn.
Discussion about this post