PIK3CA-relateret overgrowth syndrome (PROS) er en samling af beslægtede, men forskellige tilstande, der fører til udvidelsen af forskellige kropsdele.
Symptomer på PROS udvikler sig typisk før eller kort efter fødslen, men nogle mennesker har muligvis ikke symptomer før tidlig barndom.
Forskellige typer PROS er defineret baseret på de typer væv, de påvirker, og samlingen af symptomer, de forårsager.
Stort set ethvert væv i ethvert kropssystem kan blive påvirket, herunder fedt, muskler, knogler, blodkar eller nerver. Lemmer eller cifre kan være forstørrede, eller stammen eller endda hjernen. Dette kan føre til en række forskellige symptomer og komplikationer afhængigt af hvilke kropssystemer der er påvirket.
PROS er sjældne, og forældre kan have mange spørgsmål, når deres barn får diagnosen.
Lær svarene på nogle af dine oftest stillede spørgsmål om PROS og udsigterne for børn, der er berørt af denne tilstand.
Hvad er prognosen og udsigterne for PIK3CA-relateret overvækstspektrum?
Prognosen med PROS varierer afhængigt af den type væv, der er påvirket, sværhedsgraden af symptomer, og hvordan disse ændrer sig over tid.
I nogle tilfælde kan symptomerne være progressive og blive værre over tid. Andre typer PROS har en tendens til at stabilisere sig, når børn bliver ældre.
I nogle tilfælde, hvis overvæksten af forskellige væv bliver værre, kan det føre til andre komplikationer, såsom:
- mobilitetsproblemer
- anfald
- svært ved at gennemføre daglige aktiviteter
Denne type progression kan ske langsomt eller hurtigt, afhængigt af typen af PROS.
Mennesker, der har PROS, der påvirker deres hjerne, har tendens til at have dårligere resultater end nogen med en anden type PROS. Hjerneforstørrelse kan føre til alvorlige komplikationer såsom anfald, kognitive eller udviklingsmæssige forsinkelser eller nerveproblemer.
Er PIK3CA-relateret overvækstspektrum en cancer?
PROS udvikler sig som et resultat af ændringer i PIK3CA-genet, som koder for et protein, der er involveret i reguleringen af cellevækst og overlevelse.
Ændringerne set i PROS får dette protein til at være kontinuerligt aktivt, hvilket betyder, at celler vokser og deler sig uden regulering. Dette fører til den karakteristiske overvækst, der ses hos mennesker med denne tilstand.
Ændringer i PIK3CA er også set i kræftceller, som ligeledes vokser og deler sig hurtigt. Det er PROS dog ikke en kræftsygdom, fordi de ramte celler ikke kan spredes til andre dele af kroppen over tid. Virkningerne er indeholdt i det væv, der oprindeligt påvirkes, og enhver tumor, der udvikler sig, såsom fede tumorer, betragtes som godartede.
De kræftfremkaldende ændringer, der ses i PIK3CA-associerede kræftformer, er forskellige fra dem, der er observeret i PROS. Som et resultat har folk med PROS
Nogle tilfælde af Wilms tumor – en sjælden form for nyretumor – er dog set hos børn med PROS.
Børn med visse typer PROS, hvor disse tumorer er mest almindelige (såsom NEDE syndrom), kan gennemgå regelmæssig screening via ultralyd for at identificere eventuelle tumorer, der udvikler sig rettidigt.
Er PIK3CA-relateret overvækstspektrum nedarvet?
PROS betragtes som en genetisk lidelse, men det er det ikke nedarvet. Ændringer i PIK3CA-genet overføres ikke fra nogen af forældrene. De sker på grund af tilfældigheder under prænatal udvikling – det vil sige efter befrugtning, men før fødslen.
Fordi disse genetiske ændringer sker efter udviklingen allerede er startet, er det ikke alle celler i kroppen, der bærer dem. Nogle celler har en uændret kopi af genet, mens andre bærer den ændrede form. Dette resulterer i, at nogle væv bliver påvirket og andre er upåvirkede.
Fordi disse genændringer kan ske på et hvilket som helst tidspunkt under udviklingen – og i enhver celle – resulterer dette også i det forskellige spektrum af symptomer forbundet med forskellige PROS-typer.
Fordi PROS udvikler sig fra de novo (nye) genetiske ændringer under udvikling, er søskende til mennesker med PROS
Blandt mennesker med PROS afhænger risikoen for at overføre disse ændringer til deres fremtidige børn af, hvornår genændringen fandt sted under udviklingen, og om den påvirkede deres egne kønsceller (dvs. æg eller sæd).
En genetisk rådgiver kan hjælpe voksne med PROS med at forstå sandsynligheden for, at deres egne børn udvikler PROS og hjælpe med familieplanlægning, hvis det er nødvendigt.
Hvor sjældent er PIK3CA-relateret overvækstspektrum?
Historisk set har det været svært at vurdere, hvor mange mennesker der er berørt af PROS på grund af de mange forskellige symptomer, som folk har.
En undersøgelse fra 2023 vurderede, at PROS forekommer i mindre end
Hvordan behandler man PIK3CA-relateret overvækstspektrum?
Der er i øjeblikket ingen kur mod PROS. Behandling involverer typisk håndtering af symptomer, men fordi symptomerne varierer fra person til person, betyder det, at behandlingsmetoder også vil variere.
Afhængigt af de typer symptomer en person har, kan en række forskellige tilgange bruges, sandsynligvis i kombination. Disse omfatter:
- medicin
- kirurgi
- laser ablation
- brug af hjælpemidler
- fysio-, ergo- eller taleterapi
I de fleste tilfælde vil personer med PROS blive styret af et tværfagligt team af læger, som har specialiseret sig i de forskellige kropssystemer, der påvirkes af PROS. En børnelæge med erfaring med PROS kan hjælpe med at koordinere denne pleje.
Kan behandlinger forbedre livskvaliteten?
Målet med PROS-behandling er ofte at håndtere symptomer og reducere deres indvirkning på dagligdagen. For eksempel kan kirurgi eller hjælpemidler bruges til at gøre bevægelse lettere, eller medicin kan ordineres til at lindre smerter.
I en
- kropsforstørrelse
- skoliose
- hjerteproblemer
Et klinisk forsøg, der undersøger virkningerne af denne medicin på en række andre resultater i PROS, herunder livskvalitet, er i øjeblikket i gang.
Yderligere understøttende terapier kan anbefales for at hjælpe med de psykologiske og sociale aspekter af at leve med PROS. En mental sundhedsprofessionel kan hjælpe nogen med at klare de følelsesmæssige aspekter af PROS.
Andre fagfolk kan hjælpe med at identificere offentlige og nonprofit-tjenester til at hjælpe
Effekterne af PROS på kroppen og til gengæld dagligdagen er meget varierende og varierer fra person til person.
Et team af sundhedspersonale kan hjælpe børn med PROS og deres kære med at forstå tilstanden på en personlig måde, herunder hvordan den skal behandles, og hvilke former for komplikationer der kan opstå.
Discussion about this post