Gauchers sygdom: årsager, symptomer og behandling

Gauchers sygdom er en arvelig genetisk lidelse. Det forårsager knoglesmerter, anæmi, forstørrede organer, en hævet, smertefuld mave og problemer med blå mærker og blødninger. Der er tre typer af sygdommen. Nogle typer af Gauchers sygdom kan føre til alvorlig hjerneskade og død. Men Gauchers sygdom type 1 (den mest almindelige i USA) kan behandles.

Oversigt

Hvad er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en arvelig tilstand (overført gennem familier). Det er en lysosomal oplagringsforstyrrelse, en type sygdom, der får fedtstoffer til at opbygge sig i knoglemarven, leveren og milten. Fedtstofferne (sfingolipider) svækker knoglerne og forstørrer organerne, så de ikke kan fungere, som de skal. Der er ingen kur mod Gauchers sygdom, men behandlinger kan lindre symptomer og i høj grad forbedre livskvaliteten.

Hvad er typerne af Gauchers sygdom?

Der er tre typer af Gauchers sygdom (udtales go-shay). Alle forårsager lignende symptomer i organer og knogler. Nogle former for sygdommen påvirker også hjernen. Typerne af Gauchers sygdom er:

Gauchers sygdom type 1: Den mest almindelige type i USA, Gauchers sygdom type 1, påvirker milten, leveren, blodet og knoglerne. Det påvirker ikke hjernen eller rygmarven. Gauchers sygdom type 1 kan behandles, men der er ingen kur. For nogle mennesker er symptomerne milde. Andre mennesker oplever alvorlige blå mærker, træthed og smerter, især i knogler og mave. Symptomer kan opstå i alle aldre, fra barndom til voksen alder.
Gauchers sygdom type 2: En sjælden form for lidelsen, type 2, forekommer hos babyer under seks måneder. Det forårsager en forstørret milt, bevægelsesproblemer og alvorlig hjerneskade. Der er ingen behandling for Gauchers sygdom type 2. Babyer med denne tilstand dør inden for to til tre år.
Gauchers sygdom type 3: På verdensplan er Gauchers sygdom type 3 den mest almindelige form, men den er sjælden i USA. Det dukker op før 10 års alderen og forårsager knogle- og organabnormiteter og neurologiske (hjerne)problemer. Behandlinger kan hjælpe mange mennesker med Gauchers sygdom type 3 med at leve op i 20’erne eller 30’erne.

Hvor almindelig er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er sjælden. Omkring 6.000 mennesker i USA har lidelsen. Gauchers sygdom type 1 er den mest almindelige form i USA. Omkring 95 % af mennesker med Gauchers sygdom i USA har type 1.

Hvem vil sandsynligvis få Gauchers sygdom?

Alle kan have lidelsen, men personer med Ashkenazi-jødiske (østeuropæiske) herkomst er mere tilbøjelige til at have Gauchers sygdom type 1. Af alle mennesker af Ashkenazi (eller Ashkenazisk) jødisk afstamning har næsten 1 ud af 450 lidelsen, og 1 ud af 10 bærer den genændring, der forårsager Gauchers sygdom.

Forfædre spiller ikke en rolle i, hvem der får Gauchers sygdom type 2 og 3. Lidelsen rammer mennesker af alle etniciteter.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en arvelig stofskiftesygdom. Det er gået i arv gennem familier. Mennesker med Gauchers sygdom har ikke nok af et enzym kaldet glucocerebrosidase (GCase). Enzymer som GCase er proteiner, der udfører flere opgaver, herunder nedbrydning af fedtstoffer (sfingolipider) i kroppen.

Hvis kroppen ikke har nok af disse enzymer, opbygges fedtkemikalier (kaldet Gaucher-celler) i organerne, knoglemarven og hjernen. Det overskydende fedt forårsager en lang række problemer og symptomer. De påvirker, hvordan organerne fungerer, og de ødelægger blodceller og svækker knogler.

Hvad er symptomerne på Gauchers sygdom?

Symptomer på Gauchers sygdom varierer fra person til person. Nogle mennesker med Gauchers sygdom har milde symptomer eller slet ingen. Hos andre mennesker kan symptomer føre til alvorlige helbredsproblemer og død. Tegn på alle tre former for Gauchers sygdom omfatter:

Problemer, der påvirker organer og blod: Efterhånden som fedtholdige kemikalier ophobes i kroppen, kan personer med Gauchers sygdom opleve en række symptomer i blodet og organerne. Nogle gange udvikler huden brune pigmenterede pletter. Symptomerne varierer fra milde til svære og omfatter:

Anæmi: Efterhånden som lipider opbygges i knoglemarven, ødelægger de røde blodlegemer. Røde blodlegemer transporterer ilt gennem hele kroppen. At have for få røde blodlegemer kaldes anæmi.
Forstørrede organer: Milten og leveren bliver større, efterhånden som fede kemikalier ophobes, hvilket får maven til at blive forstørret og øm. Den forstørrede milt ødelægger blodplader (blodceller, der hjælper blodpropper), hvilket fører til et lavt antal blodplader og blødningsproblemer.
Problemer med blå mærker, blødninger og koagulation: Et lavt antal blodplader får mennesker med Gauchers sygdom til at få blå mærker. Deres blod størkner ikke, som det burde. De risikerer kraftig eller langvarig blødning, selv efter mindre skader, operation eller næseblod.
Træthed: Som et resultat af anæmi oplever mennesker med Gauchers sygdom ofte træthed (føler sig træt hele tiden).
Lungeproblemer: Fedtholdige kemikalier ophobes i lungerne og gør det svært at trække vejret.

Problemer, der påvirker knoglerne: Når knoglerne ikke får det blod, ilt og næringsstoffer, de har brug for, svækkes de og nedbrydes. Mennesker med Gauchers sygdom kan have symptomer i knogler og led, herunder:

Smerte: Nedsat blodgennemstrømning forårsager smerter i knoglerne. Gigt, ledsmerter og ledskader er almindelige tegn på Gauchers sygdom.
Osteonekrose: Denne tilstand, også kendt som avaskulær nekrose, skyldes mangel på ilt, der når knoglerne. Uden nok ilt brækker knoglevævet i små stykker og dør.
Knogler, der let brækker: Gauchers sygdom forårsager osteoporose, en tilstand, der opstår, når knoglerne ikke får nok calcium. Med knogleskørhed (og knogleskørhed, en mild form for knogleskørhed), kan knoglerne let brække. Svækkede knogler kan føre til skeletabnormiteter.

Problemer, der påvirker hjernen og hjernestammen: Udover blod-, organ- og knoglesymptomer forårsager Gauchers sygdom type 2 og 3 også neurologiske (hjerne) problemer. Spædbørn med Gauchers sygdom type 2 udvikler disse symptomer inden for de første seks måneder af livet. De kan have hudabnormiteter ved fødslen. Symptomer på Gauchers sygdom type 3 vises ved 10 års alderen og bliver mere alvorlige over tid.

Neurologiske symptomer på Gauchers sygdom type 2 og 3 omfatter:

Ernæringsudfordringer og udviklingsforsinkelser (hos babyer med Gauchers sygdom type 2).
Kognitive vanskeligheder.
Øjenproblemer, specielt når man flytter øjnene fra side til side.
Problemer med grovmotorik og koordination.
Kramper, muskelspasmer og hurtige, rykkende bevægelser.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres Gauchers sygdom?

Din udbyder vil undersøge dig (eller dit barn) og spørge om dine symptomer. Sundhedsudbydere diagnosticerer Gauchers sygdom ved hjælp af en blodprøve, der kontrollerer enzymniveauer.

For at afgøre, om du er bærer af Gauchers sygdom, laver din udbyder en DNA-test ved hjælp af dit spyt eller blod. Bærere af Gauchers sygdom har ingen symptomer, men de kan overføre sygdommen til deres børn. Hvis du er bærer og overvejer at få børn, vil din udbyder henvise dig til en genetisk rådgiver, så du kan beslutte dig for en plan for din familie.

Ledelse og behandling

Kan Gauchers sygdom behandles?

Med almindelig behandling kan Gauchers sygdom type 1 behandles. Behandlinger øger enten enzymniveauet eller mindsker det fedtholdige stof, der opbygges i kroppen ved Gauchers sygdom. Der er ingen behandling for de neurologiske skader fra Gauchers sygdom type 2 og 3. Behandling for Gauchers sygdom type 1 omfatter:

Enzymerstatningsterapi (ERT): Mennesker med Gauchers sygdom har brug for ERT regelmæssigt (hver anden uge), for at behandlingen er effektiv. Din udbyder giver dig en enzyminfusion intravenøst (gennem en vene i din arm).

Du kan få infusioner på et infusionscenter, eller (hvis du tåler infusionerne godt) kan de gives i dit hjem. Under ERT afgives enzymet direkte til din blodbane, hvorfra det kan nå dine organer og knogler for at nedbryde fedtholdige kemikalier, så de ikke kan opbygges.

Substratreduktionsterapi (SRT): Denne behandling reducerer fedtholdige kemikalier, så de ikke kan opbygges i din krop. Du tager SRT-medicin oralt (gennem munden). Du skal fortsætte med at tage medicinen regelmæssigt for at forhindre skader på din krop. Spørg din udbyder, om SRT er det rigtige for dig.

Forskere udvikler aktivt flere nye terapier ved hjælp af genteknologi og stamcelleteknologier.

Forebyggelse

Kan jeg forhindre Gauchers sygdom?

Der er ingen måde at forhindre Gauchers sygdom på, hvis du har genmutationerne. Det er klogt at få testet, hvis du er i fare. Tidlig behandling kan forhindre skader på knogler og organer fra Gauchers sygdom type 1.

Hvis en DNA-test viser, at du er Gaucher-bærer, og du planlægger at stifte en familie, så tal med din udbyder. En genetisk rådgiver kan give dig mere information og hjælpe dig med at lave en plan for at mindske chancen for at videregive genet.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne for mennesker, der har Gauchers sygdom?

Med behandling kan mennesker med Gauchers sygdom type 1 håndtere lidelsen og leve hele livet. Det er vigtigt at arbejde med en specialist og fortsætte langsigtede behandlinger. Uden behandling kan Gauchers sygdom forårsage permanent skade.

Behandlinger kan hjælpe mennesker med Gauchers sygdom type 3 med at leve op til 20’erne eller 30’erne. Men behandlingen af Gauchers sygdom type 3 adresserer kun problemer, der påvirker blod, organer og knogler. Det forbedrer ikke hjernens funktion eller reverserer neurologiske skader. På grund af alvorlig hjerneskade dør babyer med Gauchers sygdom type 2 inden for de første tre år.

At leve med

Hvornår skal jeg kontakte min læge om Gauchers sygdom?

Kontakt din læge, hvis du eller dit barn har symptomer på Gauchers sygdom. Du og dine børn bør testes, hvis du har en familiehistorie med sygdommen, eller hvis du har et barn, der er testet positivt for Gauchers sygdom. Fordi lidelsen opstår i familier, bør du underrette dine søskende og andre familiemedlemmer, hvis du eller dit barn får diagnosen Gauchers sygdom.

Hvis du er af Ashkenazi-jødisk afstamning og overvejer at få børn, så tal med din udbyder. En DNA-test kan afgøre, om du er bærer af Gauchers sygdom. Disse oplysninger vil hjælpe dig med at planlægge en familie og sikre, at dit barn får hurtig behandling, hvis han eller hun har sygdommen.

En diagnose af Gauchers sygdom kan være overvældende. Du kan bekymre dig om dit barns fremtid eller hvad det betyder for dit velbefindende, men effektive behandlinger – og lovende forskning – giver håb. Ved at holde sig til en behandlingsplan og arbejde tæt sammen med din udbyder, kan du lindre symptomer og forhindre langsigtede skader. Tal med din udbyder om, hvordan du håndterer sygdommen og overvåger dit helbred.

Tags: explain health problems health