Dystoni

Behandlingen skal skræddersyes til hver person baseret på typen af dystoni, dens årsag, påvirkede muskler og symptomernes sværhedsgrad. Målet med behandlingen er at reducere symptomer og lindre smerter.

Oversigt

Hvad er dystoni?

Dystoni er en bevægelsesforstyrrelse, der forårsager overdreven muskelsammentrækninger. Disse muskelsammentrækninger er ikke under personens kontrol (ufrivillige) og resulterer i vridende bevægelser, der placerer kroppen i unormale, nogle gange smertefulde stillinger.

Dystoni kan påvirke en eller flere muskler i ethvert område/flere områder af kroppen, inklusive ansigt, kæbe, hals, øjenlåg, stemmebånd, arme, hænder, torso, ben og fødder. De berørte områder og sværhedsgraden af lidelsen varierer fra person til person.

Er der forskellige typer dystoni?

Dystoni kan opdeles i tre grupper: idiopatisk, genetisk og erhvervet.

Idiopatisk dystoni er dystoni, hvis årsag forbliver ukendt. Mange mennesker med dystoni falder ind under denne kategori.

Genetisk dystoni er dystoni forårsaget af arv (overført fra en forælder) et unormalt gen.

Erhvervet dystoni (tidligere kaldet sekundær dystoni) er dem, der udvikler sig fra andre faktorer, der forårsager skade eller degeneration af hjernen. En af disse andre faktorer er andre neurologiske tilstande, hvoraf dystoni er et hovedsymptom, såsom:

Huntingtons sygdom.
Wilsons sygdom.
Parkinsons sygdom.
Leighs sygdom.
Hallorvorden-Spatz syndrom (også kendt som neurodegeneration med hjernejernakkumulering eller pantothenatkinase-associeret neurodegeneration).
Corticobasal degeneration.

Erhvervet dystoni udvikler sig også på grund af andre faktorer, herunder:

Eksponering for visse lægemidler, såsom dopamin-receptorblokkere (bruges til at behandle akut og tardiv dystoni).
Hjernesygdomme, tilstande og infektioner, såsom cerebral parese, slagtilfælde, encephalitis, hjernetumor, mangel på ilt til hjernen, cerebrovaskulær sygdom, traumer i hjernen.
Toksiner (gifte) såsom mangan, cyanid og 3-nitroproprionsyre.

Hvem får dystoni?

Alle kan få dystoni – mænd, kvinder og børn af alle racer og etnisk baggrund. Cirka 250.000 mennesker i USA har dystoni. Omkring en tredjedel af mennesker med dystoni er børn. Dystoni er den tredje mest almindelige bevægelsesforstyrrelse efter essentiel tremor og Parkinsons sygdom.

Patienter, hvis symptomer begynder under 21 år, er mere tilbøjelige til at opleve dystoni i hele deres krop. Dystoni har en tendens til at begynde i overkroppen hos patienter, hvis dystoni begynder efter 21 år.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager dystoni?

For mange patienter er årsagen til dystoni ukendt. Af kendte årsager kan dystoni opstå på grund af:

Arvelighed (unormale gener overført fra forældre).
Fødselsskade.
Slag.
Medicin, herunder nogle antipsykotiske og anti-kvalmemedicin.
Neurologiske sygdomme, såsom parkinsons, multipel sklerose.

Hvad er tegn og symptomer på dystoni?

Tegn og symptomer på dystoni omfatter:

Muskelsammentrækninger, der resulterer i bøjede eller snoede bevægelser og unormale stillinger.
Smerter, der skyldes unormale bevægelser og arbejdsstillinger.
Muskelbevægelser og unormale kropsstillinger, der gentages, nogle gange ligner en tremor.
Muskelbevægelser, der kan begynde i et område af kroppen og med tiden spredes til andre områder.
Muskelbevægelser og unormale stillinger, der forværres ved længere perioder med anstrengelse, træthed eller stress.
Frivillig muskelbevægelse på den ene side af kroppen, der forårsager dystoni symptomer på den modsatte side.
Håndskrift begynder at være sjusket.
Fodkramper.
Træk foden efter at have gået eller løb i en periode.
Stemme- eller talebesvær.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres dystoni?

Dystoni diagnosticeres baseret på fund fra familiehistorie, sygehistorie, fysisk og neurologisk undersøgelse og din læges (neurolog) observation i realtid af dine symptomer. Din læge kan bestille test, herunder laboratorietests, billeddannelsesundersøgelser og elektriske tests (EEG eller EMG) for at udelukke andre tilstande og sygdomme, der forårsager lignende symptomer. (Dystoni symptomer kan forveksles med muskelkramper/kontrakturer, skoliose, tics, torticollis, essentiel tremor.) Din læge kan også bestille genetisk test, hvis der er en familiehistorie med dystoni.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles dystoni?

Det vigtigste punkt er, at behandlingen skal skræddersyes til hver person baseret på typen af dystoni, dens årsag, påvirkede muskler og sværhedsgraden af symptomer. Målet med behandlingen er at reducere symptomer og lindre smerter. Behandlinger kan omfatte:

Botulinum toksin injektion. Dette toksin, der sprøjtes ind i den berørte muskel, svækker midlertidigt de berørte muskler og letter symptomerne. Injektioner er effektive i flere måneder.
Medicin. Muskelafslappende midler eller lægemidler til at forhindre muskelspasmer er almindeligvis forsøgt. Disse lægemidler omfatter carbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazin (Xenazine®), trihexyphenidyl (Artane®), benztropin (Cogentin®), baclofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) og clonazepam ( Klonopin®).
Fysio-, ergo- og logopædi. Fysioterapi kan hjælpe dig med at forblive fleksibel, forbedre dit bevægelsesområde, styrke musklerne, lindre smerter og forhindre alvorlige sammentrækninger. Ergoterapi kan lære dig nye måder at udføre hverdagens opgaver på. Logopæder kan hjælpe dem, der har svært ved at synke, eller som har stemmeproblemer.
Kirurgi. Dyb hjernestimulation (DBS) er den mest almindelige kirurgiske behandling. Denne operation involverer positionering af elektroder i globus pallidus-området af hjernen, som derefter fastgøres til en pacemaker-lignende enhed implanteret i det øvre bryst under kravebenet. De elektriske impulser forstyrrer hjernens signaler, der forårsager symptomer. DBS anbefales til visse typer patienter med dystoni (oftest dem med genetisk og cervikal dystoni) og andre, hvor medicin ikke var effektivt til at reducere symptomer, eller hvor bivirkningerne er for alvorlige, og symptomerne forårsager et fald i livskvaliteten. Andre hjerneoperationer, thalamotomi og pallidotomi, beskadiger bevidst og permanent et lille område af hjernevæv for at afbryde veje, der er ansvarlige for de unormale bevægelser. Andre operationer skærer eller fjerner nerver nær de kontraherende muskler.
Stresshåndtering omfatter teknikker som meditation, afspændingstræning, Tai chi, yoga og andre. Nogle patienter finder disse metoder nyttige.
“Sansetrick.” Dette er en nem teknik, hvor personen med dystoni forsigtigt rører ved det berørte område af kroppen eller området ved siden af. Forskere mener, at berøringen forårsager en midlertidig ændring i muskelaktivitet, som lindrer dystonien.

Forebyggelse

Kan dystoni forebygges?

Fordi årsagen til de fleste tilfælde af primær dystoni ikke er kendt, kan den ikke forebygges.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne (prognosen) for mennesker med dystoni?

Hvis dystoni begynder i barndommen, er det mere sandsynligt, at symptomerne spreder sig til andre kropsområder. Hvis dystoni begynder i voksenalderen, påvirker det normalt et område. Hvis det spreder sig, spreder det sig normalt til et tilstødende (ved siden af) område.

Dystoni symptomer og deres sværhedsgrad kan variere dag til dag og fra person til person.

Botulinumtoksin-injektioner, medicin og kirurgi har alle vist sig at være effektive til behandling af dystoni. Valg af behandlingsmulighed afhænger af typen af dystoni, underliggende årsag, involverede muskler og symptomernes sværhedsgrad. Dyb hjernestimulering overvejes generelt først, efter at injektioner og medicin ikke har givet tilstrækkelig lindring, og symptomer fortsætter med at forstyrre livskvaliteten.

At leve med

YDERLIGERE INFORMATION

Dystonier beskrives ofte af det område, hvor de opstår, eller af musklerne, der påvirker dem.

Efter region af kroppen. Fokal dystoni involverer kun ét område af kroppen, såsom en arm. Segmentel dystoni involverer to eller flere tilstødende (ved siden af hinanden) områder, såsom nakken og en arm. Multifokal dystoni påvirker to eller flere områder, der ikke er tilstødende. Hemidystoni involverer den ene side af kroppen. Generaliseret dystoni er udbredt og involverer områder over hele kroppen.

Efter muskelgruppe. Fokal dystoni kan beskrives ved de berørte muskler. Eksempler inkluderer følgende: Dystoni i lemmer påvirker arme, ben, hænder eller fødder. Cervikal dystoni (også kaldet spasmodisk torticollis) påvirker musklerne i hoved og nakke. Laryngeal dystoni påvirker stemmebåndene. Oromandibulær dystoni påvirker musklerne i ansigtet, munden og kæben. Blefarospasme er den ufrivillige sammentrækning af øjenlågene.