Distal spinal muskelatrofi: hvad du behøver at vide

SMA er en genetisk lidelse kendt for muskelsvaghed og forringelse af muskler.

Selvom muskelforringelse relateret til SMA ofte er værre tæt på din kerne, er distal SMA en form for SMA, der hovedsageligt påvirker dine hænder og fødder sammen med dine underarme og ben.

Former for SMA kan klassificeres baseret på alderen og dine symptomer normalt starter:

• Type 1 (børn 6 måneder eller yngre): Ud over nedsat muskeltonus og potentielle skeletproblemer kan personer med type 1 SMA have problemer med at trække vejret eller spise.
• Type 2 (babyer eller småbørn mellem 7 og 18 måneder): Personer med type 2 SMA kan muligvis sidde uden støtte, men ikke stå eller gå. De kan have problemer med at trække vejret eller hoste.
• Type 3 (børn ældre end 18 måneder til tidlig voksenalder): Selvom de måske er i stand til at gå, kan personer med type 3 SMA have problemer med balancen og rystende lemmer. De kan have svært ved at rejse sig fra siddende stilling og miste deres evne til at gå over tid.
• Type 4 (voksen debut): Svaghed kan være til stede i hænder og fødder hos personer med type 4 SMA. De kan også have rystende eller rykkende muskler. Selvom individer i sidste ende kan miste evnen til at gå, har individer med type 4 SMA ikke tendens til at have problemer med at trække vejret og synke.

Symptomer på distal SMA omfatter:

• gangbesvær
• rystende eller rystende muskler
• svaghed eller lav muskeltonus i dine arme og ben

Andre almindelige symptomer på SMA er:

• knogle- og ledlidelser, herunder skoliose
• synkebesvær
• vejrtrækningsbesvær

SMA forårsager typisk ikke kognitive svækkelser eller indlæringsvanskeligheder.

SMA er normalt forårsaget af mutationer i SMN1-genet. Forskelle i, i hvilket omfang mennesker oplever SMA, tilskrives ofte antallet af kopier af SMN2-genet, de har.

SMN-proteinet produceres af SMN1- og SMN2-generne. Det spiller en vigtig rolle i at opretholde motoriske neuroner. Disse neuroner transmitterer signaler mellem din rygmarv og din hjerne, hvilket letter bevægelsen af ​​dine muskler.

Personer med SMA har en mangel på SMN-protein, hvilket fører til ødelæggelse af motorneuroner. Uden disse motoriske neuroner kan individer opleve manglen på muskelkontrol, der er karakteristisk for SMA. Når individer har flere kopier af SMN2-genet, kan de muligvis producere mere SMN-protein for at kompensere for underskud relateret til deres SMN1-genmutationer.

Ifølge Muscular Dystrophy Association er der en række potentielle genetiske årsager til distal SMA, der ikke er relateret til SMN1-genet. Identificerede gener tilskrevet distal SMA omfatter:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Hvis du har grund til at tro, at dit fremtidige barn kan have SMA på grund af en familiehistorie med sygdommen, kan chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøver udføres under graviditeten for at kontrollere for tilstanden.

Efter babyer er født, er en blodprøve tilgængelig, som kan bruges til at diagnosticere tilstanden. I nogle tilfælde kan fysisk undersøgelse og anden muskeltestning som en elektromyografi eller muskelbiopsi være nødvendig.

Der er i øjeblikket ingen kur mod distal SMA, men en læge kan arbejde sammen med dig om at skabe en individuel behandlingsplan, der tilbyder lindring af dine symptomer.

Som en del af disse behandlingsplaner, forskellige medikamenter er blevet godkendt af Food and Drug Administration (FDA). Disse omfatter:

• Nusinersen (Spinraza): Dette lægemiddel er designet til at øge produktionen af ​​SMN-protein hos børn og voksne med SMA.
• Onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma): Dette er en genterapi til børn under 2 år diagnosticeret, som har fået diagnosen SMA.
• Risdiplam (Evrysdi): Dette er et oralt lægemiddel godkendt til dem med SMA, der er 2 måneder eller ældre.

Prisen på disse lægemidler kan variere afhængigt af, hvor en person køber dem og deres forsikringsdækning.

Ud over medicin kan fysioterapi og ergoterapi være gavnligt for dem med distal SMA.

Brugen af ​​mobilitetsredskaber som kørestole og gangstativer kan foreslås af læger afhængigt af omfanget af dit muskeltab. Seler, skinner og endda skoindlæg kan også være nyttige.

Det er vigtigt, at personer med SMA får en passende mængde næringsstoffer og søvn for at bevare deres styrke. I nogle tilfælde kan der være behov for ernæringsrør og ventilationsanordninger for at gøre dette.

Den forventede levetid og udsigterne for dem med SMA typisk afhænger af typen de har. De med type 1 har en meget lav forventet levetid, og de dør muligvis endda inden for de første måneder af livet, mens dem med type 4 måske ikke oplever nogen indflydelse på deres forventede levetid.

Medicinske fremskridt har gjort det muligt for nogle personer med svær SMA at leve længere end forventetså det er muligt, at udsigterne for dem med SMA kan forbedres i fremtiden.

Distal SMA er en type SMA, der hovedsageligt påvirker en persons lemmer. Forårsaget af genetiske mutationer kan symptomer omfatte gangbesvær og svaghed i dine arme og ben.

Selvom der ikke er nogen kur, kan fysioterapi, en nærende kost og hjælpemidler som rollatorer eller seler hjælpe. Det er vigtigt at tale med en læge, hvis du mener, at du oplever symptomer på SMA i alle aldre.