Familiær dysautonomi: Hvem er i fare for denne sjældne genetiske tilstand?

FD er en form for dysautonomi. Dysautonomi er, når det autonome nervesystem (ANS) fejler, herunder nerver, der regulerer ufrivillige funktioner i din krop, såsom kropstemperatur og blodtryk.

FD er også kendt som Riley-Day syndrom. Du kan læse mere om andre ANS-relaterede lidelser her.

FD er en genetisk tilstand, der er til stede fra fødslen. Det påvirker kroppens evne til at udføre grundlæggende ufrivillige livsfunktioner som at trække vejret, synke og producere tårer.

Familiær dysautonomi kan forværres over tid på grund af neuronal degeneration.

Selvom FD påvirker fødende mænd og kvinder ligeligt, findes det primært hos mennesker med Ashkenazi-jødisk eller østeuropæisk jødisk arv.

Familiær dysautonomi kan forårsage mange symptomer, men de skelnes ofte ud fra din alder.

Spædbørn født med FD kan have:

• svag, ineffektiv sugning
• synkebesvær
• dårlig muskeltonus
• lav kropstemperatur
• forsinkede milepæle og vækst

Når du bliver ældre med FD, kan andre tegn og symptomer omfatte:

• nedsat smagssans
• problemer med at tale klart
• skoliose
• nedsat syn eller synstab

• tørre øjne og krydsede øjne

• sure opstød eller GERD
• nyre sygdom
• tilbagevendende lungebetændelse og hyppige opkastninger
• overskydende spyt

• osteoporose og øget risiko for knoglebrud

• anfald
• en unormal hjerterytme
• vejrtrækningsbesvær, især mens du sover

FD er resultatet af en genetisk variation til ELP1-gen, som tidligere var kendt som IKBKAP-genet. Dette særlige gen koder for proteiner, der opretholder de autonome nervers sundhed. Med denne særlige genmutation degenererer disse nerver.

FD er en arvelig recessiv genetisk tilstand. Så to tilsyneladende raske individer kan have en 25% chance for at føde en baby med FD, hvis de begge er bærere af genvariationen. (De har en 50% chance for at føde et barn, der er bærer af genet, selvom de muligvis ikke viser nogen ydre tegn på FD.)

FD påvirker ca 1 ud af hver 3.600 Ashkenazi-jødiske fødsler, og et sted mellem 1 ud af 27 og 1 ud af 32 Ashkenazi-jøder er en bærer af FD-genvariationen.

At blive diagnosticeret med FD involverer ofte genetisk testning.

En sundhedspersonale vil overveje dine symptomer og familiehistorie for at finde ud af, om du muligvis har FD. Læger kan lede efter:

• mangel på tårer, når du græder
• nedsatte senereflekser, når der bankes på musklerne
• et fravær af svampepapiller (hævede knopper, der indeholder smagsløg) på tungen
• ingen rødme eller hævelse efter at have fået en histamininjektion
• Ashkenazi jødisk eller østeuropæisk jødisk arv (selvom dette ikke er påkrævet for at bære den nødvendige genetik til FD)

Læger kan også udføre en særlig test kaldet Schirmer-testen. Til dette placeres filterpapir i hjørnet af det nederste øjenlåg. Hvis mindre end 10 millimeter (mm) er våd efter 5 minutter, kan dette være et tegn på, at der er nedsat tåreproduktion.

Læger kan også udføre en test for at se, om dine pupiller bliver mindre, når metacholindråber påføres øjet. Mens metacholin normalt har meget lille effekt på eleverne, efter ca. 20 minutter, næsten alle mennesker med FD vil vise en forandring.

Behandlinger for familiær dysautonomi fokuserer på de symptomer, du har, og kræver ofte samarbejde med flere læger og specialister.

Mennesker med FD kan kræve forskellige behandlinger baseret på deres daglige behov, såvel som for eventuelle komplikationer ved at leve med tilstanden. FD kan påvirke mennesker forskelligt, så visse behandlinger kan være nødvendige for én person, mens andre ikke er det.

Potentielle behandlinger omfatter:

• øjendråber for at beskytte hornhinden
• en kontinuerlig positivt luftvejstryk (CPAP) maskine til at hjælpe med at regulere luftstrømmen, mens du sover
• synshjælpemidler

• ergo-, tale- og fysioterapi for at hjælpe med udviklingsforsinkelser og livsfærdigheder

• antibiotika til at hjælpe med lungeinfektioner

• kompressionsstrømper eller en pacemaker

• medicin til at hjælpe med GERD, nyresygdom eller anfald
• IV’er for at genopbygge væsker efter alvorlige opkastningsanfald
• operation for at hjælpe med at rette rygsøjlen
• ortopædiske hjælpemidler som rygstøtter og seler
• en sonde til at sikre ernæringsbehovet, hvis du ikke kan spise selv

Folk med FD kan også overveje at forsøge at undgå:

• varmt eller fugtigt vejr
• at have fuld blære

Det er vigtigt, at personer med FD og deres familier tilbydes genetisk rådgivning, så de kan træffe informerede beslutninger om familieplanlægning. Personer med FD, der bliver gravide, skal behandles som “høj risiko” på grund af mulige komplikationer såsom blodtryksudsving.

I øjeblikket er der ingen kur mod FD. Efterhånden som mennesker med FD bliver ældre, har deres fysiske og generelle helbred en tendens til at forværres.

Rundt regnet 21 % af personer med FD vil også have en udviklingshæmning eller udviklingshæmning.

Derudover har mennesker med FD en nedsat forventet levetid.

FD er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker din ANS negativt. Det ses oftest hos mennesker med Ashkenazi-jødisk eller østeuropæisk jødisk arv.

Mennesker med FD kan blandt andet opleve ufølsomhed over for smerte, mangel på tårer og ustabilt blodtryk.

Hvis dit barn viser tegn på FD, skal du tale med deres læge for at få passende test. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod FD, er der mange behandlinger og støtte tilgængelige for at forbedre livskvaliteten.