Fenylketonuri (PKU)

PKU-symptomer kan variere fra milde til svære. Den mest alvorlige form for denne lidelse er kendt som klassisk PKU. Et spædbarn med klassisk PKU kan virke normalt i de første par måneder af deres liv. Hvis babyen ikke bliver behandlet for PKU i løbet af denne tid, vil de begynde at udvikle følgende symptomer:

• anfald
• rysten eller skælven og rysten
• hæmmet vækst
• hyperaktivitet
• hudsygdomme såsom eksem
• en muggen lugt af deres ånde, hud eller urin

Hvis PKU ikke er diagnosticeret ved fødslen, og behandlingen ikke startes hurtigt, kan lidelsen forårsage:

• irreversible hjerneskader og intellektuelle handicap inden for de første par måneder af livet
• adfærdsproblemer og anfald hos ældre børn

En mindre alvorlig form for PKU kaldes variant PKU eller non-PKU hyperphenylalaninæmi. Dette sker, når barnet har for meget phenylalanin i kroppen. Spædbørn med denne form for lidelsen kan kun have milde symptomer, men de bliver nødt til at følge en særlig diæt for at forhindre intellektuelle handicap.

Når først en specifik diæt og andre nødvendige behandlinger er startet, begynder symptomerne at aftage. Mennesker med PKU, der styrer deres kost korrekt, viser normalt ingen symptomer.

PKU er en arvelig tilstand forårsaget af en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase, det enzym, der er ansvarligt for at nedbryde phenylalanin. En farlig ophobning af phenylalanin kan opstå, når nogen spiser fødevarer med højt proteinindhold, såsom æg og kød.

Begge forældre skal videregive en defekt version af PAH-genet, for at deres barn kan arve lidelsen. Hvis kun én forælder giver et ændret gen videre, vil barnet ikke have nogen symptomer, men de vil være bærere af genet.

Siden 1960’erne har hospitaler i USA rutinemæssigt screenet nyfødte for PKU ved at tage en blodprøve. En læge bruger en nål eller lancet til at tage et par dråber blod fra din babys hæl for at teste for PKU og andre genetiske lidelser.

Screeningstesten udføres, når barnet er en til to dage gammelt og stadig er på hospitalet. Hvis du ikke føder din baby på et hospital, skal du planlægge screeningstesten med din læge.

Yderligere test kan udføres for at bekræfte de første resultater. Disse tests søger efter tilstedeværelsen af ​​PAH-genmutationen, der forårsager PKU. Disse tests udføres ofte inden for seks uger efter fødslen.

Hvis et barn eller en voksen viser symptomer på PKU, såsom udviklingsforsinkelser, vil lægen bestille en blodprøve for at bekræfte diagnosen. Denne test involverer at tage en prøve af blod og analysere den for tilstedeværelsen af ​​det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde phenylalanin.

Mennesker med PKU kan lindre deres symptomer og forhindre komplikationer ved at følge en særlig diæt og ved at tage medicin.

Kost

Den vigtigste måde at behandle PKU på er at spise en speciel diæt, der begrænser fødevarer, der indeholder phenylalanin. Spædbørn med PKU kan blive fodret med modermælk. De skal normalt også indtage en speciel formel kendt som Lofenalac. Når din baby er gammel nok til at spise fast føde, skal du undgå at lade den spise mad med højt proteinindhold. Disse fødevarer omfatter:

• æg
• ost
• nødder
• mælk
• bønner
• kylling
• bøf
• svinekød
• fisk

For at sikre, at de stadig får en tilstrækkelig mængde protein, skal børn med PKU indtage PKU-formel. Den indeholder alle de aminosyrer, som kroppen har brug for, undtagen phenylalanin. Der er også visse lav-protein, PKU-venlige fødevarer, som kan findes i specialbutikker.

Mennesker med PKU bliver nødt til at følge disse diætrestriktioner og indtage PKU-formel gennem hele deres liv for at håndtere deres symptomer.

Det er vigtigt at bemærke, at PKU madplaner varierer fra person til person. Mennesker med PKU skal arbejde tæt sammen med en læge eller diætist for at opretholde en ordentlig balance mellem næringsstoffer og samtidig begrænse deres indtag af phenylalanin. De skal også overvåge deres phenylalaninniveauer ved at føre optegnelser over mængden af ​​phenylalanin i de fødevarer, de spiser i løbet af dagen.

Nogle statslige lovgivere har vedtaget lovforslag, der giver en vis forsikringsdækning for de fødevarer og formler, der er nødvendige for at behandle PKU. Tjek med din statslige lovgiver og sygeforsikringsselskab for at finde ud af, om denne dækning er tilgængelig for dig. Hvis du ikke har en sygeforsikring, kan du tjekke med dine lokale sundhedsafdelinger for at se, hvilke muligheder der er for at hjælpe dig med at få råd til PKU-formlen.

Medicin

Den amerikanske fødevare- og lægemiddeladministration (FDA) godkendte for nylig sapropterin (Kuvan) til behandling af PKU. Sapropterin hjælper med at sænke phenylalaninniveauet. Denne medicin skal bruges i kombination med en speciel PKU madplan. Det virker dog ikke for alle med PKU. Det er mest effektivt hos børn med milde tilfælde af PKU.

Kvinder med PKU kan være i risiko for komplikationer, herunder abort, hvis de ikke følger en PKU-madplan i løbet af deres fødedygtige år. Der er også en chance for, at det ufødte barn vil blive udsat for høje niveauer af phenylalanin. Dette kan føre til forskellige problemer hos barnet, herunder:

• intellektuelle handicap
• hjertefejl
• forsinket vækst
• lav fødselsvægt
• et unormalt lille hoved

Disse tegn er ikke umiddelbart mærkbare hos en nyfødt, men en læge vil udføre tests for at tjekke for tegn på eventuelle medicinske bekymringer, dit barn måtte have.

Langtidsudsigterne for mennesker med PKU er meget gode, hvis de følger en PKU-madplan tæt og kort efter fødslen. Når diagnose og behandling forsinkes, kan der opstå hjerneskade. Dette kan føre til intellektuelle handicap i barnets første leveår. Ubehandlet PKU kan også i sidste ende forårsage:

• forsinket udvikling
• adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer
• neurologiske problemer, såsom rystelser og anfald

PKU er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges. Imidlertid kan en enzymanalyse udføres for mennesker, der planlægger at få børn. En enzymanalyse er en blodprøve, der kan afgøre, om nogen bærer det defekte gen, der forårsager PKU. Testen kan også udføres under graviditeten for at screene ufødte babyer for PKU.

Hvis du har PKU, kan du forebygge symptomer ved at følge din PKU madplan hele livet.