Faktor X-mangel

Hvad er Faktor X-mangel?

Faktor X-mangel, også kaldet Stuart-Prower-faktormangel, er en tilstand forårsaget af ikke at have nok af proteinet kendt som faktor X i dit blod. Faktor X spiller en rolle i blodpropper, også kaldet koagulation, som hjælper dig med at stoppe blødning. Kendt som koagulationsfaktorer, er flere afgørende proteiner, herunder faktor X, involveret i at hjælpe blodet til at størkne. Hvis du mangler en eller ikke har nok, er der større chance for, at du fortsætter med at bløde, når du først starter.

Lidelsen kan overføres i familier gennem gener (arvelig faktor X-mangel), men kan også være forårsaget af visse medikamenter eller en anden medicinsk tilstand (erhvervet faktor X-mangel). Arvelig faktor X-mangel kan ikke helbredes. Behandling kan involvere at få transfusioner for at tilføje koagulationsfaktorer til dit blod. For at behandle erhvervet faktor X-mangel vil din læge justere eller ændre din medicin eller behandle din underliggende tilstand.

Udsigterne er generelt gode, men nogle gange kan der opstå alvorlige blødninger.

Hvad er symptomerne på Faktor X-mangel?

Faktor X-mangel kan være mild eller alvorlig, afhængigt af hvor meget af proteinet dit blod indeholder.

Symptomer på mild faktor X-mangel kan omfatte:

let blå mærker
næseblod
blødning fra munden
overdreven blødning under eller efter traumer eller operation

Mere alvorlige tilfælde af lidelsen involverer ofte spontane episoder med både indre og ydre blødninger. Symptomer kan omfatte:

ledblødning
muskelblødning
gastrointestinal blødning
hæmatomer (masser af størknet blod, der dannes, når et blodkar knækker)

Meget alvorlige symptomer, der er mulige, omfatter:

spontan blødning i hjernen
blødning i rygmarven

Kvinder med mangelen kan opleve kraftige blødninger under menstruation (menstruationer). Kvinder med faktor X-mangel, der bliver gravide, har høj risiko for abort i første trimester og alvorlige blødninger under og efter fødslen.

Faktor X-mangel og nyfødte

Babyer født med arvelig faktor X-mangel kan have symptomer som overskydende blødning på stedet for navlestumpen. Drenge kan bløde længere end normalt efter omskæring. Nogle babyer er født med en vitamin K-mangel, som kan forårsage lignende symptomer. Dette kan normalt behandles med et enkelt vitamin K-indsprøjtning.

Hvad er årsagerne til Faktor X-mangel?

Faktor X-mangel klassificeres generelt efter, hvad der forårsager det.

Nedarvet faktor X-mangel

Arvelig faktor X-mangel er meget sjælden. En arvelig lidelse overføres fra forældre til børn gennem gener. Denne type faktor X-mangel opstår, når et af generne er defekt. Risikoen for, at forældre giver det til deres barn, er den samme for både mandlige og kvindelige børn. Den nedarvede type anslås at forekomme hos omkring én ud af hver 500.000 mennesker.

Erhvervet Faktor X-mangel

Erhvervet faktor X-mangel er mere almindelig. Du kan få erhvervet faktor X-mangel af mangel på K-vitamin. Din krop har brug for K-vitamin for at producere koagulationsfaktorer. Visse medicin, der hæmmer koagulation i blodet og blodkarrene, såsom warfarin eller Coumadin, kan også forårsage erhvervet faktor X-mangel. Disse lægemidler kaldes antikoagulantia.

Andre sygdomme, der kan resultere i erhvervet faktor X-mangel, omfatter alvorlig leversygdom og amyloidose. Amyloidose er en lidelse, hvor unormal proteinopbygning forårsager dårlig funktion i dit væv og dine organer. Årsagen til amyloidose er ukendt.

Hvordan diagnosticeres Faktor X-mangel?

Faktor X-mangel diagnosticeres gennem en blodprøve kaldet en faktor X-analyse. Testen måler aktiviteten af faktor X i dit blod. Fortæl din læge, hvis du tager nogen form for medicin eller har andre sygdomme eller tilstande, før du tager denne test.

Din læge kan bestille andre tests, der ikke er specifikke for faktor X, men som måler den tid, det tager for dit blod at størkne. Disse omfatter:

protrombintid (PT) test, som bestemmer, hvor lang tid det tager plasma (den flydende del af blodet) at størkne. Den måler responsen af nogle af koagulationsfaktorerne, herunder faktor X.
partiel tromboplastintid, som også bestemmer koagulationstiden, men måler responsen af de andre koagulationsfaktorer, der ikke er dækket af en PT-test. De to tests udføres ofte sammen.
thrombintid, som evaluerer, hvor lang tid det tager for to specifikke koagulationsfaktorer (trombin og fibrinogen) at interagere og danne en koagel.

Disse tests bruges til at afgøre, om din blødning er forårsaget af problemer med koagulering. De bruges ofte i kombination til at overvåge patienter, der tager blodfortyndende medicin såsom warfarin.

Hvordan behandles faktor X-mangel?

Håndtering og behandling af arvelig faktor X-mangel involverer blodinfusioner af plasma eller et koncentrat af koagulationsfaktorer.

I oktober 2015 godkendte US Food and Drug Administration et faktor X-koncentrat kaldet Coagadex. Dette lægemiddel er specifikt beregnet til at behandle mennesker, der har arvet faktor X-mangel. Det er den første koagulationsfaktorerstatningsterapi, der findes, og den øger de begrænsede behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for mennesker med denne tilstand.

Hvis du har fået faktor X-mangel, vil din læge designe din behandlingsplan omkring den underliggende tilstand, der forårsager faktor X-manglen.

Nogle tilstande, der forårsager faktor X-mangel, såsom vitamin K-mangel, kan behandles med vitamintilskud. Andre tilstande, såsom amyloidose, har ingen kur. Målet med din behandling er at håndtere dine symptomer.

Hvad kan forventes over tid?

Hvis tilstanden er forårsaget af en anden sygdom, vil udsigterne for erhvervet faktor X-mangel afhænge af behandlingen for den pågældende sygdom. Mennesker med amyloidose kan have brug for en operation for at fjerne deres milt.

I nogle tilfælde kan der opstå pludselige eller alvorlige blødninger trods behandling. Kvinder, der ønsker at blive gravide, bør være opmærksomme på risikoen for abort og alvorlige blødninger under fødslen og efter barnet er født.