Genkendelse af symptomer på X-forbundet hypofosfatæmi hos voksne

Symptomer

Symptomer på XLH kan variere. I de fleste tilfælde opstår symptomer inden for de første 18 måneders alderen.

Forskning indikerer, at sjældenheden af ​​sygdommen kan føre til fejldiagnosticering eller fuldstændig manglende diagnose, hvilket kan føre til dårligere resultater.

XLH hos voksne

Hvis du har XLH, kan du have bemærket ændringer i symptomer over tid. Men ifølge Informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme er det også muligt, at du fik en diagnose som voksen, fordi du ikke havde nogen symptomer som barn.

Hvis du får en diagnose som voksen, kan dine symptomer omfatte:

• ledsmerter
• nedsat mobilitet fra enthesopati (forkalkning af ledbånd eller sener)
• tandbylder
• paradentose
• høretab
• muskelsmerter og svaghed
• begrænset bevægelsesområde
• historie med brud

Ud over, forskere har indikeret, at XLH kan føre til andre tilstande, såsom:

• Hyperparathyroidisme: opstår, når biskjoldbruskkirtlen er overaktiv og producerer for meget biskjoldbruskkirtelhormon, hvilket i sidste ende kan føre til for meget calcium i blodet
• Osteomalaci: blødgøring af knoglerne
• Entesopati: stivhed og smerter i ledbånd og sener, der forbinder knoglerne med muskler
• Slidgigt: en form for gigt, der forårsager ledstivhed og smerter
• Pseudofrakturer: dannelse af ny knoglevækst over, hvad der ligner delvist eller ufuldstændigt brud

Forskning har vist, at XLH kan have en betydelig indflydelse på din livskvalitet som voksen, herunder påvirke din mentale sundhed. Men forskning viser også, at behandling kan hjælpe med at forbedre din mentale sundhed, efterhånden som andre symptomer forbedres.

XLH hos børn

I de fleste tilfælde af XLH udvikles symptomer, når du er barn.

Din familie eller læger kan have bemærket tidlige tegn og symptomer på tilstanden. Nogle tidlige tegn inkluderer:

• kort statur
• vaklen eller påvirket gang
• langsom væksthastighed
• deformitet i lemmerne
• bøjning af benene

Informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme tilføjer også, at andre tidlige symptomer på XLH kan omfatte:

• smerter i knoglerne
• tandsmerter eller bylder
• muskelsmerter
• rakitis, der ikke forsvinder med D-vitaminbehandling
• ledsmerter på grund af hærdning af ledbånd eller sener
• svaghed i musklerne
• unormal tandudvikling

Tidlig behandling kan hjælpe med at bremse udviklingen af ​​tilstanden og give en bedre prognose. Men selvom du ikke fik en diagnose i barndommen, er der behandlinger, der kan hjælpe med at løse nogle af symptomerne og forbedre livskvaliteten.

Sådan håndteres XLH-symptomer

Tidlig diagnosticering og behandling af XLH kan forbedre livskvaliteten. Hvis du lever med XLH, bruger du muligvis allerede behandling, der involverer fosfat- og D-vitaminbehandlinger.

En nyere behandlingsmulighed er burosumab (Crysvita). Denne medicin virker ved at målrette mod de hormoner, der fører til fosfatspild. Kliniske forsøg har vist, at denne medicin kan forbedre væksten og reducere smerte, og resultaterne tyder på, at det er en førstelinjebehandling.

Behandling kan hjælpe med at stoppe eksisterende problemer i at udvikle sig og give mulighed for mere optimal vækst og udvikling hos børn. Hovedmålet med behandlingen er at få mere fosfat ind i blodbanen, hvilket vil hjælpe med at forhindre tab fra knogler og tænder.

I nogle tilfælde kan din læge anbefale operation for at hjælpe med at korrigere knogleudviklingen. De vil sandsynligvis også anbefale at inkludere din tandlæge som en del af behandlingsteamet for at forhindre tandproblemer i at blive et større problem.

Behandling bør forbedre de fleste fysiske symptomer, men en læge kan arbejde sammen med dig om at tilføje medicin for at hjælpe med at håndtere smerte. En læge kan også anbefale mentale sundhedsterapier for at hjælpe dig med at håndtere stress, angst eller depression.

Ny forskning

Der er ingen kur mod XLH. Forskere fortsætter dog med at undersøge XLH for at lære mere om sygdommen og udvikle bedre behandlinger.

Forskere rekrutterer i øjeblikket til et klinisk forsøg for at teste, om calcitriol alene vil have en indvirkning på XLH hos både børn og voksne. De vil se, om den enlige medicin vil forbedre fosfatniveauet i blodet. Dette er et fase 1 forsøg, hvilket betyder, at der vil gå flere år, før de vil være i stand til at bevise deres resultater.

Hvis du er interesseret i at deltage i et klinisk forsøg, bør du først tale med din læge. De kan hjælpe med at afgøre, om du er et godt match til et bestemt forsøg eller fraråde at deltage i en baseret på andre sundhedsmæssige forhold.

For mere information om kliniske forsøg kan du besøge ClinicalTrials.gov.

XLH og genetik

Hvis du lever med XLH, kan det blive givet videre til dine børn.

Ifølge informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme kommer dine chancer for at bestå XLH ned til det køn, der er tildelt ved fødslen. Sådan går det i stykker:

• hvis du er mandlig tildelt ved fødslen, er der 100 procent chance for, at det går over til dine døtre og 0 procent chance for, at det går videre til dine sønner
• hvis du er kvindelig tildelt ved fødslen, er der en 50-procents chance for, at det går videre til nogen af ​​dine børn

Årsagen til forskellen er, at XLH påvirker X-kromosomet. At have kun ét påvirket X-kromosom vil få dit barn til at udvikle tilstanden.

XLH kan have forskellige symptomer for forskellige mennesker. Disse kan omfatte smerter i knogler, led og muskler. Det kan også vise sig ved at have en kortere statur og være mere tilbøjelig til tandproblemer.

Behandlingen af ​​XLH har traditionelt involveret fosfat- og D-vitamintilskud, men nye behandlingsmuligheder kan bedre forbedre livskvaliteten og respons på indgreb.