Forstå Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Hvad er symptomerne?

FOP bliver tydeligt tidligt i barndommen. Spædbørn fødes normalt med korte, misdannede storetæer. Knogle- og ledproblemer gør det svært for babyer at lære at kravle. Omkring halvdelen af ​​personer med FOP har også misdannede tommelfingre.

Knogleovervækst har en tendens til at starte i nakke og skuldre, hvilket forårsager periodiske anfald af smertefuld betændelse. Dette er nogle gange ledsaget af en lavgradig feber.

Sygdommen udvikler sig med en forskellig hastighed for hver person. Til sidst påvirker det krop, ryg, hofter og lemmer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan følgende symptomer forekomme:

• Bevægelsen kan blive alvorligt begrænset, når knoglen vokser ind i leddene.
• Rygsøjlen kan blive deformeret eller smeltet sammen.
• Begrænset mobilitet kan forårsage balance- og koordinationsproblemer, der kan føre til skader på grund af fald. Selv en mindre skade kan forårsage mere betændelse og knoglevækst.
• Knoglevækst i brystet kan begrænse vejrtrækningen, hvilket øger risikoen for luftvejsinfektion. Enhver virussygdom kan udløse en opblussen.
• Begrænset bevægelse af kæben kan gøre det svært at spise, hvilket kan føre til underernæring og vægttab. Det kan også være svært at tale.
• Omkring halvdelen af ​​personer med FOP oplever hørenedsættelse.
• Dårlig blodgennemstrømning kan føre til ophobning af blodet i arme eller ben, hvilket forårsager synlig hævelse.

En person med FOP kan i sidste ende blive fuldstændig immobiliseret.

FOP forårsager ikke ekstra knoglevækst til:

• tunge
• mellemgulv
• ekstraokulære muskler
• hjertemuskel
• glat muskulatur

Hvad forårsager FOP?

FOP er forårsaget af en mutation i ACVR1-genet. Dette gen er involveret i vækst og udvikling af knogler. Mutationen giver dem mulighed for at vokse ukontrolleret.

Genet kan arves fra den ene forælder, men i de fleste tilfælde af FOP er det en ny mutation i en person uden familiehistorie af sygdommen.

En forælder med FOP har en 50 procent chance for at give det videre til deres barn.

Hvem får FOP?

FOP er ekstremt sjælden. Der er 800 bekræftede tilfælde på verdensplan, hvoraf 285 er i USA. Køn, etnicitet og race spiller ingen rolle. Medmindre du har en forælder med FOP, er der ingen måde at vurdere din risiko for at udvikle tilstanden.

Hvordan diagnosticeres FOP?

Fordi det er så sjældent, har de fleste læger aldrig set et tilfælde af FOP.

Diagnosen afhænger af sygehistorie og klinisk undersøgelse. Symptomer på FOP omfatter:

• misdannelser af storetåen
• spontane opblussen af ​​betændelse eller hævelse af blødt væv
• øget opblussen efter skade, virussygdom eller immuniseringer
• besvær med at bevæge sig
• hyppige skader på grund af fald

Overskydende knogledannelse kan ses på billeddiagnostiske tests såsom røntgen og MR, men er ikke nødvendige for diagnosen. Diagnosen kan bekræftes med genetisk testning.

Forekomsten af ​​fejldiagnosticering kan være så høj som 80 procent. De mest almindelige fejldiagnoser er kræft, aggressiv juvenil fibromatose og fibrøs dysplasi.

Tidligt er det symptom, der kan skelne FOP fra disse andre tilstande, en misdannet storetå.

Det er meget vigtigt at få den rigtige diagnose så hurtigt som muligt. Det er fordi visse tests og behandlinger for andre tilstande kan forårsage opblussen og fremme knoglevækst.

Hvad er behandlingen for FOP?

Der er ingen behandling, der kan bremse eller stoppe sygdommens udvikling. Men behandling af specifikke symptomer kan forbedre livskvaliteten. Nogle af disse er:

• kortikosteroider for at reducere smerte og hævelse under opblussen
• ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er) mellem opblussen
• hjælpemidler såsom seler eller specielle sko til at hjælpe med at gå
• ergoterapi

Der er intet, der kan få de nye knogler til at forsvinde. Kirurgi ville resultere i mere knoglevækst.

En vigtig del af din behandlingsplan har at gøre med, hvad du skal undgå. En biopsi, for eksempel, kan forårsage hurtig knoglevækst til området.

Intramuskulære injektioner, såsom de fleste immuniseringer, kan også forårsage problemer. Tandarbejde skal udføres med stor forsigtighed, undgå injektioner og strækning af kæben.

Stumpe traumer eller skader på grund af fald kan forårsage en opblussen. Enhver fysisk aktivitet, der øger disse risici, bør undgås.

FOP kan være farligt under graviditeten, hvilket kan øge chancerne for opblussen og komplikationer for både mor og baby.

Hvad er udsigterne?

FOP er kronisk, og der er ingen kur. Behandling kan hjælpe med at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten.

Progressionshastigheden er forskellig for alle og er svær at forudsige. Nogle mennesker går måneder eller endda år uden en opblussen.

FOP kan blive alvorligt invaliderende. De fleste mennesker med FOP har brug for en kørestol, når de når sidst i 20’erne. Medianlevetiden for personer med FOP er 40 år.

Hvordan kan jeg øge bevidstheden?

Fordi det er så sjælden en tilstand, har de fleste mennesker aldrig hørt om FOP.

Der er ingen måde at forhindre det på. FOP er ikke smitsom, men det er stadig vigtigt at oplyse folk om de dybe virkninger af denne tilstand.

Forskningen for sjældne sygdomme bevæger sig langsomt på grund af manglende finansiering. Øget bevidsthed kan hjælpe med at skubbe forskningskroner, hvor der er brug for dem.

Start med at gøre dig bekendt med organisationer, der øger bevidstheden om FOP. De kan fortælle dig om programmer og tjenester, samt hvordan forskningskroner bruges. Her er et par stykker:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Canadisk FOP-netværk

• FOP Friends (Storbritannien)

Nogle af de organisationer, der øger bevidstheden om sjældne sygdomme generelt er:

• National Organisation for Sjældne Lidelser (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Rare Disease Foundation

En af de bedste måder at gøre opmærksom på en sjælden sygdom er at dele din egen historie. Lær alt, hvad du kan om FOP, så du kan give nøjagtige oplysninger og besvare spørgsmål.

Så hvordan får du ordet ud? Her er et par ideer til at komme i gang:

• Netværk med andre ramt af FOP eller andre sjældne sygdomme.
• Kontakt organisationer involveret i FOP eller sjældne sygdomme. Tilbyd at dele din historie og meld dig frivilligt til at hjælpe.
• Ræk ud til aviser og tv-stationer og tilbud at blive interviewet.
• Kontakt sundhedsbloggere og bed dem om at skrive om FOP eller lad dig give et gæsteindlæg. Eller start din egen blog.
• Tilbyd at tale på skoler og til lokale grupper. Deltag i sundhedsmesser. Tilmeld dig NORD Speakers Bureau.
• Kontakt statslige og nationale repræsentanter for at diskutere forskningsfinansiering.
• Brug sociale medieplatforme som Facebook, Twitter og Instagram til at sprede budskabet.
• Hold en fundraiser for en organisation eller et specifikt forskningsprojekt.
• Deltag i sjældne sygdommes dag.