Frakkesygdom

Hvad er tegnene og symptomerne?

Tegn og symptomer begynder normalt i barndommen. De kan være milde i starten, men nogle mennesker har alvorlige symptomer med det samme. Tegn og symptomer omfatter:

• gul-øje-effekt (svarende til røde øjne), der kan ses ved flashfotografering

• strabismus eller krydsede øjne

• leukokoria, en hvid masse bag øjets linse
• tab af dybdeopfattelse
• forringelse af synet

Senere symptomer kan omfatte:

• rødlig misfarvning af iris
• uveitis eller øjenbetændelse
• nethindeløsning
• glaukom
• grå stær
• øjeæbleatrofi

Symptomer opstår normalt kun i det ene øje, selvom det kan påvirke begge.

Stadier af Coats sygdom

Coats sygdom er en progressiv tilstand, der er opdelt i fem stadier.

Scene 1

I et tidligt stadie af Coats sygdom kan lægen se, at du har unormale blodkar, men de er ikke begyndt at lække endnu.

Etape 2

Blodkarrene er begyndt at lække væske ind i nethinden. Hvis lækagen er lille, har du muligvis stadig normalt syn. Med en større lækage oplever du måske allerede et alvorligt synstab. Risikoen for nethindeløsning vokser, efterhånden som væske ophobes.

Etape 3

Din nethinde er enten delvist eller helt løsrevet.

Etape 4

Du har udviklet øget tryk i øjet, kaldet glaukom.

Etape 5

Ved fremskreden Coats-sygdom har du fuldstændig mistet synet på det berørte øje. Du kan også have udviklet grå stær (uklarhed af linsen) eller phthisis bulbi (atrofi af øjeæblet).

Hvem får Coats sygdom?

Alle kan få Coats sygdom, men det er ret sjældent. Færre end 200.000 mennesker i USA har det. Det påvirker mænd mere end kvinder med et forhold på 3 til 1.

Gennemsnitsalderen ved diagnosen er 8 til 16 år. Blandt børn med Coats sygdom har omkring to tredjedele haft symptomer ved 10 års alderen. Omkring en tredjedel af personer med Coats sygdom er 30 år eller ældre, når symptomerne begynder.

Det ser ikke ud til at være nedarvet eller har nogen forbindelse til race eller etnicitet. Den direkte årsag til Coats sygdom er ikke blevet fastlagt.

Hvordan diagnosticeres det?

Hvis du (eller dit barn) har symptomer på Coats sygdom, skal du straks kontakte din læge. Tidlig indgriben kan redde dit syn. Symptomerne kan også efterligne andre tilstande, såsom retinoblastom, som kan være livstruende.

Diagnosen stilles efter grundig oftalmisk undersøgelse, plus gennemgang af symptomer og helbredshistorie. Diagnostisk testning kan omfatte billeddiagnostiske tests såsom:

• retinal fluorescein angiografi
• ekkografi
• CT-scanning

Hvordan behandles det?

Coats sygdom er progressiv. Med tidlig behandling er det muligt at genoprette noget syn. Nogle behandlingsmuligheder er:

Laserkirurgi (fotokoagulation)

Denne procedure bruger en laser til at krympe eller ødelægge blodkar. Din læge kan udføre denne operation på et ambulatorium eller i et kontormiljø.

Kryokirurgi

Billeddannelsestest hjælper med at guide en nålelignende applikator (kryoprobe), der producerer ekstrem kulde. Det bruges til at skabe et ar omkring unormale blodkar, som hjælper med at stoppe yderligere lækage. Her er, hvordan du forbereder dig, og hvad du kan forvente under genopretning.

Intravitreale injektioner

Under lokalbedøvelse kan din læge injicere kortikosteroider i dit øje for at hjælpe med at kontrollere betændelse. Antivaskulær endotelvækstfaktor (anti-VEGF) injektioner kan reducere væksten af ​​nye blodkar og lette hævelsen. Injektioner kan gives på din læges kontor.

Vitrektomi

Dette er en kirurgisk procedure, der fjerner glaslegemets gel og giver forbedret adgang til nethinden. Lær mere om proceduren, hvad du skal gøre, mens du kommer dig.

Skleral bukning

Denne procedure sætter nethinden fast igen og udføres normalt på et hospitals operationsstue.

Uanset hvilken behandling du har, har du brug for omhyggelig overvågning.

I den sidste fase af Coats sygdom kan atrofi af øjeæblet resultere i kirurgisk fjernelse af det berørte øje. Denne procedure kaldes enucleation.

Udsigter og potentielle komplikationer

Der er ingen kur mod Coats sygdom, men tidlig behandling kan forbedre dine chancer for at bevare dit syn.

De fleste mennesker reagerer godt på behandlingen. Men omkring 25 procent af mennesker oplever fortsat progression, der fører til fjernelse af øjet.

Udsigterne er forskellige for alle, afhængigt af stadiet ved diagnosen, hastigheden af ​​progression og respons på behandlingen.

Din læge kan vurdere din tilstand og give dig en idé om, hvad du kan forvente.