Dr. Scott Baraban husker sin første samtale med Mary Anne Meskis. De blev introduceret på et møde i American Epilepsy Society tilbage i 2011.
Baraban driver et laboratorium ved University of California San Francisco. Meskis er administrerende direktør for Dravet Syndrome Foundation (DSF).
Timingen af dette møde var perfekt. Barabans laboratorium havde spændende planer. De havde arbejdet på en zebrafiskmodel med genmutationen set i Dravets syndrom.
“Vi var lige ved at begynde at karakterisere denne zebrafisk-model som en model for Dravets syndrom og derefter potentielt lave en lægemiddelscreening,” husker Baraban.
Håbet var at finde nye behandlingsmuligheder for Dravet syndrom på denne måde. Dette ville være fantastiske nyheder for mennesker og familier, der lever med Dravet syndrom.
Det var en lovende idé, men de havde brug for en finansieringskilde. Det var her Meskis og DSF kom ind.
Om Dravet Syndrom Fonden
DSF har flere missioner. Det arbejder hårdt for at støtte familier, der lever med Dravet syndrom. Det spreder bevidstheden om denne sjældne sygdom. Og endelig dedikerer den ressourcer og tid til fundraising.
Med en sjælden tilstand som Dravets syndrom er der ikke så mange finansieringskilder til forskning.
DSF erkender, at dens fundraising-indsats direkte påvirker forskningen i Dravets syndrom og fremtiden for dem, der er diagnosticeret med tilstanden. Forskning er nøglen til bedre behandlinger og håbet om en kur.
Dette møde mellem Baraban og Meskis førte til en bevilling fra DSF til Barabans forskning.
Penge indsamlet gennem et væld af fundraisers ledet af DSF gjorde dette tilskud muligt. Det er et bevis på, at alle disse gallaer, udsalg og andre arrangementer af DSF-supportere virkelig gør en forskel.
Om Dravet syndrom
Dravets syndrom er en sjælden form for epilepsi. Det opstår typisk først hos babyer under 1 år.
Børn med Dravet syndrom vokser ikke ud af det. Og det er uoverskueligt, hvilket betyder, at det er meget udfordrende at håndtere eller behandle.
Anfald har en tendens til at være hyppige og varer længere end dem, der ses ved andre typer epilepsi. Mennesker med Dravet syndrom kan opleve sprog- og udviklingsforsinkelser samt udfordringer med balance og bevægelse.
Anfaldene med Dravet syndrom kan være meget svære at håndtere. Det er sjældent, at mennesker med Dravets syndrom nogensinde vil være fri for anfald.
Målet er at finde den rigtige blanding af medicin, der reducerer, hvor ofte anfald sker, og hvor længe de varer.
“For vores samfund er der ingen enkelt behandlingsprotokol, der virker for alle patienter,” siger Meskis. “Vi har brug for nye behandlingsmuligheder, der har potentialet til at give en bedre livskvalitet for patienten og familien.”
Om forskningen
Baraban har studeret genetiske former for epilepsi, såsom Dravet syndrom, i mere end 20 år. Hans laboratorium var først banebrydende for brugen af zebrafisk til epilepsiforskning i begyndelsen af 2000’erne.
Overraskende nok ligner zebrafisk virkelig mennesker, når det kommer til genetiske forhold. Disse små fisk deler mere end 80 procent af generne forbundet med tilstand hos mennesker.
Zebrafisk er ideelle til forskning af en anden grund. Et par voksne fisk kan producere omkring 200 larver om ugen, hvilket giver masser af forskningsemner.
Hos mennesker er Dravets syndrom forårsaget af en mutation i SCN1A gen. Et pilotprojekt udført omkring 2010 til 2011 viste, at det samme gen kunne ændres i zebrafisk.
Disse SCN1A muterede zebrafisk viste lignende anfaldsaktivitet som mennesker med Dravets syndrom. De reagerede også på behandlinger, der i øjeblikket bruges til at behandle Dravets syndrom.
Dette betød, at disse zebrafisk var gode modeller for forskning. Og bevillingen fra DSF tillod yderligere test med disse SCN1A modificeret zebrafisk.
Det er meget dyrt at udvikle ny medicin. Så forskerne ønskede at undersøge, om nogen eksisterende medicin kunne virke mod Dravets syndrom.
Et indledende projekt screenede omkring 300 forbindelser. Siden da er mere end 3.500 eksisterende lægemidler blevet screenet i disse zebrafisk.
Der var nogle spændende fund.
I zebrafiskforsøgene reducerede clemizol anfaldsaktiviteten betydeligt. Clemizol er et antihistamin. Det er ikke rigtig blevet brugt siden 1950’erne, hvor der kom mere effektive muligheder.
Det næste skridt er at se, om det virker hos mennesker med Dravet syndrom. Da clemizol havde tidligere FDA-godkendelse, kunne forsøg på mennesker starte hurtigere. De begyndte i slutningen af 2020.
Siden den første opdagelse har yderligere tre forbindelser vist lovende for Dravets syndrom. Nogle derivater af clemizol reducerede også anfald i SCN1A modificeret zebrafisk.
Støtter gode ideer
Forskere har brug for finansiering for at omsætte gode ideer til virkelighed.
Der er ofte mangel på penge i forskningsverdenen. Dette gælder især for mange projekter i de meget tidlige stadier af forskning. Derfor har de brug for et finansieringsløft for at komme i gang.
DSF er dedikeret til at give penge til forskning.
“En primær søjle i vores organisations mission er at finansiere forskning,” forklarer Meskis. “Vi tilbyder fire forskellige bevillingsmekanismer, og siden vores start i 2009 har vi tildelt lidt over 4,95 millioner dollars i forskningsbevillinger.”
Pengene til rådighed for forskningsbevillingerne kommer direkte fra fundraising.
Bevillingerne er beregnet til at fremme tidlige stadier af forskning.
Bevillingspenge fra DSF giver forskerne mulighed for at videreudvikle deres projekter. Mange er efterhånden i stand til at søge om større statslige tilskud. Dette ville ikke være muligt uden den første økonomiske støtte fra DSF.
DSFs videnskabelige råd gennemgår alle ansøgninger om tilskud. Mange faktorer tages i betragtning. Disse omfatter:
- innovation
- chance for succes
- videnskabens kvalitet
Forskning i Dravets syndrom kan føre til gennembrud for andre former for epilepsi.
Fundraising udfordringer
Enhver organisation, der arbejder for at rejse penge, ved, at der kan være udfordringer. Med en sjælden tilstand kan det være endnu hårdere.
Mennesker, der er mest ramt af Dravets syndrom, er normalt de mest involverede.
“Den største udfordring for et samfund med sjældne sygdomme er, at vores familier alle har et barn, der kræver pleje døgnet rundt”, siger Meskis. “Vores forældre er allerede udmattede og udstrakte, så det kan føles som meget at bede dem om at hjælpe med at støtte vores fundraising-indsats.”
DSF gør sit bedste for at gøre det nemmere for familier at skabe opmærksomhed og penge. Fonden tilbyder værktøjer og ressourcer til at støtte familier i at planlægge deres egne arrangementer. Hvis nogen har en god idé til at samle penge ind, kan DSF være aktivt med i planlægningen.
Juni er Dravet Syndrome Awareness Month, men der er planlagt arrangementer året rundt. DSF’s hjemmeside tilbyder information og støtte til en bred vifte af kreative fundraising-idéer.
En begivenhed hedder “Give Up Your Cup”. Denne indsamling opfordrer folk til at springe deres daglige takeaway kaffe eller te over i en dag, uge eller måned og donere pengene til DSF i stedet.
Der har også været gallaer, løbeture, kasinoaftener og virtuelle pyjamasfester.
Det er vigtigt at huske, at alle penge, der indsamles, betyder noget. “Vi tror virkelig på, at hver dollar gør en forskel,” siger Meskis. “Uanset om det er $100 indsamlet ved en limonadestand eller $100.000 indsamlet ved en gallabegivenhed, tæller disse midler alle sammen!”
“Så ofte siger vores familier, at det er svært at håndtere det ukendte ved denne sygdom,” siger Meskis.
At være en del af DSFs indsamlingsarbejde får pårørende til at føle, at de aktivt hjælper. Når pengene fører til lovende opdagelser, er det endnu bedre.
Baraban har stor påskønnelse af DSF og de mennesker, der troede på ham og hans hold.
“Vi er taknemmelige over for familierne for at indsamle penge og sætte deres tillid til, at vi laver denne form for forskning,” siger han.
Fremskridt inden for sygdomsforskning sker, når et netværk af passionerede mennesker deler det samme mål.
Der er dedikerede, omsorgsfulde mennesker, der arrangerer fundraising-arrangementer. Andre bidrager med deres energi og penge til disse fundraisers. Der er fondsmedarbejdere og bestyrelsesmedlemmer. Der er Science Advisory Board, der træffer beslutninger om tilskud. Forskere udvikler selv banebrydende ideer og bruger tid og energi i deres forskning.
Store opdagelser kan gøres, når alle arbejder sammen. Når du giver din tid, energi, ideer eller penge til en sag, du holder af, er det vigtigt.
Discussion about this post