Gauchers sygdom: symptomer, årsag og behandling

Hvad er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er resultatet af en ophobning af visse fedtstoffer i visse organer, især milt og lever. Denne proces får disse organer til at forstørre og kan påvirke deres funktion.

Fedtstofferne kan også opbygges i knoglevæv, hvilket svækker knoglen og øger risikoen for brud. Hvis knoglemarven er påvirket, kan det forstyrre dit blods evne til at størkne.

Et enzym, der nedbryder disse fedtstoffer, virker ikke korrekt hos mennesker med Gauchers sygdom. Behandling omfatter ofte enzymerstatningsterapi.

Som en arvelig lidelse er Gauchers sygdom mest almindelig hos jøder af øst- og centraleuropæisk afstamning (Ashkenazi). Symptomer kan opstå i alle aldre.

Symptomer på Gauchers sygdom

Der er forskellige typer af Gauchers sygdom, og tegn og symptomer på sygdom varierer meget, selv inden for samme type. Type 1 er langt den mest almindelige.

Søskende, selv enæggede tvillinger, med sygdommen kan have forskellige sværhedsgrader. Nogle mennesker, der har Gauchers sygdom, har kun milde eller ingen symptomer.

De fleste mennesker, der har Gauchers sygdom, har følgende problemer:

Mavesmerter. Fordi leveren og især milten kan forstørre dramatisk, kan maven blive smertefuldt udspilet.
Skelet abnormiteter. Gauchers sygdom kan svække knoglerne, hvilket øger risikoen for smertefulde brud. Denne sygdom kan også forstyrre blodforsyningen til knoglerne, hvilket kan få dele af knoglen til at dø.
Blodlidelser. Et fald i raske røde blodlegemer (anæmi) kan resultere i alvorlig træthed. Gauchers sygdom påvirker også de celler, der er ansvarlige for koagulering, hvilket kan forårsage let blå mærker og næseblod.

Mere sjældent påvirker Gauchers sygdom hjernen, hvilket kan forårsage unormale øjenbevægelser, muskelstivhed, synkebesvær og anfald. En sjælden undertype af Gauchers sygdom begynder i barndommen og resulterer typisk i døden ved 2 års alderen.

Årsager til Gauchers sygdom

Gauchers sygdom overføres i et arvemønster kaldet autosomal recessiv. Begge forældre skal være bærere af et Gaucher-ændret (muteret) gen, for at deres barn kan arve tilstanden.

Gauchers sygdom: symptomer, årsag og behandling — **Autosomalt recessivt arvemønster.** For at have en autosomal recessiv lidelse arver du to muterede gener, et fra hver forælder. Disse lidelser overføres normalt af to bærere. Deres helbred påvirkes sjældent, men de har et muteret gen (recessivt gen) og et normalt gen (dominerende gen) for tilstanden. To bærere har 25 % chance for at få et upåvirket barn med to normale gener (venstre), 50 % chance for at få et upåvirket barn, der også er bærer (midten), og 25 % chance for at få et berørt barn med to recessive gener (til højre).

Risikofaktorer

Folk af øst- og centraleuropæisk jødisk (Ashkenazi) afstamning har større risiko for at udvikle den mest almindelige variant af Gauchers sygdom.

Komplikationer af Gauchers sygdom

Gauchers sygdom kan resultere i:

Forsinkelser i vækst og pubertet hos børn
Gynækologiske og obstetriske problemer
Parkinsons sygdom
Kræfter som myelom, leukæmi og lymfom

Diagnose af Gauchers sygdom

Under en fysisk undersøgelse vil lægen trykke på din eller dit barns mave for at kontrollere størrelsen af milten og leveren. For at afgøre, om dit barn har Gauchers sygdom, vil lægen sammenligne dit barns højde og vægt med standardiserede vækstdiagrammer.

Lægen kan også anbefale visse laboratorietests, billedscanninger og genetisk rådgivning.

Lab tests

Blodprøver kan kontrolleres for niveauer af enzymet forbundet med Gauchers sygdom. Genetisk analyse kan afsløre, om du har sygdommen.

Billeddiagnostiske tests

Mennesker diagnosticeret med Gauchers sygdom kræver typisk periodiske tests for at spore dens progression, herunder:

Dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA). Denne test bruger lav-niveau røntgenstråler til at måle knogletæthed.
MR. Ved hjælp af radiobølger og et stærkt magnetfelt kan en MR-scanning vise, om milten eller leveren er forstørret, og om knoglemarven er blevet påvirket.

Prekonceptionsscreening og prænatal testning

Du vil måske overveje genetisk screening, før du starter en familie, hvis du eller din partner er af Ashkenazi-jødisk arv, eller hvis en af jer har en familiehistorie med Gauchers sygdom. I nogle tilfælde anbefaler læger prænatal testning for at se, om fosteret har risiko for Gauchers sygdom.

Behandling af Gauchers sygdom

Selvom der ikke er nogen kur mod Gauchers sygdom, kan nogle behandlingsmetoder kontrollere symptomer, forhindre irreversibel skade og forbedre livskvaliteten. Nogle mennesker har så milde symptomer, at de ikke behøver behandling.

Din læge vil sandsynligvis anbefale rutinemæssig overvågning for at holde øje med sygdomsprogression og komplikationer. Hvor ofte du skal overvåges afhænger af din situation.

Medicin

Mange mennesker, der har Gauchers sygdom, har set forbedringer i deres symptomer efter påbegyndelse af behandling med:

Enzymerstatningsterapi. Denne tilgang erstatter det mangelfulde enzym med kunstige. Disse erstatningsenzymer gives i et ambulant indgreb gennem en vene (intravenøst), typisk i høje doser med to ugers mellemrum. Nogle gange får folk en allergisk eller overfølsomhedsreaktion over for enzymbehandling.
Miglustat (Zavesca). Denne orale medicin ser ud til at forstyrre produktionen af fedtstoffer, der opbygges hos mennesker med Gauchers sygdom. Diarré og vægttab er almindelige bivirkninger.
Eliglustat (Cerdelga). Dette lægemiddel synes også at hæmme produktionen af fedtstoffer, der opbygges hos mennesker med den mest almindelige form for Gauchers sygdom. Mulige bivirkninger omfatter træthed, hovedpine, kvalme og diarré.
Osteoporose medicin. Disse typer medicin hjælper med at genopbygge knogler svækket af Gauchers sygdom.

Kirurgi

Hvis dine symptomer er alvorlige, og du ikke er en kandidat til mindre invasive behandlinger, kan din læge foreslå:

Knoglemarvstransplantation. I denne procedure fjernes og erstattes bloddannende celler, der er blevet beskadiget af Gauchers sygdom, hvilket kan vende mange af Gauchers tegn og symptomer. Fordi dette er en højrisikotilgang, udføres den sjældnere end enzymerstatningsterapi.
Miltfjernelse. Før enzymerstatningsterapi blev tilgængelig, var fjernelse af milten en almindelig behandling for Gauchers sygdom. Nu bruges denne procedure typisk som en sidste udvej.

Forberedelse til en aftale med en læge

Du vil sandsynligvis begynde at se din primære læge. Så kan du blive henvist til en læge med speciale i blodsygdomme (hæmatolog) eller til en læge med speciale i arvelige lidelser (genetiker).

Hvad du kan gøre for at forberede dig

Før udnævnelsen skal du skrive en liste med svar på følgende spørgsmål:

Er nogen i din familie blevet diagnosticeret med Gauchers sygdom?
Er nogen børn i din udvidede familie døde før de fyldte 2 år?
Hvilken medicin og kosttilskud tager du regelmæssigt?

Hvad din læge vil spørge om

Din læge kan stille følgende spørgsmål:

Hvad er symptomerne, og hvornår begyndte symptomerne?
Er der smerter i maven eller knoglerne?
Har du bemærket let blå mærker eller næseblod?
Hvad er din families forfædres arv?
Er der sygdomme eller symptomer, der er opstået i flere generationer i din familie?